应用微滴式数字聚合酶链反应技术无创产前检测常染色体显性腓骨肌萎缩症胎儿一例

作     者：陈晨 代鹏 赵干业 孔祥东 Chen Chen;Dai Peng;Zhao Ganye;Kong Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心450052 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2021年第24卷第12期

页      面：927-929页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：夏科-马里-图斯病 聚合酶链反应 高通量核苷酸序列分析 基因检测 GTP磷酸水解酶类 线粒体蛋白质类 产前诊断 

摘      要：本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)技术无创产前检测MFN2基因变异致胎儿腓骨肌萎缩症的病例。先证者为孕妇配偶,外院基因检测结果为MFN2基因(NM_014874)c.919AG(p.K307E)杂合变异,诊断为轴索型腓骨肌萎缩症2A2A型。孕妇孕8周采集外周血提取胎儿游离DNA,采用ddPCR技术进行无创产前检测,检出胎儿携带父源性致病基因变异位点。孕11周采集绒毛进行Sanger测序验证,证实胎儿携带与父亲一致的c.919AG(p.K307E)杂合变异。由本例提示ddPCR技术也许可以用于无创产前检测孕妇外周血中胎儿游离DNA是否携带父源性致病基因变异。