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C1QBP基因在绒毛膜癌耐药细胞株中的表达及其与耐药的关系

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中华妇产科杂志 2014年第8期49卷 616-620页

作者：沈晓燕韩冰沈芸杨隽钧任彤沙桂华向阳中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730

目的检测补体成分1Q亚成分结合蛋白（C1QBP）基因在绒毛膜癌（绒癌）耐药细胞株及其亲本细胞株中的表达差异,探讨以C1QBP基因为靶向的RNA干扰能否有效逆转绒癌耐药细胞株对相应化疗药物的耐药性.方法（1）通过实时荧光定量PCR技术、... 详细信息

目的检测补体成分1Q亚成分结合蛋白（C1QBP）基因在绒毛膜癌（绒癌）耐药细胞株及其亲本细胞株中的表达差异,探讨以C1QBP基因为靶向的RNA干扰能否有效逆转绒癌耐药细胞株对相应化疗药物的耐药性.方法（1）通过实时荧光定量PCR技术、蛋白印迹法和细胞免疫荧光法检测绒癌耐药细胞株,即氟脲嘧啶脱氧核苷（FUDR）耐药细胞株JeG-3/FUDR、甲氨蝶呤（MTX）耐药细胞株JeG-3/MTX、依托泊苷（VP-16）耐药细胞株JeG-3/VP、放线菌素D（ACTD,又称KSM）耐药细胞株JeG-3/KSM细胞,以及亲本细胞株JeG-3细胞中C1QBP mRNA和蛋白的表达及蛋白定位.（2）靶向构建C1QBP基因的短发夹状RNA（shRNA）,包装成C1QBP基因RNA干扰（RNAi）慢病毒表达载体,即C 1QBP-RNAi-LV,转染绒癌耐药细胞,实时荧光定量PCR技术及蛋白印迹法检测转染后绒癌耐药细胞株JeG-3/FUDR细胞和亲本细胞株JeG-3细胞中C1QBP mRNA和蛋白的表达,活细胞计数（CCK-8）法检测各绒癌耐药细胞的药物敏感性的变化.结果（1）转染前绒癌耐药细胞株JeG-3/FUDR、JeG-3/MTX、JeG-3/VP、JeG-3/KSM细胞中C1QBP mRNA表达水平分别为2.520±0.680、1.770±0.230、1.940±0.090、1.740±0.350,均明显高于亲本细胞株JeG-3细胞（为1.000）,差异均有统计学意义（P＜0.05）.4种绒癌耐药细胞中C1QBP蛋白表达强度均高于亲本细胞株JeG-3细胞;绒癌耐药细胞和亲本细胞中均存在C1QBP蛋白的表达,均定位于细胞内的线粒体.（2）转染后绒癌耐药细胞株JeG-3/FUDR细胞中C1QBP mRNA表达水平下调了93.1％（P＜0.01）,C1QBP蛋白表达完全被抑制.（3）转染后绒癌耐药细胞株JeG-3/FUDR、JeG-3/MTX、JeG-3/VP和JeG-3/KSM细胞的耐药指数较其相应RNAi阴性对照分别下降了86.3％、93.9％、92.8％和89.9％,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 C1QBP基因在绒癌耐药细胞株中表达明显增高,沉默C1QBP基因表达可以有效逆转绒癌耐药细胞株对相应化疗药物的耐药性.

关键词：绒毛膜癌载体蛋白质类线粒体蛋白质类细胞系,肿瘤抗药性,肿瘤 RNA干扰

线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析

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中华神经科杂志 2014年第2期47卷 77-83页

作者：段晓慧顾卫红 Christopher J.Klein 郝莹王国相汪仁斌樊东升北京大学第三医院神经内科 100191 卫生部中日友好医院神经内科 Department of Neurology College of Medicine Mayo Clinic

目的探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白（MFN2）基因突变特征及临床变异性.方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的... 详细信息

目的探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白（MFN2）基因突变特征及临床变异性.方法收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G＞A（R94Q）和c.2240 T＞C（M747T）分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C＞T（R364W）和c.2198 T＞C（L733P）分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

关键词：夏科-马里-图斯病线粒体蛋白质类突变表型

线粒体内膜蛋白Mic60半量缺失与小鼠心脏衰老的相关性

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中华病理学杂志 2017年第6期46卷 406-410页

作者：王春楼孙立红岳永松牛亚梅佟伟民中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系 100005 中国医学科学院基础医学研究所实验动物中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科

目的初步探索线粒体内膜蛋白Mic60与小鼠心脏衰老的关系.方法将野生型及Mic60杂合缺失雄性小鼠分为青年组（4~6个月龄,6对）及老年组（18~20个月龄,9对）,取心脏,制作石蜡、冷冻切片,提取组织蛋白.应用苏木精-伊红、Masson染色法鉴定... 详细信息

目的初步探索线粒体内膜蛋白Mic60与小鼠心脏衰老的关系.方法将野生型及Mic60杂合缺失雄性小鼠分为青年组（4~6个月龄,6对）及老年组（18~20个月龄,9对）,取心脏,制作石蜡、冷冻切片,提取组织蛋白.应用苏木精-伊红、Masson染色法鉴定小鼠心脏组织形态学变化;衰老相关β-半乳糖苷酶染色检测小鼠心肌组织中β-半乳糖苷酶活性;应用免疫印迹法检测野生型小鼠心肌组织中Mic60的表达及各组小鼠心肌组织中衰老相关蛋白p21的表达.结果野生小鼠心肌组织中Mic60蛋白表达呈现年龄依赖性增高.Mic60杂合缺失导致老年小鼠左心室壁肥厚[（1.32±0.09）mm比（1.12±0.09）mm,P〈0.05]、心肌细胞肥大[（474.9±27.6）μm2比（358.8±48.7）μm2,P〈0.05]及心肌间质纤维化面积增多[（38.24±7.58）×10^3μm2比（25.81±4.12）×10^3μm2,P〈0.05],但对年轻小鼠无显著影响.同时,Mic60杂合缺失导致老年小鼠心脏衰老相关β-半乳糖苷酶活性上调（2.26±0.24比0.25±0.05,P〈0.01）,对年轻小鼠无明显影响.另外,Mic60杂合缺失老年小鼠心肌组织中衰老相关蛋白p21表达显著增加（P〈0.01）.结论通过对青年及老年组小鼠心脏衰老相关指标的检测,发现Mic60半量缺失可导致老年小鼠心肌肥厚、心肌间质纤维化及衰老相关β-半乳糖苷酶活性上调和衰老相关蛋白p21表达增加,提示线粒体内膜蛋白Mic60可能与小鼠心脏衰老有关.

关键词：肌细胞,心脏线粒体蛋白质类年龄因素动物实验

应用微滴式数字聚合酶链反应技术无创产前检测常染色体显性腓骨肌萎缩症胎儿一例

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中华围产医学杂志 2021年第12期24卷 927-929页

作者：陈晨代鹏赵干业孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)技术无创产前检测MFN2基因变异致胎儿腓骨肌萎缩症的病例。先证者为孕妇配偶,外院基因检测结果为MFN2基因(NM_014874)c.919A>G(p.K307E)杂... 详细信息

本文报道了1例利用微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)技术无创产前检测MFN2基因变异致胎儿腓骨肌萎缩症的病例。先证者为孕妇配偶,外院基因检测结果为MFN2基因(NM_014874)c.919A>G(p.K307E)杂合变异,诊断为轴索型腓骨肌萎缩症2A2A型。孕妇孕8周采集外周血提取胎儿游离DNA,采用ddPCR技术进行无创产前检测,检出胎儿携带父源性致病基因变异位点。孕11周采集绒毛进行Sanger测序验证,证实胎儿携带与父亲一致的c.919A>G(p.K307E)杂合变异。由本例提示ddPCR技术也许可以用于无创产前检测孕妇外周血中胎儿游离DNA是否携带父源性致病基因变异。

关键词：夏科-马里-图斯病聚合酶链反应高通量核苷酸序列分析基因检测 GTP磷酸水解酶类线粒体蛋白质类产前诊断

MFN2基因突变致轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型视神经萎缩1例

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中华眼科杂志 2023年第5期59卷 408-410页

作者：潘春艳白文浩孙明明魏世辉周欢粉解放军总医院眼科医学部北京100853

1例27岁双眼渐进性视力下降男性患者,表现为双眼黄斑区节细胞受损,全身伴四肢肌萎缩改变,完善线粒体全外显子基因检测,诊断为轴突型腓骨肌萎缩症2A2A型。该病临床尚无有效治疗方法,营养线粒体可能缓解临床症状。

关键词：视神经萎缩夏科-马里-图斯病 GTP磷酸水解酶类线粒体蛋白质类突变

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究

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中华儿科杂志 2007年第6期45卷 408-412页

作者：宋元宗牛饲美晴盛建胜饭岛干雄小林圭子暨南大学附属第一医院儿科广州510630 鹿儿岛大学医齿学终合研究科分子病熊生化学教研室

目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫... 详细信息

目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA 测序,最终确定突变位置和性质。结果先证者为851-854del 和1638-1660dup 两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于 SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del 携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup 携带者。结论该家系中 SLC25A13基因外显子9和16分别发生了缺失突变851-854del 和插入突变 1638-1660dup。

关键词：线粒体蛋白质类膜转运蛋白质类突变钙结合蛋白质类有机阴离子转运子胆汁淤积,肝内

大鼠癫痫持续状态后海马内X-连锁凋亡抑制蛋白及其负性调控因子的表达

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中华神经科杂志 2008年第9期41卷 594-597页

作者：李蜀渝肖波毕方方周艳辉卢晓琴吴小妹中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的研究大鼠癫痫持续状态（SE）后海马组织中X-连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）及其负性调控因子Smac、HtrA2、XAF1的表达变化。方法建立氯化锂-匹罗卡品致痫大鼠SE模型，应用免疫组织化学染色和Western blot方法检测大鼠SE后各时点海马CA3区... 详细信息

目的研究大鼠癫痫持续状态（SE）后海马组织中X-连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）及其负性调控因子Smac、HtrA2、XAF1的表达变化。方法建立氯化锂-匹罗卡品致痫大鼠SE模型，应用免疫组织化学染色和Western blot方法检测大鼠SE后各时点海马CA3区XIAP、Smac、HtrA2、XAF1及半胱氨酸蛋白酶（caspase）-3蛋白的表达。结果SE后大鼠海马CA3区XIAP蛋白呈弥散性分布于整个神经元内，SE后2h（0．5503±0．0172）起逐渐增高（t=115．87），8h（0．6221±0．0238）达高峰（t=136．69），与对照组（0．1507±0．0165）比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。Smac、HtrA2及XAF1蛋白在对照组弱表达，在SE后呈弥散性分布于整个神经元内，2～72h增高。海马CA3区caspase-3活性蛋白在对照组呈阴性，在SE后4～72h明显增高。Western blot发现，SE组各时间点XIAP蛋白表达量与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05），Smac、HtrA2及caspase-3蛋白在对照组很少表达，在SE后2～72h增高（P〈0．01）。结论XIAP及其负性调控因子Smac、HtrA2、XAF1涉及了SE后神经元凋亡的调节，参与了SE后神经元损伤。

关键词：癫痫持续状态海马 X-连锁凋亡抑制蛋白载体蛋白质类线粒体蛋白质类丝氨酸内肽酶类

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中华麻醉学杂志 2020年第9期40卷 1083-1088页

作者：程虎陈婷婷杨龙俞瑾亚力·亚森李玉倩郑宏新疆医科大学第一附属医院麻醉科乌鲁木齐830054

目的评价线粒体动力相关蛋白1(Drp1)表达与糖尿病因素取消大鼠七氟烷后处理心肌保护作用的关系。方法清洁级健康雄性Wistar大鼠36只,14~16周龄,体重300~350 g,采用随机数字表法分为3组(n=12):假手术组(S组)、缺血再灌注组(I/R组)和七氟... 详细信息

目的评价线粒体动力相关蛋白1(Drp1)表达与糖尿病因素取消大鼠七氟烷后处理心肌保护作用的关系。方法清洁级健康雄性Wistar大鼠36只,14~16周龄,体重300~350 g,采用随机数字表法分为3组(n=12):假手术组(S组)、缺血再灌注组(I/R组)和七氟烷后处理组(SPC组)。雄性GK大鼠36只,14~16周龄,体重300~350 g,采用随机数字表法分为3组(n=12):糖尿病假手术组(DM+S组)、糖尿病缺血再灌注组(DM+I/R组)和糖尿病七氟烷后处理组(DM+SPC组)。I/R组、SPC组、DM+I/R组和DM+SPC组采用结扎大鼠左冠状动脉前降支30 min,再灌注120 min的方法制备心肌缺血再灌注损伤模型。SPC组和DM+SPC组于再灌注前1 min时吸入2.4%七氟烷15 min行后处理。再灌注120 min时,随机取6只大鼠,取动脉血标本,采用比色法测定血清LDH活性;然后处死大鼠,取左心室缺血区域组织,采用比色法测定ATP含量,透射电镜下观察心肌线粒体超微结构,根据Flameng线粒体评分判断线粒体受损程度,采用Western blot法检测Drp1表达。再灌注120 min时,随机处死6只大鼠,取心肌组织,采用TTC染色法确定心肌梗死体积,计算心肌梗死体积百分比。结果与S组比较,I/R组及SPC组血清LDH活性、心肌梗死体积百分比升高,心肌组织ATP含量降低,Flameng线粒体评分升高,心肌线粒体Drp1表达上调(P线粒体评分降低,心肌线粒体Drp1表达下调(P线粒体评分升高,心肌线粒体Drp1表达上调(P线粒体评分、心肌线粒体Drp1表达差异无统计学意义(P>0.05),心肌病理学损伤未见明显减轻。结论糖尿病因素取消七氟烷后处理对心肌保护作用的机制可能与抑制Drp1表达下调有关。

关键词：糖尿病麻醉药,吸入缺血后处理心肌再灌注损伤线粒体蛋白质类

夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

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中华神经科杂志 2010年第5期43卷 341-344页

作者：乔晓会李越星洪道俊袁云北京大学第医院神经内科 100034

目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁... 详细信息

目的报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.

关键词：夏科-马里-图斯病膜蛋白质类线粒体蛋白质类突变