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  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 全面发育迟缓
  • 1 篇 syngap1变异
  • 1 篇 <5岁
  • 1 篇 惊厥/癫痫

机构

  • 1 篇 中国医学科学院
  • 1 篇 首都儿科研究所遗...
  • 1 篇 首都儿科研究所神...

作者

  • 1 篇 杨圣海
  • 1 篇 谢华
  • 1 篇 刘浩然
  • 1 篇 陈晓丽
  • 1 篇 李佳一

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=惊厥/癫痫"
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SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性
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中华医学遗传学杂志 2024年 第1期41卷 25-31页
作者： 刘浩然 杨圣海 李佳一 谢华 陈晓丽 首都儿科研究所遗传研究室 北京100020 首都儿科研究所神经内科 北京100020 中国医学科学院 北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020
目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息
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