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MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型1例

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 888-890页

作者：张璇崔广梅罗光金班洪芳李斐邓文王一冰孙清青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科青岛266000 青岛大学附属妇女儿童医院康复科青岛266000

患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(***112Terfs*1)及父源... 详细信息

患儿男,4岁,因“腹痛10余天,发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史,患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup(***112Terfs*1)及父源性c.2888dup(***963Lysfs*2)复合杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。

关键词：肾发育不良胚胎停育发育不全流产史 ITG 基因变异医学遗传学肾功能不全

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新生儿期起病的PURA综合征1例

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第9期39卷 554-555页

作者：罗光金李加山段翌陈军苑爱云侯梅青岛大学附属妇女儿童医院康复科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿重症监护室青岛266034

本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T(***10Ter),予对症治疗后好转出院,随访至3岁... 详细信息

本文报告1例新生儿期起病的PURA综合征,主要表现为反复呼吸道感染、反复呼吸暂停、嗜睡、喂养困难、特殊面容、肌张力低下、癫痫发作和重度发育迟缓,基因检测发现PURA基因新发杂合变异c.28C>T(***10Ter),予对症治疗后好转出院,随访至3岁2个月,仍重度发育迟缓,常需喂食,以流食为主。

关键词： PURA综合征发育迟缓肌张力低下喂养困难呼吸暂停

具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征四例分析

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中国小儿急救医学 2024年第5期31卷 398-400,F0003页

作者：罗光金陈军侯梅苑爱云刘秋燕李小平于晓明青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科 266034

目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、... 详细信息

目的总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识。方法回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料,分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果4例患儿中,男1例、女3例,癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型:3例为局灶性发作继发全面性发作,1例为局灶性发作。发作间期脑电图:3例为多灶性癫痫样放电,1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像:1例小脑扁桃体下移,3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓(Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70),其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年,4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制;4例均进行康复训练,2例进步明显,2例进步缓慢。结论16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早,多合并语言发育迟缓,抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿,应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断,进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。

关键词：癫痫发育迟缓孤独症谱系障碍 16p11.2 微缺失

14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形1例

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中华全科医师杂志 2024年第10期23卷

作者：罗光金鹿赢谭歆李杨苑爱云陈军侯梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科青岛济南市第二妇幼保健院儿童康复科济南青岛大学附属妇女儿童医院心理科青岛青岛大学附属妇女儿童医院影像科青岛

该文报道因14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形患儿1例, 遗传学检测发现患儿染色体14q11.2区存在约4.02 Mb缺失, 缺失片段中包含CHD8基因, 给予患儿综合康复训练, 随访1年余, 患儿认知、语言和社交能力有所改善, 刻板行为... 详细信息

该文报道因14q11.2微缺失致智力发育障碍伴自闭症和大头畸形患儿1例, 遗传学检测发现患儿染色体14q11.2区存在约4.02 Mb缺失, 缺失片段中包含CHD8基因, 给予患儿综合康复训练, 随访1年余, 患儿认知、语言和社交能力有所改善, 刻板行为减少。

关键词：智力障碍自闭症谱系障碍大头畸形 14q11.2微缺失

β-catenin在不同骨肉瘤细胞中的表达及其对TE85细胞迁移、侵袭及成骨分化的影响

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β-catenin在不同骨肉瘤细胞中的表达及其对TE85细胞迁移、侵袭及...

作者：罗光金重庆医科大学

学位级别：硕士

目的检测Wnt/β-catenin信号通路中关键因子β-catenin在不同骨肉瘤细胞143B、MG63、TE85中的表达情况,并以TE85细胞为目的细胞进行研究,检测过表达β-catenin对TE85细胞迁移、侵袭和成骨分化的影响。方法(1). RT-PCR、Western Blot分... 详细信息

目的检测Wnt/β-catenin信号通路中关键因子β-catenin在不同骨肉瘤细胞143B、MG63、TE85中的表达情况,并以TE85细胞为目的细胞进行研究,检测过表达β-catenin对TE85细胞迁移、侵袭和成骨分化的影响。方法(1). RT-PCR、Western Blot分别检测不同骨肉瘤143B、MG63、 TE85田胞中β-catenin mRNA及蛋白的表达情况;(2).通过重组腺病毒(Adβ-catenin)介导的方法在骨肉瘤TE85细胞中过表达β-catenin,划痕实验和Transwell实验分别检测过表达β-catenin对TE85细胞迁移和侵袭的影响;(3).通过重组腺病毒(Adβ-catenin和AdBMP9)介导的方法在骨肉瘤TE85细胞中单独和联合过表达β-catenin及BMP9, RT-PCR检测TE85细胞P-catenin及BMP9 mRNA的表达情况,荧光素酶报告基因系统检测β-catenin的转录活性。(4).TE85细胞经Adβ-catenin和AdBMP9诱导后,通过RT-PCR检测骨钙蛋白(Osteocalcin, OC)和骨桥蛋白(Osteopontin, OPN)以及骨保护素(Osteoprotegerin, OPG)基因mRNA的表达,并利用Western Blot检测OC及OPN的蛋白表达水平;碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)染色及活性变化检测早期成骨指标,茜素红染色检测晚期成骨指标钙盐沉积情况。结果(1).上述3种细胞中,TE85细胞β-catenin mRNA及蛋白的表达相对较低;(2).感染Adβ-catenin的TE85细胞迁移率和侵袭能力明显低于对照组(P<0.05);(3). Adβ-catenin与AdBMP9能显著增加TE85细胞外源性表达β-catenin与BMP9(P<0.05), Adβ-catenin能明显增强β-catenin/Tcf4的相对活性(P<0.05);(4). Adβ-catenin与AdBMP9单独诱导TE85细胞ALP活性增加程度有限,对OPG mRNA及OC、OPN的mRNA和蛋白表达以及钙盐沉积无明显作用,而联合诱导后上述早、晚期各项相关成骨指标与对照组比较均显著增强(P<0.05)。结论β-catenin在TE85细胞中的内源性表达相对较低,过表达β-catenin能抑制TE85细胞的迁移、侵袭能力,过表达β-catenin不能单独诱导TE85细胞成骨分化,而联合BMP9诱导后,成骨分化作用明显增强。

关键词： β-catenin 骨肉瘤迁移侵袭成骨分化

敲除CHOP增加小鼠心肌梗死急性期死亡率且不能改善心肌梗死后心室重构

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敲除CHOP增加小鼠心肌梗死急性期死亡率且不能改善心肌梗死后心室...

作者：罗光金南方医科大学

学位级别：硕士

研究背景与目的心肌梗死是威胁人类健康的主要疾病之一,ST段抬高型心肌梗死是急性心肌梗死病的常见类型,具有较高的死亡率和致残率,严重威胁人类健康,给患者家庭带来沉重的经济负担和生活压力。急性心肌梗死是心外膜冠状动脉闭塞导所致... 详细信息

研究背景与目的心肌梗死是威胁人类健康的主要疾病之一,ST段抬高型心肌梗死是急性心肌梗死病的常见类型,具有较高的死亡率和致残率,严重威胁人类健康,给患者家庭带来沉重的经济负担和生活压力。急性心肌梗死是心外膜冠状动脉闭塞导所致,其结果是闭塞远端的心肌组织缺血,若不能及时恢复冠状动脉供血,缺血的心肌将永久性坏死。溶栓治疗和经皮冠状动脉介入治疗等早期再灌注治疗是最为有效和广泛使用的治疗手段。对于没有机会接受再灌注治疗的患者来说,通过药物干预、基因治疗、干细胞移植等手段改善心肌梗死后心室重构是一种合理的治疗策略。内质网是参与膜蛋白和分泌蛋白折叠过程的重要细胞器。多种细胞应激,如缺血、缺氧、热休克、基因突变、氧化应激等均可导致蛋白质合成增加,导致内质网功能受损,这些损伤内质网功能的刺激统称内质网应激(ERS)。ERS过度或者被延长时,内质网通过多条信号通路激活凋亡信号,包括诱导C/EBP同源蛋白(CHOP)合成,激活JNK和裂解caspase-12。急性心肌梗死时冠状动脉闭塞导致罪犯血管管辖区域心肌细胞急性缺血,风险区(AAR)心肌细胞缺血持续时间到达20分钟及以上时,心内膜心肌细胞开始死亡,而且随缺血时间推延逐渐扩展到心外膜形成透壁性心肌梗死。组织缺氧和营养供应不足将导致心肌细胞一系列生化改变和代谢改变。缺氧的心肌细胞氧化磷酸化受损,导致线粒体膜去极化,ATP缺失并抑制心肌细胞收缩功能。为了维持线粒体膜电位的功能,F1FOATP酶活性增加,线粒体内磷酸化增强,使残留ATP逐渐分解利用,ATP减少会加重缺氧导致的心肌细胞收缩功能损害。缺氧将导致心肌细胞氧化磷酸化中断,无氧糖酵解启动,乳酸堆积, 使细胞内PH下降至7.0以下。细胞无氧代谢产物堆积将激活Na+-H+离子交换体,促使细胞内Na+超负荷。作为对Na+超负荷的代偿反应,Na+-Ca2+离子交换体激活,钙离子内流,导致心肌细胞钙超载(钙离子超负荷),进而激活内质网应激。心肌细胞凋亡和心肌纤维化是导致心室重构和心功能不全的重要原因。心肌梗死时,破坏的心肌组织为纤维瘢痕组织取代。由于纤维瘢痕组织没有舒缩能力,左心室舒缩功能受损,最终进展为慢性心力衰竭。而另一方面,心肌缺血导致心肌细胞凋亡,左心室收缩功能受损,如果心肌缺血持续得不到纠正,最终导致慢性心力衰竭。心肌细胞凋亡和心肌纤维化将促进左心室重构,左心室的病理表现是左心室梗死区域变薄,心室内腔扩大和收缩舒张功能受损。而心室重构与血流动力学状态异常密切相关,长期得不到纠正将导致慢性心力衰竭。大量研究表明ERS与心肌细胞凋亡和心肌纤维化有密切关系。当心脏遭受压力负荷、缺血／再灌注损伤或心肌梗死时,ERS加重,CHOP表达上调,进而导致心肌细胞凋亡、心室重构、心肌纤维化和心功能不全。大量研究表明通过药物干预或遗传学手段敲除(或敲低)CHOP可减轻内质网应激,抑制心肌细胞凋亡和炎症反应,改善压力负荷小鼠心室重构和减轻小鼠心脏缺血／再灌注损伤。然而,敲除CHOP在永久心肌梗死中的作用尚不明确。上述研究分析提示敲除CHOP可能在心肌梗死后心室重构中发挥重要作用。本课题旨在验证敲除CHOP在心肌梗死后心室重构中的作用及其机制,为临床上没有条件或者错过接受再灌注治疗的心肌梗死患者提供新的治疗手段。研究方法1.心肌梗死模型的建立8-12周龄,体重20-25g的CHOP基因敲除小鼠和野生型雄性小鼠,甲苯噻嗪(5mg/kg)和氯胺酮(100mg/kg)混合腹腔注射麻醉。经胸骨左侧第四肋间开胸,暴露心脏。以8-0丝线穿过左心耳下缘1-2mm处的2/3心肌层,永久结扎左侧冠状动脉。手术过程中一直进行心电监护,以心电图ST段抬高和心肌变白为判断心肌梗死成功的标准,心肌梗死成功后关闭胸腔,使心肌永久缺血28天。假手术的制作过程相似但无需结扎冠状动脉。2.心肌缺血/再灌注模型建立8-12周龄,体重20-25g的CHOP基因敲除小鼠和野生型雄性小鼠,甲苯噻嗪(5mg/kg)和氯胺酮(100mg/kg)混合腹腔注射麻醉。经胸骨左侧第四肋间开胸,暴露心脏。以8-0丝线带针线穿过左心耳下缘1-2mm处的2/3心肌层,针尾套入珠子后短暂结扎左侧冠状动脉诱导心肌缺血45分钟后解除结扎使其再灌注7天。手术过程中一直进行心电监护,心电图ST段视作缺血成功的标志,去除珠子后ST段下降视作再灌注成功标志。假手术仅需套入珠子而无需结扎冠状动脉。3.生存分析用8-12周龄,体重20-25g的CHOP基因敲除小鼠和野生型雄性小鼠制作心肌梗死模型,实验分为4组：野生型+假手术组、野生型+心肌梗死组、基因敲除+假手术组以及基因敲除+心肌梗死组。观察和记录4周内小鼠的生存率和死亡原因。4.心肌梗死面积测量为评价敲除CHOP对心肌梗死小鼠心肌梗死程度的影响,我们于心肌梗死术后3-12小时内戊巴比妥钠过

关键词： C/EBP内源性蛋白(CHOP) 心肌梗死缺血/再灌注内质网应激心力衰竭

β-catenin协同BMP9诱导骨肉瘤TE85细胞成骨分化

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肿瘤 2015年第4期35卷 361-369页

作者：罗光金罗庆毕杨张璇迭小红仇超刘敏康权重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地儿科研究所干细胞实验室重庆400014

目的:检测β-连环蛋白(β-catenin)联合骨形态发生蛋白9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)对骨肉瘤TE85细胞成骨分化的影响。方法 :采用构建有β-catenin和BMP9基因的重组腺病毒Adβ-catenin和Ad BMP9,单独或联合感染人骨肉瘤TE85细... 详细信息

目的:检测β-连环蛋白(β-catenin)联合骨形态发生蛋白9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)对骨肉瘤TE85细胞成骨分化的影响。方法 :采用构建有β-catenin和BMP9基因的重组腺病毒Adβ-catenin和Ad BMP9,单独或联合感染人骨肉瘤TE85细胞,并用半定量RT-PCR法检测β-catenin和BMP9 m RNA在TE85细胞中表达水平的改变;荧光素酶报告基因系统检测β-catenin/TCF4相对活性的变化,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)染色和读数法分析TE85细胞的早期成骨能力,茜素红染色法检测细胞的晚期成骨能力;半定量RT-PCR法检测骨保护蛋白(osteoprotegerin,OPG)以及晚期成骨分化指标骨钙蛋白(osteocalcin,OC)和骨桥蛋白(osteopontin,OPN)m RNA的表达水平,蛋白质印迹法检测OC和OPN蛋白的表达水平。结果:重组腺病毒Adβ-catenin与AdBMP9感染TE85细胞后能显著提高外源性β-catenin与BMP9 mRNA的表达水平(P值均<0.05),Adβ-catenin能明显增强β-catenin/TCF4的相对活性(P<0.05)。Adβ-catenin与AdBMP9能分别诱导骨肉瘤细胞TE85早期成骨分化指标ALP活性增加(P<0.05),但增加的程度有限;对晚期成骨指标OC和OPN mRNA和蛋白表达以及钙盐沉积无明显上调的作用。Adβ-catenin与AdBMP9联合作用之后,上述各项早晚期成骨指标的表达均显著增强,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论:β-catenin和BMP9单独诱导骨肉瘤细胞TE85成骨分化的能力有限,而联合作用后诱导成骨分化的能力显著增强,β-catenin能协同BMP9诱导骨肉瘤细胞TE85成骨分化。

关键词：骨肉瘤 β-连环蛋白骨形态发生蛋白9 腺病毒感染协同作用

不随意运动型脑性瘫痪的运动及沟通交流功能水平分析

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中国康复医学杂志 2019年第12期34卷 1476-1478页

作者：孙殿荣李君苑爱云罗光金侯梅王强青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科山东青岛266034 青岛大学附属医院康复医学科

脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,简称脑瘫)是儿童运动障碍最常见的原因,以痉挛型为主,约占80%—85%,不随意运动型是第二大类型,约占10%—15%,且运动障碍较严重[1]。欧洲脑瘫监测联盟(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe,SCPE)给出... 详细信息

脑性瘫痪(cerebral palsy,CP,简称脑瘫)是儿童运动障碍最常见的原因,以痉挛型为主,约占80%—85%,不随意运动型是第二大类型,约占10%—15%,且运动障碍较严重[1]。欧洲脑瘫监测联盟(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe,SCPE)给出的不随意运动型脑瘫的定义是:不随意的、不能控制的、反复发生的、有时候是刻板的运动,伴原始反射残存、肌肉张力波动。根据SCPE和我国脑瘫的康复指南,不随意运动型脑瘫患儿可进一步划分为肌张力障碍和舞蹈手足徐动亚型[2]。

关键词：脑性瘫痪肌张力障碍手足徐动原始反射不随意运动型运动障碍痉挛型 cerebral