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临床皮肤科杂志 2014年第8期43卷 479-480页

作者：谭琦甘立强肖异珠倪思利杨欢王华重庆医科大学附属儿童医院皮肤科重庆400014

报告1例waardenburg综合征。患儿男,12岁。出生时即有前额白发,双眼虹膜异色、唇裂伴右耳感觉神经传导性耳聋。无阳性家族史。诊断:waardenburg综合征Ⅱ型。

关键词： waardenburg综合征

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waardenburg综合征

国际耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第4期42卷 222-227页

作者：李国庆严丽英吕萍赵立东遂宁市中心医院耳鼻咽喉头颈外科 629000 川北医学院附属医院耳鼻咽喉头颈外科南充637000 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所北京100853

waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病，由于该综合征致病基因众多，且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂，导致其临床表现具有高度异质性，因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综... 详细信息

waardenburg综合征是以耳聋及色素沉着异常为主要表现的遗传性疾病，由于该综合征致病基因众多，且各致病基因之间相互作用的机制又十分复杂，导致其临床表现具有高度异质性，因而给临床上该病的分型诊治造成很大困难。本文着重从该综合征的流行病学、分型、临床表现等方面进行总结阐述，以期为该病的临床诊治及科学研究提供参考依据。

关键词： waardenburg综合征听觉丧失色素沉着异常

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waardenburg综合征

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 1990年第1期 21-22页

作者：俞诺周云中湖南医科大学附属第一医院眼科教研室湖南医科大学附属第一医院耳鼻喉科教研室

报告waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率及个体表现度差异甚大。文中就其临床及遗传学特征进行了讨论,并对以"内眦(眼)距增宽"作为本综合征的一个... 详细信息

报告waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率及个体表现度差异甚大。文中就其临床及遗传学特征进行了讨论,并对以"内眦(眼)距增宽"作为本综合征的一个特点之说提出异议。

关键词： waardenburg综合征遗传学特征临床特征家族

waardenburg综合征患儿眼部临床特点和基因突变分析

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中华眼底病杂志 2021年第12期37卷 954-959页

作者：陈沁佘凯芩蒋善明陆方四川大学华西医院眼科成都610041

目的观察waardenburg综合征(WS)患儿眼部临床特征和基因突变位点。方法病例系列研究。2019年至2021年于四川大学华西医院眼科经临床及基因检查确诊的WS患儿3例纳入研究。其中,男性2例,女性1例;年龄分别为3、4、12个月。患儿均行外眼、... 详细信息

目的观察waardenburg综合征(WS)患儿眼部临床特征和基因突变位点。方法病例系列研究。2019年至2021年于四川大学华西医院眼科经临床及基因检查确诊的WS患儿3例纳入研究。其中,男性2例,女性1例;年龄分别为3、4、12个月。患儿均行外眼、眼前节、眼底和荧光素眼底血管造影检查,观察其眼部临床特征。抽取3例患儿外周静脉血,提取全基因组DNA行全外显子测序,分析其基因突变位点。结果3例患儿均有不同程度虹膜色素减少和眼底色素异常,并伴有感音神经性听力障碍;例1患儿同时存在内眦间距宽,例2患儿同时存在黄斑中心凹发育不良。基因测序结果显示,例1患儿配对盒基因3(PAX3)基因第2~8号外显子存在大片段杂合缺失,最终诊断为WSⅠ型;例2患儿小眼畸形相关转录因子(MITF)基因第9号外显子c.1066 C>T杂合突变、HPS6基因第1号外显子c.1417 G>T杂合突变,最终诊断为WSⅡ型;例3患儿SOX10基因第3号外显子c.497_500 delAAGA杂合缺失,最终诊断为WSⅣ型。PAX3和SOX10基因突变均为新发现突变。结论WS眼部临床特点包括虹膜色素减少和眼底色素异常、内眦异位;PAX 3基因第2~8号外显子大片段杂合缺失、MITF基因第9号外显子c.1066 C>T杂合突变、SOX10基因第3号外显子c.497_500 delAAGA杂合缺失分别是3例患儿的致病基因突变。

关键词： waardenburg综合征基因突变虹膜眼底

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waardenburg综合征Ⅱ型家系研究

中华医学杂志 2005年第38期85卷 2686-2690页

作者：杨淑芝袁慧军白琳娜曹菊阳徐野申卫东冀飞杨伟炎解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853 江西省残联康复部北京军区总医院优生优育中心

目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间... 详细信息

目的报道中国人W aardenburg综合征Ⅱ型的临床和遗传学特征。方法通过先证者提供的信息进行家系追踪调查,采用填写问卷式调查表对家族所有患者和部分正常人进行详细的病史调查及全身和专科检查,绘制该家系遗传图谱。结果家族各患者之间临床表现变异较大,临床症状主要包括感音神经性耳聋、虹膜异色、面部雀斑及早白发,耳聋可为单侧或双侧、语前聋或语后聋,家系遗传图谱显示为常染色体显性遗传,不完全外显,耳聋具有一定的遗传早现倾向。依据完整的临床资料,该家系诊断为W aardenburg综合征Ⅱ型。结论该中国家系的耳聋及色素异常表型特征具有一定的特殊性。该家系完整的临床资料对中国人W aardenburg综合征Ⅱ型诊断标准的制定和完善提供了依据,对国际W S临床诊断标准也是一个补充。

关键词： waardenburg综合征遗传性疾病聋家系研究 Ⅱ型感音神经性耳聋临床诊断标准常染色体显性遗传遗传图谱临床表现

waardenburg综合征致病蛋白MITF核定位信号的鉴定及其功能研究

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 805-809页

作者：张华冯娟陈红胜李家大罗浑金冯永新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科 830011 上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻咽喉科中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科医学遗传学国家重点实验室

目的对MITF蛋白核定位信号（nuclear localization signals，NLS）进行鉴定并探讨其功能异常在waardenburg综合征（waardenburg syndrome，WS）发病中的作用。方法通过分子克隆技术设计突变引物，以野生型真核细胞表达质粒pcMv_MITF_Fla... 详细信息

目的对MITF蛋白核定位信号（nuclear localization signals，NLS）进行鉴定并探讨其功能异常在waardenburg综合征（waardenburg syndrome，WS）发病中的作用。方法通过分子克隆技术设计突变引物，以野生型真核细胞表达质粒pcMv_MITF_Flag（MITF）为模板构建突变型真核细胞表达质粒pCMV-MITFANLS-Flag（MITFANLS），并将二者瞬时单转或共转染UACC903细胞进行荧光素酶活性检测，观察其对靶基因酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）转录活性的影响。将MITFNLS核苷酸序列5f_GAAcGAAGAAGAAGATTT＇3’克隆到真核细胞表达质粒pEGFP-N1上，构建重组真核细胞表达质粒pEGFP-N1-MITF-NLS（’pEGFP-N1-NLS）。将MITF、MITF／kNLS、pEGFP-N1和pEGFP-N1-NLS分别瞬时转染NIH3T3细胞后，利用免疫荧光检测对其亚细胞定位进行观察。结果成功构建了MITF／kNLS和pEGFP-N1-NLS的真核细胞表达质粒，前者缺失MITF的NLS核心序列213ERRRRF218，后者则偶联了MITFNLS。与野生型MITF相比，MITF△NLS完全失去了激活TYR启动子作用，并且不影响野生型MITF的正常功能。与野生型MITF仅在细胞核分布相比，MITF△NLS仅在细胞质分布。pEGFP—N1在细胞核与细胞质中均有分布，而pEGFP—N1-NLS主要在细胞核分布。结论验证并明确了213ERRRRF218在MITF蛋白中的NLS核心序列，缺失NLS的MITF突变蛋白出现异常亚细胞定位而失去调控靶基因TYR转录活性功能可导致WS临床表型。

关键词： MITF蛋白 waardenburg综合征核定位信号

waardenburg综合征及其人工耳蜗植入治疗研究进展

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中华耳科学杂志 2018年第6期16卷 840-845页

作者：罗意陈伟赵立东郭维维杨仕明中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)是一种常见的以内眦异位、虹膜异色、前额白发及遗传性感音神经性耳聋为特征的常染色体显性遗传性疾病,主要的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2,其治疗方式主要为人工耳蜗植... 详细信息

waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)是一种常见的以内眦异位、虹膜异色、前额白发及遗传性感音神经性耳聋为特征的常染色体显性遗传性疾病,主要的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2,其治疗方式主要为人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI)。本文将从WS的临床表现及分型、基因与遗传特征、动物模型及人工耳蜗植入研究进展进行综述。

关键词： waardenburg综合征人工耳蜗植入动物模型

waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后疗效Meta分析

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中华耳科学杂志 2023年第6期21卷 785-790页

作者：秦锋郭思荃马敬陆晓宇常州市第三人民医院耳鼻咽喉头颈外科常州213000 常州市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科常州213000

目的通过比较waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)患者与非waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复效果,明确人工耳蜗植入术能否成为WS患者治疗的有效方式,从而指导临床工作。方法在PubMed、The Cochrane Library... 详细信息

目的通过比较waardenburg综合征(waardenburg syndrome,WS)患者与非waardenburg综合征患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复效果,明确人工耳蜗植入术能否成为WS患者治疗的有效方式,从而指导临床工作。方法在PubMed、The Cochrane Library、中国知网、维普医学、万方数据检索国内外关于WS人工耳蜗植入的文献,使用Revman5.41对符合纳入标准的文献临床数据进行Meta分析。结果本研究纳入的文献中,其中包括108例WS患者及785例对照组,Meta分析显示WS组与对照组在术后听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)(WS组48例,对照组620例)(MD=-0.10,95%CI:-0.38~0.17,P=0.46)、言语可懂度分级标准(speech intelligibility rating,SIR)评分(WS组48例,对照组620例)(MD=-0.23,95%CI:-0.68~0.22,P=0.31)及青少年儿童及婴幼儿听说能力评估问卷家长观察记录表(parents'evaluation of aural/oral performance of children,PEACH)[电话评分(WS组37例,对照组53例)(MD=0.13,95%CI:-0.48~0.74,P=0.68)、安静评分(WS组37例,对照组53例)(MD=-0.01,95%CI:-0.10~0.09,P=0.91)、噪音评分(WS组37例,对照组53例)(MD=-0.01,95%CI:-0.11~0.10,P=0.88)]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论WS患者人工耳蜗植入术后听力言语恢复与非WS综合征患者基本一致。

关键词： waardenburg综合征人工耳蜗植入 Meta分析

waardenburg综合征患儿人工耳蜗植入术后听觉与言语康复效果评价

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第5期36卷 347-352页

作者：李果刘莉杨婷郎春梅马秀丽赵丽萍唐贤超王翔张铁松马静昆明市儿童医院(云南省儿童医学中心昆明医科大学附属儿童医院)耳鼻咽喉头颈外昆明650100 丽江市特殊教育学校资源中心昆明市儿童医院(云南省儿童医学中心昆明医科大学附属儿童医院)感染一科昆明市儿童医院(云南省儿童医学中心昆明医科大学附属儿童医院)放射科上海交通大学附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉头颈外科

目的:通过比较waardenburg综合征(WS)患儿与中国人群常见致聋基因(SLC26A4、GJB2)致病患儿的人工耳蜗植入术(CI)术后听觉与言语康复效果、WS患儿双侧CI与单侧CI的听觉与言语康复效果,为WS患儿临床植入人工耳蜗提供参考。方法:追踪回访2... 详细信息

目的:通过比较waardenburg综合征(WS)患儿与中国人群常见致聋基因(SLC26A4、GJB2)致病患儿的人工耳蜗植入术(CI)术后听觉与言语康复效果、WS患儿双侧CI与单侧CI的听觉与言语康复效果,为WS患儿临床植入人工耳蜗提供参考。方法:追踪回访2017—2019年经昆明市儿童医院确诊为重度或极重度感音神经性聋且明确基因突变类型的CI患儿72例,其中WS组24例,对照组(SLC26A4致聋组和GJB2致聋组)各24例。所有患儿于开机后12个月进行听觉与言语能力评估。结果:WS组与SLC26A4致聋组和GJB2致聋组的助听听阈、各项言语识别能力评估正确识别率、IT-MAIS/MAIS得分率、CAP得分、SIR得分差异均无统计学意义(P>0.05);WS组双侧CI患儿的IT-MAIS/MAIS得分率、SIR得分、自然环境声响识别、韵母识别、声调识别、单音节词识别、双音节词识别、短句识别的正确识别率显著高于单侧CI患儿,差异有统计学意义(P0.05)。结论:WS患儿与中国人群常见致聋基因(SLC26A4、GJB2)致病患儿的CI术后听觉与言语康复效果相当,对于WS合并重度或极重度感音神经性聋的患儿,临床可行CI以改善其听觉及言语能力;WS患儿双侧CI较单侧CI术后在诸多听觉及言语能力方面有优势,故具备条件者,应鼓励双侧植入。

关键词： waardenburg综合征耳蜗植入术听觉与言语康复

waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展

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中华耳科学杂志 2022年第5期20卷 798-803页

作者：倪晓琛李佳楠戢小军罗意陈伟杨仕明解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853

waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病,其致病机制复杂,致病基因多样,并且具有明显的临床表现异质性,目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2。对于不同的致病基因而言,具有不同的致病机制以及病... 详细信息

waardenburg综合征是一种常见的综合征性遗传性疾病,其致病机制复杂,致病基因多样,并且具有明显的临床表现异质性,目前常见的相关致病基因包括PAX3、MITF、SOX10、EDNRB/EDN3、SNAI2。对于不同的致病基因而言,具有不同的致病机制以及病变特点,对于表现为重度以及极重度感音神经性聋的患者而言,人工耳蜗植入是唯一的治疗方法,但是目前关于waardenburg综合征人工耳蜗植入术后康复效果评价不一,可能与WS患者螺旋神经节细胞的数量以及功能相关。本文将就waardenburg综合征相关临床特征、不同致病基因的致病机制以及治疗、预后进行简述。

关键词： waardenburg综合征人工耳蜗植入螺旋神经节细胞