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阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣在儿童重度隐匿性阴茎矫正中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 524-529页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌张英郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进... 详细信息

目的探讨阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎的临床效果。方法回顾性分析2021年7月至2023年7月郑州大学附属儿童医院收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。采用阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣对隐匿性阴茎进行矫正,术中去除少量多余的包皮内板,于阴茎背侧正中剪开包皮外板,将阴茎皮瓣自背侧向腹侧渐进无张力覆盖,阴囊局部皮瓣向上提起,缝合至系带处覆盖阴茎腹侧包皮缺损。记录术中出血量;术后观察患儿疼痛耐受程度、包皮水肿时间、阴茎延长长度、皮瓣愈合情况;对阴茎外观进行随访,观察阴茎体有无回缩,并询问患儿及监护人满意度。结果共纳入32例男性患儿,年龄3~10岁,平均7.2岁;患儿阴茎均呈圆锥形外观,阴茎体埋藏于耻骨前皮下,自然状态下难以触及阴茎体。术中平均出血量约5 ml。术后患儿均有疼痛,2例需止痛泵止痛,其余病例予吲哚美辛栓直肠给药后可耐受;术后包皮轻度水肿,7~9 d后出院时水肿基本消失;静态下阴茎延长1.5~3.0 cm,平均约2.0 cm;术后仅1例患儿阴囊皮瓣出现小范围(约5 mm×4 mm)感染,切口愈合不良,经换药、加强护理后瘢痕愈合,其余患儿皮瓣均成活良好。随访6~12个月,2例患儿阴茎在静态下长度较出院时稍有回缩,其余30例则无明显改变,患儿及监护人对手术效果均满意。结论阴茎皮瓣渐进性转移联合阴囊局部皮瓣矫正儿童重度隐匿性阴茎,可以充分延长阴茎体,且术后回缩程度低,阴茎外观良好,患者满意度高。

关键词：生殖器疾病,男性儿童隐匿性阴茎阴茎皮瓣渐进性转移阴囊局部皮瓣

阴茎浅筋膜深层切除在儿童重度隐匿性阴茎手术中的应用

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中华整形外科杂志 2024年第7期40卷 765-770页

作者：李星院恩萌花朝阳李梁斌杨艳芳郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴... 详细信息

目的介绍一种基于阴茎浅筋膜解剖的儿童重度隐匿性阴茎的矫正技术。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院泌尿外科收治的重度隐匿性阴茎患儿临床资料。术前常规进行反射性勃起试验。术中该矫正技术的要点包括:取阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口,术中阴茎浅筋膜被分为深浅2层,游离并切除浅筋膜深层,耻骨联合处皮下组织和真皮与阴茎根部白膜缝合固定,转移阴茎腹侧根部及阴囊皮肤与内板匹配覆盖阴茎体。术后随访并发症发生情况,并于术后6个月评价手术效果。结果共纳入54例患儿,年龄2.8~10.0岁,中位年龄6.7岁。其中43例患儿存在部分阴茎阴囊转位。在反射性勃起的情况下,患儿阴茎皮肤均严重不足。手术均顺利完成,术后呈包皮环切外观,43例合并部分阴茎阴囊转位均同期矫正。术后切口愈合良好,无感染及切口裂开。随访6~20个月,平均12个月,所有患儿均出现包皮轻度水肿,术后2~4周水肿消退。术后51例患儿阴茎体显露良好,阴茎皮肤无臃肿,阴茎无回缩,家属对阴茎外观满意;3例阴茎体显露改善,坐位时阴茎部分回缩,阴茎皮肤无臃肿。结论重度隐匿性阴茎皮肤严重不足,采用阴茎腹侧正中联合阴囊弧形切口入路,切除阴茎浅筋膜深层,阴茎根部及阴囊皮肤覆盖阴茎体,术后呈包皮环切外观;术中可同期矫正阴茎阴囊转位,使外生殖器呈现最佳外观,具有良好的功能和美容效果。

关键词：阴茎重度隐匿性阴茎阴茎浅筋膜皮瓣转移儿童

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens二期隐睾下降固定术中的应用效果分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 770-773页

作者：郭战杨艳芳毕建朋李梁斌陈小朋樊宏杰李星院恩萌花朝阳郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、... 详细信息

目的:总结腹腔镜脐内侧韧带离断在Fowler-Stephens(F-S)二期隐睾下降固定术中的临床应用效果。方法:病例系列研究。回顾性分析郑州大学附属儿童医院泌尿外科2020年3月至2022年7月行F-S二期隐睾下降固定术患儿的临床资料,统计手术时间、出血量、术后术区疼痛程度,术后1个月、6个月、1年手术侧睾丸位置、大小、质地及家长满意度等指标。正态分布的计量资料用±s表示,采用独立样本及配对样本t检验。结果:共计18例患儿临床资料完整,年龄7个月至10岁,平均2岁,其中左侧10例,右侧8例,术中未离断脐内侧韧带直接将睾丸降至阴囊的12例(A组),其中左侧7例,右侧5例;6例不能降至阴囊,后给予离断脐内侧韧带(B组),睾丸无张力拉至阴囊内,其中左侧3例,右侧3例。A组年龄[(0.88±0.26)岁]小于B组[(4.32±2.96)岁](t=-4.11,P0.05)。B组手术出血量[(5.18±0.42)mL]稍多于A组[(4.96±0.20)mL](t=-1.56,P>0.05),两组术后术区均轻度疼痛,患儿可耐受。术后1个月复查睾丸位置、大小、质地及满意度两组无明显差异。术后6个月复查:A组1例睾丸轻度回缩,位于阴囊上级;B组睾丸无明显回缩;两组睾丸大小、质地均较术前无明显变化,彩超提示血供可;家长满意度尚可。术后1年复查:A组1例睾丸位于阴囊上级,2例无明显发育;余术后睾丸体积[(0.51±0.03)mL]较术前[(0.31±0.02)mL]增加(t=-22.97,P0.05)。结论:在脐内侧韧带明显影响F-S二期睾丸下降的情况下,给予离断,可明显缩短睾丸下降至阴囊距离,术后睾丸位置好,睾丸发育较F-S二期术后无明显影响。

关键词：隐睾脐内侧韧带 Fowler-Stephens手术

133例儿童社区获得性坏死性肺炎的临床特征及病原谱

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中国热带医学 2024年第9期24卷 1123-1128页

作者：李婉莹贾婉玉付书琴宋春兰成怡冰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南郑州450000

目的探讨2023年河南省儿童医院儿童社区获得性坏死性肺炎(necrotizing pneumonia,NP)的临床特征及病原谱分布,为临床诊治该病提供依据。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院住院NP患儿的临床资料,并与非NP组患儿进行对比,总结其临床症... 详细信息

目的探讨2023年河南省儿童医院儿童社区获得性坏死性肺炎(necrotizing pneumonia,NP)的临床特征及病原谱分布,为临床诊治该病提供依据。方法回顾性分析2023年河南省儿童医院住院NP患儿的临床资料,并与非NP组患儿进行对比,总结其临床症状、病原学特点、实验室指标及影像学改变、治疗及预后情况。结果133例NP患儿,男64例,女69例,中位年龄7岁;61例非NP组患儿,男38例,女23例,中位年龄6岁。NP组患儿出现胸痛、呼吸困难、精神反应差、拒食/脱水征、肺外并发症比例均较非NP组升高(P<0.05)。NP患儿住院天数18 d,发热持续时间12 d,外周血白细胞计数11.44×109/L,C反应蛋白37.44 mg/L,降钙素原0.207 ng/mL,红细胞沉降率40 mm/h,D二聚体1.99μg/mL,乳酸脱氢酶455 U/L,血清铁蛋白233.8μg/L,以上指标较非NP组均升高(P<0.05)。NP组患儿胸部增强CT检查坏死病灶出现在病程第(17.47±6.56)天,部分合并胸腔积液、胸膜增厚、支气管狭窄或扩张、肺不张、肺栓塞等,伴随不同程度的肺功能受损;支气管镜下黏膜充血水肿,部分可见黏膜糜烂坏死、痰栓阻塞、米汤样分泌物等改变。NP组患儿129例(97.0%)检出病原体,阳性病原体前5位依次为肺炎支原体、肺炎链球菌、腺病毒、鼻病毒、乙型流感病毒。单一病原感染76例(57.1%),混合感染53例(39.8%),混合感染患儿外周血白细胞计数、精神反应差、拒食/脱水征、肺外并发症及应用丙种球蛋白比例高于非混合感染组(P<0.05)。经抗感染、对症支持治疗后预后良好,个别遗留呼吸系统后遗症。结论NP患儿病程长,感染指标高,易出现肺内外并发症、肺功能损害,胸部增强CT扫描及支气管镜检查有助于及早识别NP。2023年NP感染病原以耐药肺炎支原体为主,部分患儿多种病原混合感染,积极治疗后一般预后良好。

关键词：坏死性肺炎儿童肺炎支原体肺炎链球菌混合感染

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 740-745页

作者：陈琼吴雪王小红陈永兴张英娴李杨世玉杨海花毋盛楠卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司... 详细信息

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。

关键词：西罗莫司先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素