检索结果-南通市图书馆

肠道病毒71型感染危重型手足口病合并肾病综合征一例

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中华传染病杂志 2018年第6期36卷 380-381页

作者：宋春兰成怡冰朱琳崔亚杰付书琴郑州大学附属儿童医院重症监护室 450000

患儿男，22个月。因发热、皮疹5d，呕吐2d，惊颤、呼吸困难半天，于2014年7月22日入院。患儿妹妹患手足口病。患儿入院前5天与其妹妹接触后出现发热，体温38．5℃，热型不规则，伴双手、双足及臀部出现红色皮疹，口腔黏膜散在疱疹。

关键词：手足口病肠道病毒71型肾病综合征危重型感染红色皮疹呼吸困难口腔黏膜

儿童急性肺损伤与急性呼吸窘迫综合征的机械通气治疗进展

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中华儿科杂志 2011年第1期49卷 34-37页

作者：谈林华杜立中浙江大学附属儿童医院外科重症监护室杭州310003 浙江大学附属儿童医院新生儿科杭州310003

儿童急性肺损伤和脓毒症调查协作网（pediatric acute lung injury and sepsis investigator network，PALISI）报道，17％入住ICU的患儿至少需要机械通气24h。儿童机械通气管理，主要基于既往经验和推论成人数据，关于儿童临床研究的... 详细信息

儿童急性肺损伤和脓毒症调查协作网（pediatric acute lung injury and sepsis investigator network，PALISI）报道，17％入住ICU的患儿至少需要机械通气24h。儿童机械通气管理，主要基于既往经验和推论成人数据，关于儿童临床研究的客观证据较少。现就儿童急性肺损伤（acute lung injury，ALI）与急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）机械通气治疗的进展综述如下，

关键词：急性呼吸窘迫综合征急性肺损伤机械通气通气治疗儿童 sepsis lung 通气管理

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展

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中华儿科杂志 2017年第2期55卷 155-158页

作者：张亚楠张茜郑州大学第一附属医院新生儿重症监护室 450000

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。

关键词：先天性巨核细胞增生不良性血小板骨髓巨核细胞减少血小板减少症再生障碍性贫血骨髓衰竭躯体畸形恶性肿瘤

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 305-312页

作者：雷志郑璇刘磊金志鹏宁文慧梅道启郭鹏波王彦红张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

关键词：癫痫 ARHGEF9基因发育性和癫痫性脑病8型

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

不同输血策略对贫血的极低出生体重儿治疗转归的影响

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中国当代儿科杂志 2010年第1期12卷 9-12页

作者：沈晓霞杜立中施丽萍马晓路浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室浙江杭州310003

目的观察限制性输血、非限制性输血两种不同输血策略对极低出生体重儿的病情及预后的影响,为制定输血策略、合理输血提供依据。方法首次入住我院NICU,住院期间接受输血治疗的93例早产极低出生体重儿资料进行回顾性分析。其中35例接受限... 详细信息

目的观察限制性输血、非限制性输血两种不同输血策略对极低出生体重儿的病情及预后的影响,为制定输血策略、合理输血提供依据。方法首次入住我院NICU,住院期间接受输血治疗的93例早产极低出生体重儿资料进行回顾性分析。其中35例接受限制性输血,58例接受非限制性输血。结果①限制性输血组输血次数比非限制性输血组多(2.6±1.8vs1.8±1.0,P儿恢复至出生体重所需时间比限制性输血患儿少(中位数:10dvs13d,P儿呼吸暂停及院内感染的发生率差异无显著性。结论非限制性输血可能更利于临床恢复,部分患儿因保守输血而出现的临床并发症使得输血次数或输血量增多。在输血策略上,不要一味追求保守输血策略,要权衡利弊,科学合理用血。

关键词：输血贫血极低出生体重儿

极低出生体重儿住院期间营养及体重增长状况的观察和分析

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中华儿科杂志 2005年第2期43卷 144-146页

作者：马晓路郑季彦童凡施丽萍浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科杭州310003

极低出生体重儿(Very low birth weight infant, VLBWI)生存率逐年提高,但VLBWI胃肠功能不成熟且常伴随疾病与并发症,而不能得到满意的体重增长.如何给予合适的营养支持促进其生长发育已成NICU的重要问题受到广泛关注.我们总结1999年1月... 详细信息

极低出生体重儿(Very low birth weight infant, VLBWI)生存率逐年提高,但VLBWI胃肠功能不成熟且常伴随疾病与并发症,而不能得到满意的体重增长.如何给予合适的营养支持促进其生长发育已成NICU的重要问题受到广泛关注.我们总结1999年1月至2003年12月,我院NICU收治的64例VLBWI住院期间的营养及体重增长状况,现分析如下.

关键词：极低出生体重儿住院期间营养体重增长状况观察分析

TRDN基因变异致Triadin敲除综合征1例

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 735-737页

作者：孙琪青王芳洁孙绘霞谢振华郑州大学附属儿童医院心血管内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢病研究重点实验室郑州450018

患儿女,2岁6月龄,因“呼吸、心搏骤停后5 h”转入郑州大学附属儿童医院,主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速,予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗,遗留... 详细信息

患儿女,2岁6月龄,因“呼吸、心搏骤停后5 h”转入郑州大学附属儿童医院,主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速,予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗,遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT(***109CysfsTer25)纯合变异,确诊为Triadin敲除综合征,后继续予美托洛尔治疗,随访7个月未发生心脏事件。

关键词：心搏骤停无自主呼吸附属儿童医院肌无力成对室性早搏心脏事件基因检测美托洛尔

早产儿支气管肺发育不良伴肺动脉高压的临床特征及预后

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中国当代儿科杂志 2018年第11期20卷 893-896页

作者：王陈红施丽萍马晓路杜立中浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室浙江杭州310052

目的调查早产儿支气管肺发育不良(BPD)并发肺动脉高压(PH)的临床特征及预后。方法对191例BPD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 191例BPD患儿中,37例(19.4%)在纠正胎龄36周后并发PH,均发生于中度和重度BPD患儿,中度、重度BPD患儿的PH... 详细信息

目的调查早产儿支气管肺发育不良(BPD)并发肺动脉高压(PH)的临床特征及预后。方法对191例BPD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 191例BPD患儿中,37例(19.4%)在纠正胎龄36周后并发PH,均发生于中度和重度BPD患儿,中度、重度BPD患儿的PH发生率分别为5.7%(5/87)和47.8%(32/67)。并发PH组患儿的出生胎龄、出生体重明显小于无PH组患儿(P儿小于胎龄儿(SGA)比例、重度BPD比例、动脉导管未闭(PDA)手术率及新生儿呼吸窘迫综合征、有血流动力学意义的PDA、肺部感染的发生率明显高于无PH组(P儿的吸氧、气管插管、正压通气时间均明显大于无PH组(P儿的早产儿视网膜病、宫外生长发育迟缓发生率及病死率均明显高于无PH组,住院时间明显延长(P儿中(6例为轻度PH,14例中度,17例重度),轻、中度PH患儿均存活,重度PH患儿中15例(88%)死亡。结论中重度BPD患儿的PH发生率较高,建议定期筛查BPD患儿的肺动脉压力。低出生胎龄和体重、SGA和重度BPD患儿更易并发PH。BPD并发PH患儿的并发症发生率和病死率较高,预后相对不良。

关键词：支气管肺发育不良肺动脉高压早产儿