两例WS2患儿的家系及SOX10基因变异分析

作     者：马静 李正才 黄锐 李霞 高映勤 王美兰 张铁松 

作者机构：昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室(昆明市儿童医院)昆明650228 云南省儿童重大疾病研究重点实验室(昆明市儿童医院)昆明650228 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第4期

页      面：447-451页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82060192) 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助(L-2019002) 云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(2019HB102) 

主　　题：SOX10基因 Waardenburg综合征 感音神经性聋 虹膜异色 

摘      要：目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2,WS2)患儿进行耳聋基因筛查,探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA,采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋,双侧虹膜异色,诊断为WS2,二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2AC;c.346CG(p.Q116E)),根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为致病性变异,家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2AC;c.346CG),丰富了该基因变异的临床表型。