高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断

作     者：段芳 吴琦嫦 许亚松 孙世宇 纪艺珍 孙丽 Duan Fang;Wu Qichang;Xu Yasong;Sun Shiyu;Ji Yizhen;Sun Li

作者机构：厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)产前诊断科厦门361000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第4期

页      面：486-493页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20214ZD1226) 

主　　题：拷贝数变异 高龄 产前诊断 染色体 微缺失微重复综合征 

摘      要：目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)及拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值,分析胎儿拷贝数变异(CNV)的类型及相关表型的不确定性给产前遗传咨询带来的挑战。方法回顾分析2017年1月至2020年12月在厦门大学附属妇女儿童医院产前诊断中心接受介入性产前诊断的1841例高龄孕妇的羊水染色体核型分析和CMA/CNV-seq检测结果。结果核型分析有2份样本细胞培养未成功,但CMA/CNV-seq检出致病性变异。核型分析共发现221例胎儿存在染色体异常,CMA/CNV-seq检出其中187例异常,但有1例标记染色体检测未发现异常,23例平衡性染色体结构异常和10例低比例嵌合体未检出异常。在核型未见异常的孕妇中额外发现26例(26/1841,1.4%)致病性CNV,其中有13例(50.0%)为与神经认知障碍表型相关的重现性CNV,7例(26.92%)为22q11.21微缺失微重复。结论核型分析和CMA/CNV-seq技术的联合使用不仅能够提高产前诊断的检出率且具有互补性,可为临床遗传咨询及制定产前诊断策略提供参考依据。