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牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特异性变化及短链脂肪酸水平分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 236-243页

作者：于志丹岳玲玲王梓潓王睿孜李利锋张万存李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科/郑州市儿童消化疾病重点实验室河南郑州450018

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对... 详细信息

目的探索牛奶蛋白过敏(cow's milk protein allergy,CMPA)患儿肠道菌群及短链脂肪酸水平的变化,明确其在CMPA中的作用。方法纳入2019年8月—2020年8月在郑州大学附属儿童医院就诊的25例CMPA婴儿作为CMPA组,同时选取25例正常婴儿作为对照组。收集两组婴儿粪便200mg,采用16SrDNA高通量检测技术和液相色谱质谱联用技术分别检测肠道微生物组成及其代谢产物的变化,并将微生物多样性与代谢产物进行联合分析。结果与对照组相比,CMPA组患儿肠道菌群结构发生变化,且α-多样性显著增加(P<0.001)。与对照组相比,CMPA组患儿肠道内厚壁菌门、梭状芽孢杆菌目、拟杆菌丰度显著降低,而梭菌科、支原体科、鞘脂单胞菌科丰度显著增加(P<0.001)。代谢组学检测发现,与对照组相比,CMPA组菌群代谢产物乙酸、丁酸和异戊酸水平显著下降,并与短链脂肪酸产生菌粪杆菌属、罗氏菌属等丰度呈正相关(P<0.05)。结论CMPA患儿肠道内菌群结构发生改变,微生物多样性增加,短链脂肪酸水平降低,可能导致肠道炎症反应增加。

关键词：牛奶蛋白过敏肠道菌群多样性短链脂肪酸婴儿

5例流行性乙型脑炎儿童继发自身免疫性脑炎的临床分析

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中国当代儿科杂志 2023年第3期25卷 302-307页

作者：宋丽芳王莉唐志慧羡一心刘凯马远宁郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院神经内科河南郑州450053

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 ... 详细信息

目的探讨儿童流行性乙型脑炎(epidemicencephalitisB,EEB)继发自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的临床特征。方法回顾性分析2020年1月-2022年6月在郑州大学附属儿童医院住院治疗的5例“双相病程”EEB患儿的临床资料。结果 5例患儿,男3例,女2例;中位发病年龄为7岁(范围:3岁9个月至12岁),EEB发病至AE症状出现中位间隔时间为32 (范围:25~37) d。AE期主要症状为运动障碍(5/5)、低热(4/5)、精神行为异常(4/5)、抽搐(2/5)、意识障碍加重(2/5)、肢体无力(1/5)。与EEB急性期头颅磁共振成像结果相比,AE期病灶扩大3例,无变化2例。AE期4例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体阳性,其中1例合并抗γ-氨基丁酸B型受体抗体阳性;1例AE抗体均阴性。5例患儿AE期免疫治疗均有效,随访3个月,1例基本恢复正常,4例遗留神经功能障碍。结论 EEB可诱发AE,以抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎最常见,AE期症状与经典抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎类似,免疫治疗有效,预后可能与EEB期神经功能障碍有关。

关键词：自身免疫性脑炎流行性乙型脑炎双相病程儿童

Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 402-407页

作者：李雨珂王潇娜刘梦源高杨陈白云梅道启张会春高超郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院信息中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子... 详细信息

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测,针对可疑致病变异位点,应用Sanger测序进行家系验证。结果患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓,伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异,其父母均为野生型,CNV检测未发现致病性CNV。结论该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓,伴特殊面容。CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

关键词： Snijders Blok-Campeau综合征 CHD3基因神经发育障碍剪接变异儿童

一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 607-610页

作者：董孝云郑璇林法涛冯磊熊虹康文清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院新生儿内科郑州450000

对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系... 详细信息

对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异,未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,RYR1基因c.14591 A>C判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 A>C(p.Tyr4864Ser)可能是该家系遗传学病因,基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。

关键词：中央轴空病 RYR1基因基因变异

加速康复外科理念联合结肠镜技术治疗儿童肠息肉的临床研究

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临床小儿外科杂志 2022年第11期21卷 1075-1080页

作者：王跃生张敬李小芹于志丹周方郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科郑州450018

目的探讨加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery,ERAS)联合结肠镜技术在儿童肠息肉治疗中的应用价值及安全性。方法收集2018年1月至2020年1月郑州大学附属儿童医院消化内科收治的200例拟行内镜下肠息肉电切术的患儿作为研... 详细信息

目的探讨加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery,ERAS)联合结肠镜技术在儿童肠息肉治疗中的应用价值及安全性。方法收集2018年1月至2020年1月郑州大学附属儿童医院消化内科收治的200例拟行内镜下肠息肉电切术的患儿作为研究对象,采用随机数字表法分为加速康复外科联合结肠镜肠息肉切除术组(ERAS组,100例)和传统围手术期处理联合结肠镜肠息肉切除术组(对照组,100例)。记录两组患儿围手术期处理方式、临床症状、手术指标、生化指标及术后不良反应,并进行对比分析。结果ERAS组和对照组手术时间分别为(27.77±8.76)min和(33.88±6.58)min;术后排便时间分别为(1.50±0.50)d和(3.50±1.00)d;住院天数分别为(3.00±1.00)d和(6.00±1.00)d。ERAS组术后血糖较术前明显升高[5.75(5.15,6.08)mmol/L比5.10(4.80,5.90)mmol/L,Z=-3.807,P<0.001];ERAS组术后血胰岛素水平较术前明显升高[16.30(15.70,16.90)mU/L比7.55(6.30,9.05)mU/L,Z=-8.682,P<0.001];ERAS组术后胰岛素抵抗指数较术前明显升高[4.07(3.77,4.34)比1.72(1.46,2.02),Z=-8.682,P<0.001]。对照组术后血糖较ERAS组术后血糖明显升高[9.60(8.90,10.80)mmol/L比5.75(5.15,6.08)mmol/L,U=21.000,P<0.001];对照组术后血胰岛素较ERAS组术后血胰岛素明显升高[22.80(21.72,23.68)mU/L比16.30(15.70,16.90)mU/L,P<0.001];对照组术后胰岛素抵抗指数较ERAS组术后胰岛素抵抗指数明显升高[9.77(8.89,10.77)比4.07(3.77,4.34),P<0.001]。ERAS组和对照组手术过程中均无一例发生误吸,两组分别发生腹痛6例和21例;腹泻4例和5例;呕吐5例和24例;头晕23例和5例。对照组视觉模拟量表评分明显高于ERAS组[(6.00±1.00)分比(3.50±1.00)分,χ^(2)=38.000,P<0.001]。结论ERAS方案可以加速结肠镜治疗肠息肉患儿的康复,减少术后并发症,在内镜手术管理中具有一定的安全性与可行性。

关键词：加速康复外科结肠镜检查肠息肉自然腔道内镜手术

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西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例

中华皮肤科杂志 2022年第9期55卷 810-811页

作者：王跃生张敬李小芹于志丹周方郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化内科郑州450018

患儿,男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白... 详细信息

患儿,男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白51g/L,血小板130×10^(9)/L[参考值(100~300)×10^(9)/L,下同],给予止血、输血等对症治疗,仍间断便血。家族中无相关疾病史。

关键词：暗红色血血管瘤西罗莫司对症治疗参考值疾病史血红蛋白治疗儿童

自适应式生物反馈疗法联合口服复方聚乙二醇4000电解质散治疗儿童出口梗阻型便秘的前瞻性随机对照研究

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中国当代儿科杂志 2022年第4期24卷 377-381页

作者：王瑞锋周方王欢于志丹李小芹河南省儿童医院/郑州大学附属儿童医院/郑州儿童医院消化内科/郑州市儿童消化疾病重点实验室河南郑州450018

目的探讨自适应式生物反馈疗法联合口服复方聚乙二醇4000电解质散在儿童出口梗阻型便秘治疗中的临床疗效,为出口梗阻型便秘患儿寻找合理而有效的治疗方法。方法前瞻性选取168例出口梗阻型便秘患儿为研究对象,按来院就诊次序随机分成... 详细信息

目的探讨自适应式生物反馈疗法联合口服复方聚乙二醇4000电解质散在儿童出口梗阻型便秘治疗中的临床疗效,为出口梗阻型便秘患儿寻找合理而有效的治疗方法。方法前瞻性选取168例出口梗阻型便秘患儿为研究对象,按来院就诊次序随机分成试验组和对照组(n=84),试验组采用自适应式生物反馈疗法联合口服复方聚乙二醇4000电解质散治疗,对照组仅采用口服复方聚乙二醇4000电解质散治疗。最终因无法坚持治疗试验组退出11例,余73例;对照组退出2例,余82例。通过临床症状总积分和总有效率比较两组患儿治疗4周和8周时的疗效。结果治疗前和治疗4周时两组临床症状总积分比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗8周时试验组临床症状总积分低于对照组(P0.05),而治疗8周时试验组临床总有效率高于对照组(P儿童出口梗阻型便秘能明显提升疗效,且效果持久稳定。

关键词：出口梗阻型便秘自适应式生物反馈复方聚乙二醇4000电解质散儿童

SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 209-214页

作者：李素丽于志丹周方王欢王跃生梅世月李小芹郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院消化科郑州450018 河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母... 详细信息

目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象,收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样,进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁1月龄女性,主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良,血液转氨酶升高,中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂,肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿SBDS基因存在父源c.258+2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258+2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论c.258+2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝损害和生长迟缓的患儿,需警惕SDS,基因检测有利于明确诊断及指导治疗。

关键词： SBDS基因 Shwachman-Diamond综合征基因变异儿童

Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1044-1050页

作者：宋丽芳梅道启王媛王莉毕文静唐志慧郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)神经内科郑州450018

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习... 详细信息

目的探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251*)。检索文献发现:共报道88个SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。结论Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。

关键词： Legius综合征 SPRED1基因中枢性性早熟儿童