全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系

作     者：姜楠 梁思颖 苗艳 李朔 Jiang Nan;Liang Siying;Miao Yan;Li Shuo

作者机构：青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第3期

页      面：322-325页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：北京大学人民医院研究与发展基金(RDL2022-50) 

主　　题：颅面骨发育不全 Treacher-Collins综合征 全外显子组测序技术 TCOF1基因 

摘      要：目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337CT杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337CT可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。