检索结果-南通市图书馆

新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第19期104卷 1688-1693页

作者：许淑静余增渊孙慧清王媛杜娟李利峰程萍郑州大学附属儿童医院神经内科郑州郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分... 详细信息

目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿, 作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中, 通过倾向性评分匹配中的1∶3最邻近匹配法选出对照组, 匹配因素包括发病日龄≤7 d或>7 d、胎龄、出生体重、性别。收集患儿临床资料, 分析两组患儿的病原菌分布、临床症状体征、辅助检查及转归的差异。采用多因素logistic回归模型分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结果病例组21例, 男9例, 女12例, 年龄4.0～35.0(18.5±7.5)d;对照组63例, 男26例, 女37例, 年龄5.0～41.0(19.4±9.4)d。病例组和对照组患儿血液和脑脊液病原体阳性率间的差异无统计学意义[61.9%(13/21)比47.6%(30/63), P=0.257]。病例组的治愈或好转的比例低于对照组[33.3%(7/21)比88.9%(56/63), P新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。结论新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿患儿感染症状重, 预后差, 多重耐药细菌感染、合并感染性休克是新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的相关因素。

关键词：脑膜炎, 细菌性婴儿脑脓肿相关因素新生儿

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

Menkes病的临床与遗传学特点

中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 455-459页

作者：王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林郑州大学第三附属医院儿内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院儿内科郑州450018

目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并... 详细信息

目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,儿铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿和>3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词：临床特征 Menkes病铜蓝蛋白 ATP7A基因

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

小于胎龄早产儿胆汁淤积症的临床特征及危险因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第10期26卷 1027-1033页

作者：陈瑜朱雪萍苏州大学附属儿童医院新生儿科江苏苏州215025 徐州市儿童医院新生儿内科江苏徐州221000

目的探讨小于胎龄(small for gestational age infant,SGA)早产儿胆汁淤积症临床特征及其发生的高危因素。方法选取胎龄<37周且在出生24 h内收住苏州大学附属儿童医院新生儿科的SGA早产儿为研究对象,将其分为胆汁淤积症和非胆汁淤积症两... 详细信息

目的探讨小于胎龄(small for gestational age infant,SGA)早产儿胆汁淤积症临床特征及其发生的高危因素。方法选取胎龄大学附属儿童医院新生儿科的SGA早产儿为研究对象,将其分为胆汁淤积症和非胆汁淤积症两组,收集并回顾性分析2017年7月—2022年6月的临床数据。结果纳入的553例SGA早产儿中,100例(18.1%)发生胆汁淤积症。不同胎龄和出生体重组别的发生率分别为:超早产儿50.0%,极早产儿46.6%,中期早产儿32.7%,晚期早产儿9.8%;出生体重(birth weight,BW)儿发生胆汁淤积症的独立危险因素(P儿胆汁淤积症的发生率随胎龄和出生体重的降低而升高;SGA早产儿胆汁淤积症的发生受低出生体重、颅内出血、有创通气及氨基酸、脂肪乳累积量等多种危险因素综合影响,需采取综合治疗措施减少其发生。

关键词：胆汁淤积症临床特征危险因素小于胎龄儿早产儿

重度早产儿视网膜病变早产儿的神经发育预后研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国儿童保健杂志 2024年

作者：何露孙慧清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科系

目的探讨重度早产儿视网膜病变（ROP）早产儿的神经发育预后,评估早产儿视网膜病变是否合并神经发育落后,为其早期识别和干预提供依据。方法采用回顾性队列研究分析胎龄为25～32周的早产儿,患重度ROP的早产儿为ROP组,胎龄类似无ROP的... 详细信息

目的探讨重度早产儿视网膜病变（ROP）早产儿的神经发育预后,评估早产儿视网膜病变是否合并神经发育落后,为其早期识别和干预提供依据。方法采用回顾性队列研究分析胎龄为25～32周的早产儿,患重度ROP的早产儿为ROP组,胎龄类似无ROP的早产儿为对照组。比较分析两组患儿在矫正月龄足月龄,矫正月龄3月及6月时的头颅核磁结果,统计分析两组患儿在矫正足月龄时新生儿行为神经评估量表（NBNA）评分,矫正3、6、12、18及24月龄时智能发育指数（MDI）和精神运动发育指数（PDI）结局。结果在矫正月龄18月、24月龄时ROP组早产儿的MDI和PDI较对照组低（MDI:t=2.344、2.529,P儿发生率高（χ2=9.297,P=0.002）,Logistic多元回归分析显示吸氧时间是影响后期精神运动发育障碍的危险因素（OR=1.031,95%CI:1.005～1.058,P=0.021）。结论重度ROP早产儿经治疗后,视力影响以屈光不正多见;在矫正18～24月龄时,智能和精神运动发育指数落后于同龄早产儿。建议进一步研究年长ROP儿童的神经发育是否落后于同龄早产儿。

关键词：早产儿视网膜病变神经发育视力听力

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染的临床特征及预后分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华传染病杂志 2024年第1期42卷 28-34页

作者：许淑静余增渊孙慧清程萍张宏博杨子久赵艳平郑州大学附属儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logis... 详细信息

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析探讨CRKP血流感染早产儿死亡的危险因素,采用受试者操作特征(ROC)曲线分析相关因素对患儿预后的预测价值,使用Delong法比较相关因素ROC曲线下面积(AUC)的差异。结果共纳入CRKP血流感染早产儿96例,其中生存组70例,死亡组26例。早产儿CRKP血流感染常见首发症状为持续性心动过速(心率>180次/min)(69例,71.9%)、发热(61例,63.5%)和呼吸暂停发作(59例,61.5%),感染合并脓毒症休克者88例(91.7%),需要血管活性药物支持者91例(94.8%)。多因素logistic回归分析显示发病48 h内血管活性药物评分(VIS)最大值[比值比(OR)=1.058,95%可信区间(95%CI)1.022~1.095,P=0.001]、并发化脓性脑膜炎(OR=8.029,95%CI 1.344~47.972,P=0.022)、并发坏死性小肠结肠炎(NEC)(OR=10.881,95%CI 1.566~75.580,P=0.016)是CRKP血流感染患儿死亡的独立危险因素。ROC曲线显示,并发NEC和并发化脓性脑膜炎预测患儿预后的AUC分别为0.784和0.711,发病48 h内VIS最大值≥52.5分时预测患儿预后的AUC为0.840,三者联合预测的AUC为0.931;相较于并发NEC和并发化脓性脑膜炎,联合指标的AUC更高,差异有统计学意义(P=0.002,P儿儿死亡风险更高。

关键词：克雷伯菌,肺炎婴儿,早产预后耐碳青霉烯类血流感染

尿有机酸代谢异常与早产儿视网膜病变的相关性分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼底病杂志 2024年第6期40卷 434-442页

作者：何露孙慧清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院新生儿科系郑州450000

目的观察早产儿视网膜病变(ROP)患儿尿代谢产物氨基酸水平变化及其对ROP的影响,初步分析其可能参与ROP发生的氨基酸代谢途径。方法回顾性队列研究。2020年1月至2023年12月于郑州大学附属儿童医院住院治疗且出生胎龄1提示该物质为两组差... 详细信息

目的观察早产儿视网膜病变(ROP)患儿尿代谢产物氨基酸水平变化及其对ROP的影响,初步分析其可能参与ROP发生的氨基酸代谢途径。方法回顾性队列研究。2020年1月至2023年12月于郑州大学附属儿童医院住院治疗且出生胎龄儿65例(ROP组)纳入研究。选取性别、孕周匹配且眼底无ROP的早产儿50名作为对照组。采用气相色谱质谱联用仪检测尿液中尿氨基酸及衍生物。两组比较采用独立样本t检验。采用正交偏最小二乘判别分析(OPLS-DA)模型对尿氨基酸进行代谢组学分析,变量投影重要性(VIP)分值>1提示该物质为两组差异表达氨基酸。采用受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积比较尿氨基酸对重度ROP的预测价值。对t检验及代谢组学分析两组差异较大的氨基酸归一化后进行对比并行Pearson相关性分析。采用京都基因和基因组百科全书数据库富集分析差异表达氨基酸参与ROP发生的代谢通路。结果与对照组比较,ROP组患儿尿代谢产物中草酸-2、亚硫基二乙酸-2浓度明显降低,4-羟基丁酸-2、3-甲基戊烯二酸-2(1)、2-酮戊二酸-OX-2(2)、3,6-环氧-十二烷二酸-2浓度明显升高,差异有统计学意义(t=0.036、0.005、0.038、0.032、0.022、0.011,P儿尿代谢产物氨基酸分布于散点图的左右两个区域,两组之间呈现满意分离趋势(R2 Ycum=0.0574,Q2cum=0.0257,P1的差异表达氨基酸11个,其中VIP分值最高的是草酸-2、甘油酸-3、磷酸-3、3-甲基巴豆酰甘氨酸-1、尿黑酸-3、亚硫基二乙酸-2。两组氨基酸浓度差异最大的为4-羟基丁酸-2和亚硫基二乙酸-2;草酸-2与甘油酸-3之间相关性最大(r=0.830,P<0.001),多数氨基酸之间表现为正相关。ROC曲线拟合分析结果显示,11个差异表达的氨基酸联合预测ROP的曲线下面积最大(0.816),截断值为0.531,灵敏度和特异性分别为83.1%和70.0%。富集分析提示,11个差异表达的氨基酸涉及的主要通路途径包括丁酯酸代谢、乙醛酸和二羧酸代谢、硫辛酸代谢。结论4-羟基丁酸-2、3-甲基戊烯二酸-2(1)、亚硫基二乙酸-2、2-酮戊二酸-OX-2(2)、3,6-环氧-十二烷二酸-2氨基酸代谢异常可能对ROP的发生有一定影响。

关键词：早产儿尿代谢早产儿视网膜病变尿氨基酸尿代谢产物

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态