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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(p.IIe173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(p.Arg298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(p.Arg298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

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右心发育不良综合征胎儿心脏介入治疗进展

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 583-586页

作者：罗刚泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034

右心发育不良综合征表现为右心室、三尖瓣和(或)肺动脉瓣发育不良,右心发育不良程度决定远期预后。胎儿肺动脉瓣成形术可改变疾病的自然病史,促进右心继续发育,利于生后双心室循环。本文对心脏介入治疗右心发育不良综合征胎儿的进展进... 详细信息

右心发育不良综合征表现为右心室、三尖瓣和(或)肺动脉瓣发育不良,右心发育不良程度决定远期预后。胎儿肺动脉瓣成形术可改变疾病的自然病史,促进右心继续发育,利于生后双心室循环。本文对心脏介入治疗右心发育不良综合征胎儿的进展进行综述。

关键词：心脏介入治疗自然病史肺动脉瓣右心发育不良综合征发育不良远期预后双心室右心室

2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 637-642页

作者：刘畅张立琴杜玮刘婷廷青岛大学附属青岛妇女儿童医院青岛大学附属青岛妇女儿童医院

先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病，若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤。2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南，对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查... 详细信息

先天性甲状腺功能减低症是儿童常见的甲状腺疾病，若未及时筛查、诊治可造成智力、体格发育不可逆的损伤。2023年1月美国儿科学会发布了关于先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南，对于先天性甲状腺功能减低症病理生理学、新生儿筛查方案与流程、影像学与基因学诊断、长期随访管理与评估等方面进行了详细阐述。本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读，以便于我国儿科医生借鉴。

关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查诊断治疗管理指南解读

临床药师参与72例重症监护室感染患者药学会诊分析及典型病例

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中国药学杂志 2024年第7期59卷 640-645页

作者：韩龙闫美兴刘畅青岛大学附属妇女儿童医院山东青岛266000

目的通过分析临床药师参与重症监护室(Intensive Care Unit,ICU)感染性疾病会诊病例的特点,总结经验和效果,为促进ICU抗感染合理用药提供参考。方法收集2021年11月至2023年5月临床药师参与ICU感染会诊病例进行回顾性分析,统计归纳这些... 详细信息

目的通过分析临床药师参与重症监护室(Intensive Care Unit,ICU)感染性疾病会诊病例的特点,总结经验和效果,为促进ICU抗感染合理用药提供参考。方法收集2021年11月至2023年5月临床药师参与ICU感染会诊病例进行回顾性分析,统计归纳这些病例的基本资料、常见病原学、会诊目的、采纳率及病情转归。结果72例会诊当中,病原学检查结果为阳性的患者共60例,毒株73株,其中革兰阴性细菌35株,革兰阳性细菌28株,真菌10株,排名前三的细菌为铜绿假单胞菌(23.61%)、金黄色葡萄球菌(16.67%)、肺炎克雷伯菌(9.72%);临床会诊目的排名前三的为细菌/真菌培养阳性选定抗菌药物(47.22%)、前期方案不佳调整用药(22.22%)、特定部位感染抗菌药物的选择(12.50%);药师给出的会诊意见排名前三的为调整抗菌药物类型24例、加用抗菌药物16例、继续原有抗感染治疗方案16例;会诊意见采纳62例,未采纳10例,采纳率为86.11%,其中意见被采纳患者治疗有效率为74.19%,未被采纳患者为30.00%,意见被采纳组患者预后更好(P<0.05)。结论ICU患者因特殊性与药物选择的局限性,抗感染治疗困难,临床药师参与ICU感染患者会诊,制订药物治疗方案可以提高感染性疾病的治愈率,对促进抗菌药物的合理应用和患者预后的改善具有重要意义。

关键词：临床药师重症监护室感染治疗药学会诊

SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 607-615页

作者：罗光金唐淑萍李加山李杨王冲张雷红陈军苑爱云侯梅孙殿荣青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛266034 寿光市人民医院儿童保健科寿光262700 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛266034

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 详细信息

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。

关键词： SPTBN2基因发育障碍共济失调小脑萎缩康复

ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 561-564页

作者：任慧颖赵炜姜楠李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通... 详细信息

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。

关键词： B1型短指/趾畸形全外显子组测序 ROR2基因

全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 322-325页

作者：姜楠梁思颖苗艳李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,... 详细信息

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。

关键词：颅面骨发育不全 Treacher-Collins综合征全外显子组测序技术 TCOF1基因

青岛市21-羟化酶缺乏症基因突变程度与初始生化指标及治疗效果的关系研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘婷廷张立琴杜玮李朔陆薇冰刘畅王岩艳青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛大学附属妇女儿童医院遗传科

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖... 详细信息

目的分析21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变不同程度的初始治疗效果的差异性,为临床诊治及预后提供依据。方法回顾性分析2010年1月—2023年7月期间在青岛市新生儿疾病筛查中心筛查并基因确诊的34例患者的临床资料,联合应用多重链接依赖探针扩增技术及sanger测序对致病基因CYP21A2进行检测,根据CYP21A2基因突变的残留酶活性,分为5个不同的基因型组:Null组(酶活性=0)、A组(酶活性0.05)。结论青岛地区34例患者的基因突变易发生在内含子2区、第4外显子、第10外显子,且第10外显子发生的突变种类较多。基因型-表型具有良好相关性,随酶活性降低而降低。基因突变程度对开始治疗的时间、17-羟孕酮、雄激素、电解质有显著影响,对17-羟孕酮恢复正常的时间、初始醋酸氢化可的松药量无显著影响。

关键词： 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因突变基因型-表型新生儿疾病筛查