GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

作     者：梅道启 王媛 索军芳 刘淼 马昂 赵艺然 贺秋平 Mei Daoqi;Wang Yuan;Suo Junfang;Liu Miao;Ma Ang;Zhao Yiran;He Qiuping

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 

出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)

年 卷 期：2024年第57卷第5期

页      面：473-480页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：河南省科技厅科技攻关计划项目(232102310077) 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633) 河南省医学教育项目(WJLX2022144) 河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907) 国家精卫中心儿童健康素养提升项目 

主　　题：GNB1基因 突变,错义 发育障碍 常染色体显性遗传性智力低下42型 儿童 病例报告 

摘      要：目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)GA;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155GA(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。