NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例
A case of neurodevelopmental disorder with epilepsy,cataracts,feeding difficulties,and delayed brain myelination caused by a variant in NACC1 gene作者机构：青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2024年第62卷第6期
页 面：574-576页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(22-3-7-1czx-1-nsh) 青岛市医药卫生科研计划(2021-WJZD130)
主 题：不自主运动 手足徐动 喂养困难 神经发育障碍 痉挛发作 康复训练 髓鞘化 白内障
摘 要：患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。
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