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系统性红斑狼疮患者妊娠期血清CCL19和sCD163水平及其对母婴结局的影响

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吉林大学学报（医学版） 2024年第3期50卷 797-803页

作者：刘羽李宝来杨晨曦谭萍许茜邢倩山东省青岛市妇女儿童医院产科山东青岛266000 康复大学青岛医院青岛市市立医院产科山东青岛266011 山东省青岛市妇女儿童医院生殖医学中心山东青岛266000 青岛大学附属医院产科山东青岛266003 康复大学青岛医院青岛市市立医院风湿免疫科山东青岛266011

目的:探讨外周血趋化因子配体19(CCL19)和可溶性CD163(sCD163)在系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠期血清中的水平变化,并阐明其对母婴结局的影响。方法:选取180例妊娠期SLE患者作为SLE组,根据母婴结局分为妊娠成功组(n=132)和妊娠失败组(n=4... 详细信息

目的:探讨外周血趋化因子配体19(CCL19)和可溶性CD163(sCD163)在系统性红斑狼疮(SLE)患者妊娠期血清中的水平变化,并阐明其对母婴结局的影响。方法:选取180例妊娠期SLE患者作为SLE组,根据母婴结局分为妊娠成功组(n=132)和妊娠失败组(n=48);另外随机选取同期产检的180例健康孕妇作为对照组。收集2组研究对象一般资料,试剂盒检测2组研究对象血清中CCL19和sCD163水平及相关血清因子水平。采用多因素Logistic回归分析检测SLE患者妊娠失败的影响因素,受试者工作特征(ROC)曲线分析SLE组血清中CCL19和sCD163水平预测妊娠结局的效果。结果:与对照组比较,SLE组患者血清中补体C3和补体C4水平明显降低(P<0.05),血清中红细胞沉降率(ESR)、肌酐(CR)、抗心磷脂抗体(ACA)-IgG、抗β2糖蛋白Ⅰ(anti-β2GPⅠ)、CCL19和sCD163水平明显升高(P<0.01)。与妊娠成功组比较,妊娠失败组患者血清中补体C3和补体C4水平明显降低(P<0.01),血清中ESR、CR、ACA-IgG、anti-β2GPⅠ、CCL19和sCD163水平均明显升高(P<0.01)。血清中CCL19、sCD163、ESR、CR、ACA-IgG和anti-β2GPⅠ水平是妊娠期SLE患者妊娠失败的危险因素(P<0.05或P<0.01),补体C3和补体C4水平是妊娠期SLE患者妊娠失败的保护因素(P<0.01)。血清CCL19水平预测妊娠期SLE患者妊娠失败的ROC曲线下面积(AUC)为0.726,血清sCD163水平预测妊娠期SLE患者妊娠失败预后的AUC为0.789,二者联合预测妊娠期SLE患者妊娠失败的AUC为0.835。二者联合预测妊娠期SLE患者妊娠失败的效能优于CCL19和sCD163水平各自单独预测(Z_(联合检测-CCL19)=3.066,P=0.002;Z_(联合检测-sCD163)=2.087,P=0.037)。结论:SLE患者妊娠期血清中CCL19和sCD163水平明显升高,可能导致患者母婴结局不良。

关键词：系统性红斑狼疮妊娠期趋化因子配体19 可溶性CD163 母婴结局

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KCNN2突变致儿童震颤性肌阵挛-肌张力障碍1例报道

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中华神经医学杂志 2024年第1期23卷 66-68页

作者：蔡淑英时艺黄种钦彭桂兰厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科厦门361003 厦门大学附属第一医院检验科厦门361003

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"... 详细信息

肌阵挛-肌张力障碍(myoclonus-dystonia,M-D)是一种临床综合征,其特征是肌阵挛和肌张力障碍,累及颈部、躯干和上肢;同时伴有精神症状和酒精反应 [1]。既往一些类似于M-D的具有不同临床特征的家族表型已经被描述,并被归类为"M-D综合征"。表皮肌聚糖( SCGE)突变约占常染色体显性遗传的家族性M-D病例的1/3 [2]。 KCNN2变异所致的表型与经典的M-D表型相比,相同的特征包括书写痉挛、斜颈和手部姿势异常,不同的特征包括远端的肌阵挛、平衡问题,以及小脑眼征 [3]。因此, KCNN2可能是一种新的M-D综合征致病基因。厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院儿童神经康复科2023年5月收治1例由 KCNN2突变致震颤性M-D患儿,现回顾性分析其临床、电生理学和遗传学特点,并结合相关文献报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。

关键词： KCNN2 基因突变震颤肌阵挛-肌张力障碍

高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 486-493页

作者：段芳吴琦嫦许亚松孙世宇纪艺珍孙丽厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)产前诊断科厦门361000

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门... 详细信息

目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。

关键词：拷贝数变异高龄产前诊断染色体微缺失微重复综合征

具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析

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中国小儿急救医学 2024年第5期31卷 398-400,F0003页

作者：罗光金陈军侯梅苑爱云刘秋燕李小平于晓明青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科 266034

目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、... 详细信息

目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、女3例,癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型:3例为局灶性发作继发全面性发作,1例为局灶性发作。发作间期脑电图:3例为多灶性癫痫样放电,1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像:1例小脑扁桃体下移,3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓(Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70),其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年,4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制;4例均进行康复训练,2例进步明显,2例进步缓慢。结论16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早,多合并语言发育迟缓,抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿,应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断,进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。

关键词：癫痫发育迟缓孤独症谱系障碍 16p11.2 微缺失

重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿的影响研究进展

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中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 311-315页

作者：李雪电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院康复科四川成都611731

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激(r TMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某... 详细信息

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的神经发育障碍,其特征是持续的社会交往和互动缺陷以及重复刻板的行为、兴趣和活动。重复经颅磁刺激(r TMS)是一种非侵入性脑刺激,涉及到用一系列的磁脉冲刺激大脑皮质,增强或抑制皮质兴奋性,从而作为某些神经和精神疾病的一种治疗手段。文章简要回顾重复经颅磁刺激对孤独症谱系障碍患儿影响的证据,阐述重度经颅磁刺激参数和目标的选择、症状改善情况以及不良事件的产生,提出使用rTMS治疗孤独症谱系障碍患儿的可行性及潜力。

关键词：重复经颅磁刺激孤独症谱系障碍治疗

全外显子测序对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿遗传病因研究

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中国优生与遗传杂志 2024年第2期32卷 315-320页

作者：姜楠于美芹李加山梁思颖李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心山东青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院检验科山东青岛266034

目的对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信... 详细信息

目的对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信息学软件对变异位点进行功能分析。结果结合全外显子组测序及Sanger测序结果,4例VLCADD患儿在ACADVL基因共检出6个变异,致病变异分别来自父母双方,符合常染色体隐性遗传。其中4个变异即c.226_227insGAAT、c.621_622del、c.151A>T、c.1194C>G尚未见于国内外报道,与其新生儿串联质谱筛查结果和(或)临床症状吻合。结论本研究结果丰富了VLCADD基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

关键词：全外显子测序极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因

降调节+激素替代周期内膜准备方案在高龄女性冻融胚胎移植中的应用结局

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重庆医学 2024年第2期53卷 251-256页

作者：王晓燕杨晨曦赵燕阿艳妮青岛大学附属妇女儿童医院生殖医学中心山东青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院妇科山东青岛266011

目的分析降调节+激素替代周期(HRT)内膜准备方案对高龄(≥35岁)女性行冻胚移植妊娠结局的影响。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月在该院行冻胚移植的329例患者临床资料,其中149例采用促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)降调节+HRT准备... 详细信息

目的分析降调节+激素替代周期(HRT)内膜准备方案对高龄(≥35岁)女性行冻胚移植妊娠结局的影响。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月在该院行冻胚移植的329例患者临床资料,其中149例采用促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)降调节+HRT准备内膜者纳入A组,其余180例采用HRT准备内膜者纳入B组,比较两组基础情况、内膜转化日情况及临床结局。进一步按年龄将A、B组分别分为两个亚组:A1组(35~0.05)。A组转化日雌二醇、LH水平均明显低于B组(P0.05)。A组临床妊娠率(46.31%vs.35.56%)及临床种植率(33.33%vs.25.18%)均明显高于B组(P0.05);进一步亚组分析显示:A2组临床妊娠率(35.42%vs.18.52%)及临床种植率(21.43%vs.12.40%)均明显高于B2组(P0.05)。结论高龄患者行冻融胚胎移植可选择GnRHa降调节+HRT方案以获得更好的妊娠结局,且尤其适用于≥40岁者。

关键词：垂体降调节冻胚移植激素替代周期子宫内膜准备高龄妇女

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支气管封堵试验在早产儿重度支气管肺发育不良伴严重肺叶气肿中的应用1例

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 659-664页

作者：刘辉娟关瑞莲秦欣王怀贞张高龙李建斌马力李乐鹿连伟孙轶张华岩广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心胸外科广东广州510623 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 美国费城儿童医院-宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚州费城19104

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通... 详细信息

重度支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的患儿可合并严重肺叶气肿造成通气障碍,临床管理非常困难,少数患儿需要切除过度气肿的肺叶才能改善通气。但是这些患儿在术前很难评估肺叶切除后剩余的肺叶是否能够提供足够的通气,且术前准备及术中/术后管理也都具有很大的挑战性。该文报道1例重度BPD伴重度右上叶气肿的患儿通过多学科紧密协作,在纤维支气管镜引导下行支气管封堵试验,评估右上肺叶切除手术的安全性及有效性后,安全行右上肺叶切除术的治疗过程,以帮助同行了解支气管封堵术在重度BPD伴严重肺叶气肿患儿评估肺叶切除安全性及有效性中的应用。重度BPD患儿已经存在严重肺发育不良及肺损伤,肺叶切除应被视为非常规治疗手段,不应随意进行。支气管封堵试验对于重度BPD合并肺气肿患儿可以是术前评估肺叶切除风险和获益的有效手段,但技术难度大,需在经验丰富的多学科团队紧密协作下完成。

关键词：支气管封堵支气管肺发育不良肺气肿肺叶切除术婴儿

胎儿梅干腹综合征的病理特征及预后:5例分析

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中华围产医学杂志 2024年第3期27卷 203-208页

作者：陶倩郑良楷厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)病理科厦门361003

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其... 详细信息

目的探讨胎儿梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病理特征及预后。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征,并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)5例胎儿(4例男性,1例女性)均诊断为巨膀胱或膀胱增大,膀胱中位最大径4.4 cm(1.6~8.9 cm)。其中2例合并肾脏发育不良,1例肾脏及输尿管缺如,1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能,1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周^(+6)(12周^(+5)~19周^(+4))。(2)5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱,伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损,1例伴膈肌发育不良,2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张,2例尿道和肛门闭锁,1例皮肤水肿、腹腔大量积液,1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一,排列紊乱,部分区域肌层不完整,局部肌层缺如;肾小球、肾小管不同程度地减少,间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。(3)遗传学分析发现5例中的1例为DHCR7基因复合杂合变异(c.907G>A/c.461C>T),该变异为致病性。其余4例未见异常。(4)至2023年8月,除1例失访外,其余4例产妇随访了68个月(7~80个月)。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠,1例产妇分娩后尚处于恢复期,未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生,出生情况良好,随访至3岁,生长发育未见明显异常。结论胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形,多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

关键词：梨状腹综合征先天畸形尸体解剖病理学,临床