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高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用

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中国实验血液学杂志 2021年第1期29卷 188-192页

作者：杨敏李彩云雷冬竹张昊晴南华大学附属郴州医院产前诊断中心郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心湖南郴州423000

目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ... 详细信息

目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。

关键词：地中海贫血孕妇基因诊断高通量测序湖南郴州

改良Palomo术治疗精索静脉曲张不育症疗效分析(附56例报告)

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中国现代医学杂志 2012年第31期22卷 92-94页

作者：江利许足三湖南省郴州市第一人民医院生殖中心湖南郴州423000 湖南省郴州市第一人民医院泌尿外科湖南郴州423000

目的分析精索静脉曲张(VC)男性不育患者采用腹膜后精索静脉曲张高位结扎术(改良Palomo术)疗效。方法通过对56例精索静脉曲张的男性不育患者采用改良Palomo术治疗前后精液常规分析,及术后24个月随访配偶妊娠情况。结果 56例患者术后精子... 详细信息

目的分析精索静脉曲张(VC)男性不育患者采用腹膜后精索静脉曲张高位结扎术(改良Palomo术)疗效。方法通过对56例精索静脉曲张的男性不育患者采用改良Palomo术治疗前后精液常规分析,及术后24个月随访配偶妊娠情况。结果 56例患者术后精子密度、A+B精子百分率、正常形态精子百分率均较术前明显升高(P一种有效、安全、经济的治疗途径。

关键词：男性不育精索静脉曲张改良Palomo

CT与平片诊断气管、支气管可透光异物的对比分析

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实用放射学杂志 2003年第1期19卷 32-33页

作者：郑海军,周海军,黄忠雄,欧阳朝文,高津,陈华平湖南省郴州市第一人民医院放射科湖南省郴州市第一人民医院放射科湖南省郴州市第一人民医院放射科湖南省郴州市第一人民医院放射科湖南省郴州市第一人民医院放射科湖南省郴州市第一人民医院放射科湖南郴州423000 湖南郴州423000 湖南郴州423000 湖南郴州423000 湖南郴州423000 湖南郴州423000

目的　探讨气管、支气管可透光异物的CT表现及诊断价值。方法　对 46例气管、支气管可透光异物患者的平片与CT片进行对比分析。结果　本组 46例中 ,CT直接显示气管异物 9例 ,右支气管异物 13例 ,左支气管异物 7例 ,双侧支气管异物 2例 ... 详细信息

目的　探讨气管、支气管可透光异物的CT表现及诊断价值。方法　对 46例气管、支气管可透光异物患者的平片与CT片进行对比分析。结果　本组 46例中 ,CT直接显示气管异物 9例 ,右支气管异物 13例 ,左支气管异物 7例 ,双侧支气管异物 2例 ,CT间接提示右支气管异物 8例 ,左支气管异物 6例 ,双侧支气管异物 1例 ,检出率 10 0 % ;平片未直接显示异物及其所在解剖位置 ,而显示肺气肿、阻塞性肺炎、肺不张等间接征象 3 4例 ,另 12例平片未见异常征象 ,检出率 73 .9%。结论　平片无法直接显示可透光异物 ,只能显示其间接征象 ;CT扫描不仅能提示异物所在的解剖位置 ,而且能直接显示异物的形态、大小等 ,提供较X线平片更多的信息 ,对临床医师取出异物有重要的指导意义

关键词：体层摄影,X线计算机气管、支气管异物

NGAL、OPG、RANKL及DAS28对RA骨质疏松的预测作用

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重庆医科大学学报 2019年第9期44卷 1155-1158页

作者：李苏华李惠廖湘平刘凤陈香文湖南省郴州市第一人民医院医学病理检验中心郴州423000 湖南省郴州市第一人民医院检验医学中心郴州423000 湖南省郴州市第一人民医院肾脏风湿免疫科郴州423000 湖南省郴州市第一人民医院血管外科郴州423000

目的:通过检测血中中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)、骨护素(osteoprotegerin,OPG)、病情活动度评分DAS28与NF-κB配体的受体(receptor activator of NF-κB ligand,RANKL)预测类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)骨质疏松意义。方法:选择119例RA患者(RA组,其中并发骨质疏松症的51例)及68例健康者(对照组),用ELISA法检测RA组与健康对照组的NGAL、骨形成指标OPG及骨吸收指标RANKL,详细记录骨矿物质含量(bone mineral density,BMD)、病情活动性评分(disease activity score 28,DAS28)与临床、实验室资料。结果 :①RA病人血清NGAL、RANKL水平较健康对照组明显增高(均P=0.000),血清OPG、OPG/RANKL、BMD水平较对照组明显降低(均P=0.000),差异有统计学意义。②RA合并有骨质疏松症的病人血清NGAL[(152.12±28.34)ng/mL]、RANKL水平[(112.23±18.45) pmol/L]及DAS28(4.21±0.56)评分较无骨质疏松症组明显增高[NGAL(124.50±18.52) ng/mL,P=0.000;RANKL (103.89±14.14) pmol/L,P=0.008;DAS28 3.52±0.70,P=0.000];血清OPG[(114.35±17.00) ng/L]、OPG/RANKL(1.06±0.24)、BMD(-3.73±0.69)水平较无骨质疏松症组明显降低[OGP(120.56±15.35) ng/L,P=0.039;OPG/RANKL 1.18±0.24,P=0.006;BMD-0.57±0.76,P=0.000],差异有统计学意义。③Spearman相关分析显示,NGAL、DAS28与BMD严重程度呈正相关,rs分别为0.532、0.437,P值分别为0.000、0.000,其相关性对RA合并有骨质疏松症有早期诊断的实际意义。④采用ROC曲下线面积分析,当DAS28的最佳诊断参考值为4.11时(诊断敏感性和特异性分别为68.6%、77.9%)、NGAL最佳诊断参考值为148.80 ng/mL时(诊断敏感性和特异性分别为60.8%、89.7%)、RANKL为100.77 pmol/L时(诊断敏感性和特异性分别为64.7%、54.4%),可考虑RA患者合并有骨质疏松症的可能。结论:血清NGAL、RANKL作为炎症指标,其水平及DAS28活动性评分大于等于相应的最佳诊断值可以考虑RA病人合并有了骨质疏松症的可能,对调整治疗方案、极早干预骨质疏松症的发生与发展有一定的临床价值。

关键词：中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白骨护素 NF-κB配体的受体病情活动性评分DAS28 类风湿关节炎合并骨质疏松症

化脓性脑膜炎肺炎链球菌spr1759蛋白的理化性质及功能预测

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中国实用神经疾病杂志 2025年第1期28卷 18-22页

作者：孙旸园冯晓伟宝鸡市人民医院陕西宝鸡721000

目的探讨化脓性脑膜炎肺炎链球菌spr1759蛋白的理化性质并预测其功能。方法从NCBI数据库中获得spr1759蛋白的相关序列信息,运用ProtParam以及ProtScale软件对spr1759的理化特性及具体的亲疏水性予以分析,运用NetPhos、TMHMM分析spr1759... 详细信息

目的探讨化脓性脑膜炎肺炎链球菌spr1759蛋白的理化性质并预测其功能。方法从NCBI数据库中获得spr1759蛋白的相关序列信息,运用ProtParam以及ProtScale软件对spr1759的理化特性及具体的亲疏水性予以分析,运用NetPhos、TMHMM分析spr1759的磷酸化位点及跨膜区结构,分别运用SWISS-MODEL、SOPMA、ABCpred对spr1759的二级及三级结构的具体情况予以预测,用SYFPEITHI软件进行抗原表位的预测分析,STRING预测spr1759的相互作用蛋白,并对其生物过程进行功能富集分析。结果spr1759蛋白是一种亲水蛋白,等电点为5.11,有一个跨膜区,其全部包含一个跨膜结构。肺炎链球菌spr1759蛋白属于LytRcpsApsr超家族,可能是一种参与阴离子细胞壁聚合物合成的酶。肺炎链球菌spr1759蛋白的氨基酸序列与B.炭疽杆菌的BAS5115蛋白和枯草芽孢杆菌的DJ971211蛋白高度同源,全长序列相似性为35.7%和32.5%。结论肺炎链球菌spr1759蛋白属于亲水性蛋白,具有跨膜结构,可能具有阴离子细胞壁多聚物合成相关酶学功能。

关键词：脑膜炎肺炎链球菌 spr1759蛋白理化性质蛋白功能预测

伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤1例并文献复习

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临床与实验病理学杂志 2021年第4期37卷 478-480页

作者：吴海燕曹慧秋胡玉林蒙天云杨友湖南省郴州市第一人民医院病理诊断中心郴州423000 湖南省郴州市第一人民医院影像医学中心郴州423000

目的探讨伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma with epithelial cysts,AMLEC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例AMLEC的临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者女性,49岁,体检发现... 详细信息

目的探讨伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma with epithelial cysts,AMLEC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例AMLEC的临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者女性,49岁,体检发现双肾囊肿2年,CT示右肾囊性肿块。眼观:肿瘤包膜完整,多房囊性,囊内壁灰红、灰褐色,粗糙,内为血性液体。镜检:肿瘤由囊性和实性区混合,由三种成分构成:单层立方、柱状和鞋钉样上皮细胞,紧邻上皮下形成层样伴苗勒样分化的间质细胞和以平滑肌细胞为主的血管平滑肌瘤脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)。免疫表型:上皮细胞CK、vimentin、PAX-8均弥漫阳性,desmin、SMA、HMB-45、Melan-A、ER、PR和CD10均阴性;上皮下致密的间质细胞vimentin、ER、PR、HMB-45和Melan-A、CD10均弥漫阳性,SMA和desmin斑片状阳性,CK、PAX-8阴性;平滑肌细胞vimentin、SMA和desmin均弥漫阳性,ER、PR、CD10、HMB-45和Melan-A斑片状阳性,CK和PAX-8阴性;三种成分CD34、CD117、S-100、WT-1和α-inhibin均阴性,Ki-67增殖指数低。患者随访7个月无复发。结论AMLEC作为AML的一种新亚型,其具有独特的临床病理学特征、免疫表型和良好的预后,在实际工作中需与肾脏其他囊性肿瘤,尤其是低度恶性潜能的多房囊性肾细胞肿瘤、混合性上皮间质肿瘤和滑膜肉瘤等相鉴别。

关键词：肾肿瘤血管平滑肌脂肪瘤上皮囊肿免疫组织化学

bcl-2、程序性死亡受体1及其配体1在弥漫大B细胞淋巴瘤中的表达及其预后意义

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白血病．淋巴瘤 2020年第4期29卷 225-231页

作者：陈亚辉李爱平石旦胡玉林曹慧秋蒙天云李晓杰湖南省郴州市第一人民医院病理诊断中心 423000

目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)组织标本中bcl-2、程序性死亡受体1(PD-1)、程序性死亡受体配体1(PD-L1)的表达和相互关系,及其与DLBCL患者化疗效果和预后的关系。方法采用免疫组织化学法检测湖南省郴州市第一人民医院2011年5月至2014... 详细信息

目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)组织标本中bcl-2、程序性死亡受体1(PD-1)、程序性死亡受体配体1(PD-L1)的表达和相互关系,及其与DLBCL患者化疗效果和预后的关系。方法采用免疫组织化学法检测湖南省郴州市第一人民医院2011年5月至2014年4月收治的82例DLBCL患者肿瘤组织中bcl-2、PD-1、PD-L1的表达,分析三者表达与患者临床病理特征及预后的关系。结果DLBCL患者肿瘤组织中bcl-2、PD-L1、PD-1阳性率分别为53.7%(44/82)、56.1%(46/82)、32.9%(27/82);bcl-2与PD-L1表达之间存在相关性(r=0.306,P=0.005)。bcl-2在国际预后指数(IPI)评分3~4分、非生发中心B细胞(non-GCB)型、有B症状患者中表达率更高(均P0.05)。bcl-2与PD-L1共表达组OS及PFS较二者均阴性或任一阴性组差(均P一阴性组差(P=0.044)。Cox多因素分析显示,IPI评分3~4分、有B症状为DLBCL患者OS不良的独立影响因素(均P<0.01);IPI评分3~4分、有B症状、PD-L1阳性为DLBCL患者PFS不良的独立影响因素(均P<0.05)。结论bcl-2及PD-L1阳性表达为DLBCL患者预后不良的独立影响因素,可能成为DLBCL治疗的新靶点。

关键词：淋巴瘤,大B-细胞,弥漫性 bcl-2 程序性死亡受体1 程序性死亡受体配体1 治疗结果预后

降低超声筛查婴幼儿泌尿系统结石假阳性率和假阴性率的方法

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实用儿科临床杂志 2008年第23期23卷 1860-1861页

作者：祝伟宏吴志坚欧玉平周小平沈建平姚一明江秋香郭良斌郴州市第一人民医院(集团)儿童医院功能科湖南郴州423000 郴州市第一人民医院(集团)儿童医院泌尿外科湖南郴州423000 郴州市第一人民医院(集团)儿童医院体检中心湖南郴州423000

目的探讨降低超声筛查婴幼儿泌尿系统结石假阳性率和假阴性率的方法。方法利用黑白B超对食用三聚氰胺奶粉的5049例婴幼儿(其中150例已在外院做过B超检查)泌尿系统进行系统扫查,了解有无结石及结石大小、形状、部位,有无肾积水及其他疾病... 详细信息

目的探讨降低超声筛查婴幼儿泌尿系统结石假阳性率和假阴性率的方法。方法利用黑白B超对食用三聚氰胺奶粉的5049例婴幼儿(其中150例已在外院做过B超检查)泌尿系统进行系统扫查,了解有无结石及结石大小、形状、部位,有无肾积水及其他疾病,对初筛阳性或有明显症状而初筛阴性患儿当日由另一专业人员进行彩超复查或CT检查,对比外院初诊结果,分析假阳性和假阴性病例出现的原因。结果5049例患儿中发现泌尿系统结石63例,检出率为1.25%;在本院初筛有结石23例中,经二人二器法检查,6例证实无结石,假阳性率为26.1%;在本院初筛无结石而有明显症状且有奶粉喂养史的48例患儿,经二人二器法,4例证实有结石,假阴性率8.3%。外院诊断为泌尿系统结石在本院复诊的47例患儿中,本院排除结石20例,假阳性率约42.5%;外院诊断为泌尿系结石阴性但有症状来本院复诊的103例中,本院确诊结石15例,假阴性率约14.6%。结论熟练的扫查手法及变换体位多切面探查、合理调节仪器参数、熟练掌握结石诊断新标准、保持膀胱适度充盈和良好的肠道准备、利用彩色血流信号、采取两人两器法等均是超声筛查婴幼儿结石降低假阳性率和假阴性率的方法。

关键词：超声结石假阳性率假阴性率婴幼儿

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卵巢低反应中医研究进展

中华中医药杂志 2020年第7期35卷 3542-3544页

作者：王英姿郴州市第一人民医院西院治未病中心郴州423000

卵巢低反应(POR)是体外受精-胚胎移植中卵巢对促性腺激素刺激反应不良的一种病理状态,以卵巢刺激周期生长的卵泡少、绒毛膜促性腺激素注射日血清雌二醇峰值低、促性腺激素用量及天数增加、获卵数及优胚数减少以及临床妊娠率低为主要表现... 详细信息

卵巢低反应(POR)是体外受精-胚胎移植中卵巢对促性腺激素刺激反应不良的一种病理状态,以卵巢刺激周期生长的卵泡少、绒毛膜促性腺激素注射日血清雌二醇峰值低、促性腺激素用量及天数增加、获卵数及优胚数减少以及临床妊娠率低为主要表现,是体外受精的难点之一。随着人工辅助生殖技术的广泛应用,POR人群的不断增加,中医干预体外受精中POR的临床研究逐渐增多。笔者对近10年中药和针灸干预POR的临床研究期刊文献做一综述,并结合临床中存在的问题提出了一些解决方案。

关键词：体外受精-胚胎移植卵巢低反应中医药针灸