一例新生儿中央轴空病的临床特点及家系基因变异分析

作     者：董孝云 郑璇 林法涛 冯磊 熊虹 康文清 Dong Xiaoyun;Zheng Xuan;Lin Fatao;Feng Lei;Xiong Hong;Kang Wenqing

作者机构：郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿童保健科郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院儿研所郑州450000 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院新生儿内科郑州450000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第6期

页      面：607-610页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：2018年度河南省科技攻关项目 (182102310415) 

主　　题：中央轴空病 RYR1基因 基因变异 

摘      要：对1例新生儿中央轴空病的临床特点及家系中5例患者进行RYR1基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法对先证者进行病史和家族史询问以及详细的临床检查。应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者RYR1基因存在c.14591 AC(***4864Ser)错义变异,未见该位点变异的相关性报道;Sanger测序结果显示先证者父亲、祖父、大姑、二姑的RYR1基因均存在c.14591 AC(***4864Ser)错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,RYR1基因c.14591 AC判定为可能致病变异(PM2+PM5+PP1+PP3)。结论RYR1基因c.14591 AC(***4864Ser)可能是该家系遗传学病因,基因检测有助于明确诊断。新变异的检出丰富了RYR1基因的变异数据库。