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Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

基于儿童血清多种维生素水平构建儿童抽动障碍预测模型及其临床价值分析

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中国实用儿科杂志 2022年第10期37卷 776-781页

作者：段朱岩王珺黄贵民王晓燕杨圣海陈述花王立文首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院健康大数据研究中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健科北京100020 北京协和医学院研究生院北京100010 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的探讨血清中多种维生素浓度与抽动障碍(TD)相关性,从而为临床实践提供更系统全面的循证学依据。方法回顾2018年7月至2021年6月就诊首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的1089例TD患儿临床资料;对照同期医院保健科健康体检的753例... 详细信息

目的探讨血清中多种维生素浓度与抽动障碍(TD)相关性,从而为临床实践提供更系统全面的循证学依据。方法回顾2018年7月至2021年6月就诊首都儿科研究所附属儿童医院神经内科的1089例TD患儿临床资料;对照同期医院保健科健康体检的753例儿童相关资料,分析两组儿童血清多种维生素水平。随机按7:3的比例分为训练集和验证集,采用R软件中的caret包,在训练集中比较维生素A(VA)、维生素B(VB)、维生素B(VB)、维生素B(VB)、维生素B(VB)、维生素B(VB)、维生素C(VC)、维生素D(VD)、维生素E(VE)的水平并构建预测模型。并对其进行可靠性验证。结果训练集儿童Logistic回归风险模型提示:儿童血清VA、VB、VB、VB、VB、VD的水平、男性和年龄是影响TD发生的独立危险因素。结合Logistic模型,绘制列线图。可视化列线图提示:年龄在4~10岁、男性、以及VA、VB、VB、VB、VD不足或缺乏儿童的赋分高。列线图训练集一致性指数C-index为0.761(95%CI:0.708~0.813),证实列线图模型达到中上等区分度,有临床价值。训练集受试者工作特征曲线(ROC)结果显示曲线下面积(AUC)=0.737,校准曲线和决策曲线分析法(DCA)分析显示模型的可靠性较好,验证集中的ROC结果显示AUC=0.726,表明该模型具有一定的临床参考价值。结论儿童血清VA、VB、VB、VB、VB、VD的水平、男性和年龄是影响TD发生的独立危险因素。由列线图可见4~10岁的男性儿童不足或缺乏VA、VB、VB、VB和VD更易出现抽动障碍,因此,抽动障碍患儿血清VA、VB、VB、VB和VD的水平与抽动障碍之间存在显著的相关性,对于抽动障碍儿童应常规评估维生素营养状况,为TD的治疗奠定基础。

关键词：抽动障碍维生素儿童预测模型

Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析

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中国当代儿科杂志 2023年第6期25卷 595-599页

作者：张建昭刘子奇钟倬堂彭晓音杨圣海冯硕姬辛娜杨健首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析... 详细信息

目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。

关键词：热性惊厥 Omicron变异株儿童

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高温后花岗岩损伤劣化机制晶粒模型数值研究

应用基础与工程科学学报 2024年第3期32卷 888-899页

作者：田文岭徐杰杨圣奇孙博文中国矿业大学深部岩土力学与地下工程国家重点实验室江苏徐州221116 中国矿业大学力学与土木工程学院江苏徐州221116

地热开采对缓解我国能源压力具有长远的战略意义,准确认识花岗岩高温损伤破裂行为,对促进地热开发具有关键作用.在颗粒流程序中构建晶粒模型(GBM)模拟高温后花岗岩单轴压缩试验,研究花岗岩高温后热裂纹分布特征,分析其强度及变形参数随... 详细信息

地热开采对缓解我国能源压力具有长远的战略意义,准确认识花岗岩高温损伤破裂行为,对促进地热开发具有关键作用.在颗粒流程序中构建晶粒模型(GBM)模拟高温后花岗岩单轴压缩试验,研究花岗岩高温后热裂纹分布特征,分析其强度及变形参数随温度演化,研究单轴压缩裂纹扩展过程.结果表明:该GBM单元可以较好反映花岗岩强度及破裂随围压及温度的演化特征,随着温度升高,晶粒边界裂纹由离散分布状态逐渐贯通形成宏观裂纹,而当温度大于600℃时出现大量的穿晶裂纹.常温压缩过程中,试样首先产生离散分布的晶粒边界裂纹,而600℃微裂纹扩展较充分,加载过程中晶粒之间产生滑动,但峰后试样同样由穿晶裂纹的扩展导致宏观破坏.从细观层面上探究了高温花岗岩损伤劣化机制,对保障地热开采具有重要意义.

关键词：岩石力学花岗岩高温颗粒流晶粒模型单轴压缩破裂

基于围压因素的分级应力扰动下砂岩损伤破裂特性试验研究

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岩石力学与工程学报 2024年第3期43卷 542-555页

作者：杨圣奇杨景孙博文刘广建中国矿业大学深部岩土力学与地下工程国家重点实验室江苏徐州221116 安徽理工大学深部煤矿采动响应与灾害防控国家重点实验室安徽淮南232001 绍兴文理学院浙江省岩石力学与地质灾害重点实验室浙江绍兴312099

受制于采掘活动的频繁应力扰动,地下工程围岩的稳定性问题日渐突出,严重制约了地下矿产资源的安全高效开采。为了探究不同埋深下岩体在应力扰动过程中的损伤破裂机制,以常规三轴试验为基础,开展4组围压下的分级应力扰动室内试验,基于力... 详细信息

受制于采掘活动的频繁应力扰动,地下工程围岩的稳定性问题日渐突出,严重制约了地下矿产资源的安全高效开采。为了探究不同埋深下岩体在应力扰动过程中的损伤破裂机制,以常规三轴试验为基础,开展4组围压下的分级应力扰动室内试验,基于力学分析、声发射分阶段定位及损伤评价指标演化特征,确定分级应力扰动下岩石力学的损伤劣化规律及细观裂纹发育特征,建立岩石损伤状态—微观裂纹发育特征—损伤评价指标变化三者之间的关联。结果表明:(1)分级应力扰动下,岩石峰值强度和峰值轴向应变随围压升高逐渐增大。应力扰动各阶段轴向应变增量均呈现初期小幅波动,中期缓慢增加,后期快速增加的趋势;平均弹性模量呈现初期小幅波动后快速降低的趋势。(2)围压通过限制裂纹扩展降低岩石损伤累积速率,高围压下岩石能承受更多级应力扰动,且恒压阶段蠕变特征更明显。(3)加载前期,岩石内部裂纹发育仅在既有损伤区域的重复压密破坏和临近区域少量微裂纹的发育,扰动后期随着轴力的升高会使得围压限制作用减弱造成裂纹快速扩展。(4)岩石内部在加载不同阶段微裂纹发育的数量、尺度的变化能有效的体现在声发射b值和ΔF值,与岩石损伤程度耦合度较高,可用来定量评估岩石损伤状态。研究结果可为工程岩体的围岩稳定和损伤评估提供一定的指导和借鉴。

关键词：岩石力学应力扰动力学特征裂纹发育声发射损伤指标

细胞免疫在幼年特发性关节炎致病机制中的研究进展

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中国社区医师（医学专业） 2013年第2期15卷 7-8页

作者：杨圣海首都儿科研究所附属儿童医院内科北京100045

幼年特发性关节炎（JIA）是指16岁以下儿童不明原因关节肿胀,病程持续6周以上,以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病,但需除外其他疾病。JIA的具体的病因及发病机制目前仍不明确,其可能的主要病因包括环境、感染等因素,

关键词：幼年特发性关节炎发病机制细胞免疫

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干旱环境下各民族饮食文化共享共有特点研究

贵州民族研究 2024年第3期45卷 89-93页

作者：杨圣敏闫晓蓉中央民族大学北京100081 中央民族大学民族学与社会学学院北京100081

西北是中国最干旱的地区,也是全球的干旱区之一,生活在干旱区的维吾尔、塔吉克等民族的生活习性都具有干旱区文化的特点。将干旱区这些民族的传统饮食与中国其他地区的民族饮食进行对比时,饮食适应环境的特点就更加分明。当前现代化快... 详细信息

西北是中国最干旱的地区,也是全球的干旱区之一,生活在干旱区的维吾尔、塔吉克等民族的生活习性都具有干旱区文化的特点。将干旱区这些民族的传统饮食与中国其他地区的民族饮食进行对比时,饮食适应环境的特点就更加分明。当前现代化快速推进,在各地区间的经济、文化交往和流动人口不断增加的情况下,各地区间的饮食习惯显然也受其影响而产生着相应的变化,西北各民族的饮食也愈益呈现出多元化的特点。

关键词：干旱区环境饮食文化

婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习

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中国实用儿科杂志 2021年第7期36卷 527-532页

作者：王珺韩琳王妍刘畅杨圣海徐翠娟陈晓丽王立文首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京金准基因科技有限责任公司北京100085 首都儿科研究所遗传研究室北京100020

目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物... 详细信息

目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物信息学分析筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源。总结整理Pubmed、知网和万方数据库报道过的婴儿期发病LNS中国患者的临床特点及基因突变情况。结果4例均携带HPRT1基因致病性突变,符合LNS遗传诊断。突变分别为2个错义突变(c.49T>A,p.Y17N和c.133A>G,p.R45G),1个无义突变(c.325C>T,p.Q109*)和1个移码突变(c.419del G,p.G140Afs*26),其中p.Y17N和p.G140Afs*26为未报道的新突变。回顾文献收集11例婴儿期发病的中国LNS患者,HPRT1基因型与临床表型的相关性分析发现了智力迟缓、运动发育迟缓、高尿酸血症为核心表型,且出现比例为100%;和错义突变相比,截短性突变较早出现自我伤害表型。结论该研究描述了婴儿期发病的中国LNS患者临床与基因信息,补充了HPRT1基因突变谱,对临床表现为高尿酸血症合并神经系统异常的儿童患者进行LNS基因筛查将有助于早期LNS诊断和治疗。

关键词： Lesch-Nyhan综合征全外显子基因检测 HPRT1基因高尿酸血症自毁容貌

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基于隐式表达的服装三维重建

计算机工程 2024年第5期50卷 220-228页

作者：费煜哲蔡欣赵鸣博杨圣豪东华大学信息科学与技术学院上海201620

随着近年来互联网购物的快速发展,在各大平台上出现了越来越多的服装商品。通过三维重建技术生成服装的三维模型可以帮助消费者更好地了解服装的姿态信息。针对服装的三维重建技术进行研究,提出基于隐式表达的服装三维重建模型。使用神... 详细信息

随着近年来互联网购物的快速发展,在各大平台上出现了越来越多的服装商品。通过三维重建技术生成服装的三维模型可以帮助消费者更好地了解服装的姿态信息。针对服装的三维重建技术进行研究,提出基于隐式表达的服装三维重建模型。使用神经网络学习获得的占用函数作为服装三维模型的隐式表达,从而建立三维坐标和模型形状的映射。目前已有的三维重建算法需要拟合复杂的曲面模型,但资源消耗量大,而基于隐式表达的三维重建算法不需要进行参数化和网格化,能够提高算法的运行速度。为了进一步提高三维重建效果,采用目前性能最好的Point MetaBase-L网络模型和偏移注意力模块作为模型的特征提取网络。其中Point MetaBase-L网络模型基于现有的点云特征提取网络提出Set Abstraction层的元架构Point Meta,并通过分析选择Point Meta元架构中4个模块的最佳实践构成Point MetaBase-L网络模型的Set Abstraction层,同时引入平面特征投影模块加强特征的局部信息。在特征解码阶段,利用特征权重网络通过加权平均算法获取三维空间中采样点的占用概率。根据这些采样点的占用概率,通过基于区域增长的Marching Cubes算法提取高精度网格重建模型。实验结果表明,与占用网络相比,改进模型在交并比、倒角距离、法线一致性和F1值上分别提升了48.83%,55.17%、4.27%和79.10%。

关键词：隐式表达三维重建 Point Meta Base-L网络模型偏移注意力特征权重网络区域增长 Marching Cubes算法