具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析

作     者：罗光金 陈军 侯梅 苑爱云 刘秋燕 李小平 于晓明 Luo Guangjin;Chen Jun;Hou Mei;Yuan Aiyun;Liu Qiuyan;Li Xiaoping;Yu Xiaoming

作者机构：青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科266034 

出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)

年 卷 期：2024年第31卷第5期

页      面：398-400,F0003页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202206010061) 

主　　题：癫痫 发育迟缓 孤独症谱系障碍 16p11.2 微缺失 

摘      要：目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、女3例,癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型:3例为局灶性发作继发全面性发作,1例为局灶性发作。发作间期脑电图:3例为多灶性癫痫样放电,1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像:1例小脑扁桃体下移,3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓(Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70),其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年,4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制;4例均进行康复训练,2例进步明显,2例进步缓慢。结论16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早,多合并语言发育迟缓,抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿,应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断,进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。