高通量测序技术在湖南省郴州市苏仙、北湖两区11212例孕妇地中海贫血基因筛查中的应用

作     者：杨敏 李彩云 雷冬竹 张昊晴 YANG Min;LI Cai-Yun;LEI Dong-Zhu;ZHANG Hao-Qing

作者机构：南华大学附属郴州医院产前诊断中心 郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心湖南郴州423000 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2021年第29卷第1期

页      面：188-192页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：湖南省科技创新平台与人才计划(2018SK4004) 郴州市科技计划项目(CZKJ2016037) 

主　　题：地中海贫血 孕妇 基因诊断 高通量测序 湖南郴州 

摘      要：目的:了解湖南省郴州市苏仙、北湖两区孕妇地中海贫血(简称地贫)携带率、基因突变频率及构成比。方法:采用高通量测序技术对11212例样本进行地贫基因分析。结果:检出地贫患者938例,其中α-地贫618例,β-地贫268例,异常血红蛋白29例,αβ-复合地贫23例,检出率分别为5.51%2.39%、0.26%、0.21%。α-地贫基因突变以--^SEA/αα(40.29%)及-α^3.7/αα(37.7%)为主,β-地贫以β^41-42M/β^N(24.26%)及β^654M/β^N(23.88%)为主。罕见型α、β地贫基因的检出率分别为0.19%(21/11212)、0.53%(59/11212)。结论:郴州市苏仙、北湖两区孕妇地贫基因携带率为8.37%,基因型复杂。高通量测序技术能有效地检出罕见地贫基因及新的基因突变。