联合检测外周血游离Septin9、SDC2、BCAT1基因甲基化在结直肠癌诊断中的意义

作     者：谭琪 宗明 虞珊珊 陆柳 王岚 范列英 Tan Qi;Zong Ming;Yu Shanshan;Liu Lu;Wang Lan;Fan Lieying

作者机构：同济大学附属东方医院检验科上海200120 

出 版 物：《中华检验医学杂志》 (Chinese Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2021年第44卷第3期

页      面：204-211页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100214[医学-肿瘤学] 0703[理学-化学] 10[医学] 

主　　题：结直肠肿瘤 Septin9 SDC2 BCAT1 甲基化 

摘      要：目的探讨联合检测外周血游离Septin9、SDC2、BCAT1基因启动子甲基化对结直肠癌诊断的临床意义。方法回顾性分析2019年1月至9月同济大学附属东方医院消化科收治的患者资料,分为结直肠癌组(结肠癌62例,直肠癌59例)、癌前病变组(结直肠腺瘤77例,高级别上皮内瘤变5例)、疾病对照组(结直肠癌与进展期腺瘤阴性但存在其他肠道病变患者61例,非结直肠癌肿瘤患者17例)、健康对照组(94名)。采用荧光PCR法同步检测外周血血浆游离Septin9、SDC2、BCAT13种基因甲基化状态,分析联合检测3种基因的阳性率与结直肠临床病理特征的关系,并与癌胚抗原(CEA)阳性率作比较。将结直肠癌组按照临床TNM分期,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期按等级分析计数资料,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析检测方法对疾病的诊断效能,比较ROC曲线下面积(AUC)。结果结直肠癌组血浆游离Septin9、SDC2、BCAT1基因甲基化联合检测阳性率86%(104/121),癌前病变组阳性率12%(10/82),疾病对照组阳性率4%(3/78)、健康对照组阳性率4%(4/94)。结直肠癌组血浆Septin9、SDC2、BCAT1基因甲基化联合检测阳性率明显高于其他3组(χ^(2)=237.246,P0.05)。ROC曲线分析Septin9、SDC2、BCAT1基因检测AUC分别为0.857(95%CI 0.810~0.903)、0.819(95%CI 0.768~0.871)、0.862(95%CI 0.816~0.909),3个基因甲基化联合检测AUC为0.889(95%CI 0.846~0.933),再联合血清CEA检测AUC为0.913(95%CI 0.874~0.951)。结肠癌患者不同性别、年龄和癌变部位与Septin9、SDC2、BCAT1基因甲基化联合检测阳性率差异均无统计学意义(P均0.05)。结论联合检测外周血血浆游离Septin9、SDC2、BCAT1基因启动子甲基化有助于结直肠癌早期诊断,对结直肠癌Ⅰ~Ⅲ期阳性率高于CEA,3个基因联合检测提高了诊断效能。