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ICG-001对大鼠孤独症样行为及海马树突棘形态发育的影响

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中华实用儿科临床杂志 2023年第2期38卷 140-145页

作者：王潇娜梅道启罗淑颖高超张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053 郑州大学附属儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复科郑州450053

目的探讨ICG-001对大鼠孤独症样行为及海马锥体神经元树突棘形态发育的影响。方法健康雌性Wistar大鼠自然受孕,出生子代大鼠依据随机数字表法分为4组:生理盐水对照组、ICG-001对照组、丙戊酸钠(VPA)组和ICG-001处理组。每组12只。运用... 详细信息

目的探讨ICG-001对大鼠孤独症样行为及海马锥体神经元树突棘形态发育的影响。方法健康雌性Wistar大鼠自然受孕,出生子代大鼠依据随机数字表法分为4组:生理盐水对照组、ICG-001对照组、丙戊酸钠(VPA)组和ICG-001处理组。每组12只。运用三箱社交、埋珠、旷场和高架十字迷宫实验检测大鼠社交、重复刻板和焦虑样行为。应用免疫荧光检测大鼠海马CA1区神经特异核蛋白(NeuN)阳性神经元数目。高尔基染色法观察大鼠海马锥体神经元树突棘密度和形态改变。Western blot检测大鼠海马磷酸化LIM激酶1(LIMK1)、肌动蛋白结合蛋白(Cofilin)、纤维状肌动蛋白(F-actin)和脑发育调节蛋白A(Drebrin A)蛋白表达。采用单因素方差分析统计学差异,以Tukey法进行组间比较。结果1.三箱社交行为实验:生理盐水对照组、ICG-001对照组、VPA组和ICG-001处理组与新奇大鼠接触时间分别为(219.42±5.38)s、(218.67±10.12)s、(126.58±5.02)s、(218.58±6.63)s,偏好指数分别为0.43±0.05、0.43±0.04、0.22±0.01、0.42±0.04;与VPA组相比,ICG-001处理组接触时间及偏好指数均显著增加(均P<0.05)。2.埋珠实验:4组大鼠埋珠数量分别为(9.13±0.52)个、(9.08±0.64)个、(15.13±0.82)个、(9.42±0.86)个;与VPA组相比,ICG-001处理组埋珠数量显著减少(P<0.05)。3.旷场实验:4组大鼠的中央区域停留时间分别为(82.33±1.83)s、(81.32±4.19)s、(45.51±3.02)s、(81.44±3.19)s;与VPA组相比,ICG-001处理组中央区域停留时间明显增加(P<0.05)。4.高架十字迷宫实验:4组大鼠在开臂停留时间分别为(107.75±7.23)s、(106.08±7.50)s、(63.42±1.91)s、(106.67±7.07)s;与VPA组相比,ICG-001处理组在开臂停留时间显著增加(P<0.05)。5.免疫荧光实验:4组大鼠海马CA1区NeuN阳性神经元数量分别为(41.83±1.17)×10^(4)/μm^(2)、(41.00±0.77)×10^(4)/μm^(2)、(27.17±0.95)×10^(4)/μm^(2)、(40.00±0.90)×10^(4)/μm^(2);与VPA组相比,ICG-001处理组NeuN阳性神经元数量明显较多(P<0.05)。6.高尔基染色实验:4组大鼠海马CA1区锥体细胞树突棘密度分别为(0.74±0.04)个/μm、(0.73±0.03)个/μm、(0.49±0.03)个/μm、(0.70±0.02)个/μm,其中蘑菇型顶树突棘所占百分比(0.49±0.02)%、(0.49±0.02)%、(0.33±0.02)%、(0.43±0.02)%,瘦长型顶树突棘所占百分比(0.27±0.02)%、(0.26±0.02)%、(0.34±0.01)%、(0.26±0.01)%。与VPA组相比,ICG-001处理组海马CA1区锥体细胞顶树突棘密度明显增加(P<0.05),蘑菇型树突棘增多和瘦长型顶树突棘减少(均P<0.05)。*** blot实验:4组大鼠海马磷酸化LIMK1/LIMK1比值分别为100.33±2.30、99.34±2.28、57.76±4.10、99.13±1.90,磷酸化Cofilin/Cofilin比值分别为100.18±2.43、100.18±1.70、57.12±1.88、99.53±1.69,F-actin/球状肌动蛋白(G-actin)比值分别为100.07±0.86、99.99±1.72、51.19±1.23、99.28±3.17,Drebrin A蛋白相对表达量分别为100.79±1.19、100.12±2.04、52.86±3.26、99.97±2.44;与VPA组相比,ICG-001处理组显著上调了海马中磷酸化LIMK1、Cofilin、F-actin和Drebrin A表达(均P<0.05)。结论ICG-001可能通过调控LIMK1/Cofilin信号通路,促进F-actin形成和上调Drebrin A表达,增强树突棘形态发育,进而改善大鼠孤独症样行为。

关键词：孤独症 ICG-001 树突棘 LIM激酶1/肌动蛋白解聚因子通路脑发育调节蛋白A

儿童肾盂成形术后再梗阻的临床特点和诊治经验

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中华泌尿外科杂志 2023年第6期44卷 440-445页

作者：梁海燕李佳义何雨竹李怡杨艳芳孙宁张潍平国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的总结儿童肾盂成形术后再梗阻患者的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析2015年1月至2022年4月北京儿童医院收治的因初次肾盂成形术后再梗阻行再次手术的54例患儿的临床资料。男47例(87.03%),女7例(12.96%)。中位年龄51.67(21.30,117... 详细信息

目的总结儿童肾盂成形术后再梗阻患者的临床特点和诊治经验。方法回顾性分析2015年1月至2022年4月北京儿童医院收治的因初次肾盂成形术后再梗阻行再次手术的54例患儿的临床资料。男47例(87.03%),女7例(12.96%)。中位年龄51.67(21.30,117.24)个月。梗阻位于左侧38例(70.37%),右侧16例(29.63%)。初次手术为开放式肾盂成形术(POP)20例(37.03%),腹腔镜肾盂成形术(PLP)34例(62.96%)。初次手术于我院完成45例(83.33%),外院完成9例(16.67%)。再次手术与初次手术时间间隔7.25(6.15,15.40)个月。再次手术前有临床症状28例(51.85%),其中表现为反复腹痛、恶心、呕吐21例,反复发热、泌尿系感染7例;无症状仅影像学检查提示再梗阻26例(48.15%)。术前肾盂前后径(APD)5.45(5.13,5.77)cm;APD/肾实质厚度(PT)21.71(21.08,35.77)。54例均确诊梗阻后再次行肾盂成形术,术式分别为再次腹腔镜肾盂成形术(RLP)和再次开放肾盂成形术(ROP)。RLP组11例,男8例(72.72%),女3例(27.28%);中位年龄82.21(49.83,114.05)个月;梗阻位于左侧8例(72.72%),右侧3例(27.28%);初次手术为POP3例(27.28%),PLP8例(72.72%);再次手术距初次手术时间12.83(6.34,16.86)个月;术前APD5.18(4.25,6.14)cm。ROP组43例,男38例(88.37%),女5例(12.63%);中位年龄52.32(26.62,77.35)个月;梗阻位于左侧31例(72.09%),右侧12例(27.91%);初次手术为POP19例(44.19%),PLP24例(55.81%);再次手术距初次手术时间10.02(8.03,15.51)个月;术前APD5.42(5.14,5.90)cm。再次手术中发现梗阻原因为:吻合口瘢痕增生性狭窄28例(51.85%),残留异位血管压迫7例(12.96%),高位输尿管吻合口8例(14.81%),输尿管粘连扭曲7例(12.96%),其他4例(7.41%)(医用胶硬壳压迫1例,管腔息肉样增生1例,管腔完全闭塞2例)。比较RLP组和ROP组的手术时间、术后并发症,以及术后3、6个月的APD、APD改善率(PI-APD)、PT、APD/PT。结果本研究54例均获得随访,平均随访时间(34.41±20.20)个月。再次肾盂成形术后3个月APD为3.29(3.03,3.52)cm,与术前比较差异有统计学意义(P=0.02);术后3个月APD/PT为5.40(4.79,6.79),与术前比较差异有统计学意义(P=0.03)。术后3个月APD改善率为37%(33%,42%)、术后6个月APD改善率为49%(44%,54%)。本组54例的手术成功率为94.45%(51/54),3例夹闭肾造瘘管后出现腰痛、发热症状,窦道造影检查提示梗阻仍存在,均需再次手术。RLP组手术时间长于R0P组[169.13(113.45,210.66)min与106.83(103.14,155.32)min,P=0.02],住院时间短于ROP组[7.45(5.62,9.28)d与11.64(10.45,15.66)d,P=0.03],差异有统计学意义。RLP组和ROP组术后3个月的APD改善率[30.48%(19.81%,41.16%)与39.96%(35.16%,47.76%),P=0.15],术后6个月APD改善率[48.00%(27.19%,48.81%)与52.27%(46.95%,56.76%),P=0.05],手术成功率[90.90%(10/11)与95.34%(41/43),P=0.63]差异均无统计学意义。结论肾盂成形术后再梗阻的常见原因为瘢痕性粘连狭窄,再次手术难度大。再次行肾盂成形术的总体手术成功率高,可有效解除梗阻,保护肾功能。RLP与ROP的手术效果相当,均是治疗再梗阻的有效术式。

关键词：儿童肾盂输尿管连接处梗阻肾盂成形术腹腔镜肾盂成形术开放肾盂成形术

极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎临床特征和危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2023年第2期25卷 147-152页

作者：余增渊许淑静孙慧清李明超邢珊程萍张宏博王颖颖杨子久郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室河南郑州450018

目的探讨极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)的临床特征及危险因素。方法回顾性分析2014年1月—2021年12月郑州大学附属儿童医院收治的194例极/超低出生体重早产儿NEC病例的临床资料。按照NE... 详细信息

目的探讨极/超低出生体重早产儿早发型坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)的临床特征及危险因素。方法回顾性分析2014年1月—2021年12月郑州大学附属儿童医院收治的194例极/超低出生体重早产儿NEC病例的临床资料。按照NEC发病时间不同分为早发型(室检查结果、临床结局等。选择与这些NEC早产儿同期住院的,且胎龄和出生体重与之相近的非NEC患儿62例为对照组。采用多因素logistic回归分析探讨早发型NEC发生的危险因素。结果早发型组1 min Apgar评分≤3分、Ⅲ期NEC、手术干预治疗和脑室内出血≥3级的患儿比例高于晚发型组(P<0.05)。早发型组呼吸暂停、发热或体温不升的患儿比例高于晚发型组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,喂养不耐受、血培养阳性的早发型败血症、重度贫血和有血流动力学意义的动脉导管未闭是极/超低出生体重早产儿早发型NEC发生的独立危险因素(P<0.05)。结论极/超低出生体重早产儿早发型NEC病情较晚发型NEC更严重;患有喂养不耐受、血培养阳性的早发型败血症、重度贫血或有血流动力学意义的动脉导管未闭患儿发生早发型NEC的风险较高。

关键词：坏死性小肠结肠炎危险因素极低出生体重儿超低出生体重儿

角膜塑形镜联合0.01%硫酸阿托品眼用凝胶对小儿近视的疗效及影响因素分析

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国际眼科杂志 2021年第4期21卷 698-701页

作者：李萍刘婷孙先桃郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院中国河南省郑州市450000

目的:探讨角膜塑形镜联合0.01%硫酸阿托品眼用凝胶对小儿近视恢复情况的影响及影响患儿疗效的因素。方法:采用前瞻性研究方法,选取2017-03/2019-03就诊于本院的近视儿童200例,根据儿童和监护人要求选择观察组(角膜塑形镜联合0.01%硫酸... 详细信息

目的:探讨角膜塑形镜联合0.01%硫酸阿托品眼用凝胶对小儿近视恢复情况的影响及影响患儿疗效的因素。方法:采用前瞻性研究方法,选取2017-03/2019-03就诊于本院的近视儿童200例,根据儿童和监护人要求选择观察组(角膜塑形镜联合0.01%硫酸阿托品眼用凝胶)和对照组(仅配戴角膜塑形镜)。观察组108例纳入研究,6mo后8例舍弃,最终纳入100例完成随访。对照组92例纳入研究,6mo后5例舍弃,最终87例完成随访。收集患者治疗前及治疗后6mo最佳矫正远视力、最佳矫正近视力、裸眼视力、眼压、瞳孔直径和调节幅度及不适症状。结果:观察组患儿治疗后裸眼视力为0.12±0.05,对照组为0.19±0.07,较治疗前均显著改善(P0.05);观察组患儿治疗后瞳孔直径为7.01±0.66mm,相比治疗前的6.09±0.69mm显著升高(P0.05)。Pearson相关性分析结果表明:患儿近视控制效果与年龄、治疗前裸眼视力和散光度数呈负相关(P<0.05),多因素Logistic回归分析结果显示年龄、治疗前裸眼视力是影响近视控制效果的因素(P<0.05)。结论:角膜塑形镜联合0.01%硫酸阿托品眼用凝胶有助于小儿近视患者视力控制,治疗效果受到患儿年龄、治疗前裸眼视力因素影响。

关键词：小儿近视角膜塑形镜硫酸阿托品危险因素

以胆汁淤积性肝病为首发表现的X-连锁淋巴细胞异常增生症2型1例报告

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临床肝胆病杂志 2019年第8期35卷 1811-1814页

作者：周方李小芹王瑞锋孙波河南省儿童医院郑州儿童医院郑州大学附属儿童医院消化科

X-连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1]。该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能... 详细信息

X-连锁淋巴细胞异常增生症(X-linked lymphoproliferative disease,XLP)是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1]。该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能紊乱、环境及感染因素共同导致。XLP患儿的临床表现多样,早期诊断较为困难,大多数该病患者死于儿童期。根据其致病基因的不同,分为两型:XLP-1型和XLP-2型。 XLP-2 型发病率低,仅占17%。现对河南省儿童医院收治的1例以胆汁淤积性肝病为首发表现的XLP-2型患儿的临床和实验室特点、基因型及治疗过程进行分析,并对既往报道的XLP-2型患者的临床研究进行总结,旨在为此类患儿的早期诊断、病情评估及治疗提供临床依据。

关键词：淋巴组织增殖性疾病胆汁淤积 X连锁凋亡抑制蛋白质

人类疱疹病毒6型感染所致儿童急性坏死性脑病一例

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中华神经科杂志 2021年第1期54卷 34-39页

作者：唐志慧梅道启王媛陈国洪马燕丽陈晓轶梅世月张耀东王潇娜董世杰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区影像科450018

目的探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿,总结临床表现及其影像学特征。结果患儿1岁7个月,感染发热后... 详细信息

目的探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿,总结临床表现及其影像学特征。结果患儿1岁7个月,感染发热后出现急性脑病,有反复惊厥、意识障碍,血清转氨酶升高,脑脊液细胞数正常,蛋白升高。脑脊液PMseq病原微生物高通量基因检测示人类β疱疹病毒6B型。头颅磁共振成像示双侧丘脑、脑干、小脑等处多发斑片状异常信号,应用激素及丙种球蛋白抗炎、血浆置换、控制惊厥对症治疗后好转。结论ANE是一种罕见的急性、暴发性重症脑病,其特征性影像学改变为对称性多灶性脑损害、双侧丘脑受累为主,对于病毒感染后出现频繁惊厥、意识障碍的婴幼儿应警惕ANE的可能。

关键词：疱疹病毒6型,人丘脑急性坏死性脑病儿童高通量基因测序

胚芽型肾母细胞瘤的临床特点和预后相关因素分析

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中华泌尿外科杂志 2022年第8期43卷 587-592页

作者：梁海燕许帅黄洋阅杜江南刘沛李怡孙宁杨艳芳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的分析胚芽型肾母细胞瘤临床特点和影响预后的临床危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2020年6月北京儿童医院收治的75例患儿的临床资料,均经术后病理证实为胚芽型肾母细胞瘤。男45例(60.0%),女30例(40.0%)。诊断时平均年龄39.1(6~1... 详细信息

目的分析胚芽型肾母细胞瘤临床特点和影响预后的临床危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2020年6月北京儿童医院收治的75例患儿的临床资料,均经术后病理证实为胚芽型肾母细胞瘤。男45例(60.0%),女30例(40.0%)。诊断时平均年龄39.1(6~144)个月。临床表现为腹部包块35例(46.7%)、血尿24例(32.0%)、腹痛7例(9.3%),体检发现9例(12.0%)。所有患儿术前均行影像学检查,腹部B超和增强CT检查均提示肾内实性占位,瘤内局部可见不规则增强回声。肿瘤直径≥5 cm者51例,1000 ml 29例,≤1000 ml 46例。肿瘤均为单侧,位于左侧38例(50.7%),右侧37例(49.3%)。术前肿瘤破裂5例。患儿术前均未行化疗,直接行一期根治性肾切除术,其中10例术中清扫淋巴结数量>7枚;术中肿瘤破裂2例。根据美国肾母细胞瘤研究组临床分期标准,Ⅰ期30例,Ⅱ期28例,Ⅲ期15例,Ⅳ期2例;将Ⅰ、Ⅱ期定义为早期,Ⅲ、Ⅳ期定义为晚期。术后根据美国儿童肿瘤协作组(COG)方案,早期组患儿采用长春新碱+放线菌素D(EE4A)方案化疗,晚期组采用长春新碱+放线菌素D+阿霉素(DD4A)方案化疗并联合放疗。结果本研究75例,7例术后行1p/16q杂合缺失基因检测,其中1例Ⅰ期,为1p/16q杂合同时缺失,化疗方案由EE4A升级为DD4A;1例Ⅱ期出现复发后检测,为1p/16q杂合同时缺失,改为长春新碱+放线菌素D+阿霉素+环磷酰胺+VP-16方案化疗;1例仅1p缺失,4例1p/16q检测阴性,维持原化疗方案。本组75例中67例(89.3%)获得随访。中位随访时间57个月。67例中,疾病无进展存活56例,复发或远处转移3例,死亡8例。5年疾病无进展生存率为74.7%,总生存率为88.0%。单因素和多因素分析结果显示,临床分期晚期(HR=4.9,95%CI 1.2~19.6,P=0.025)、肿瘤体积>1000 ml(HR=1.7,95%CI 0.4~6.9,P=0.048)、肿瘤破裂(HR=20.1,95%CI 4.7~85.5,P0.05)。结论临床分期为晚期、肿瘤体积>1000 ml、肿瘤破裂是影响胚芽型肾母细胞瘤预后的临床危险因素。早期患儿出现疾病进展可能跟淋巴结清扫数量不足和未完善1p/16q杂合缺失的基因检查有关,导致患儿的风险分级被低估,治疗强度不足,造成肿瘤局部复发风险增加。

关键词： Wilms瘤胚芽型生存分析

加速康复外科在Ⅰ型小儿胆管扩张症围手术期治疗中的应用

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中华肝胆外科杂志 2019年第8期25卷 582-586页

作者：张现伟贾英萍张飞朱莹莹耿荷红燕林刘如意冯欣侯广军张万存郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院普通外科二病区郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院麻醉科郑州450018

目的研究加速康复外科(ERAS)在Ⅰ型小儿胆管扩张症(BD)围手术期治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2018年5月在郑州儿童医院普通外科接受治疗的Ⅰ型BD患儿资料。采用随机数表法选取ERAS理念治疗和传统方法治疗的患儿资料... 详细信息

目的研究加速康复外科(ERAS)在Ⅰ型小儿胆管扩张症(BD)围手术期治疗中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2018年5月在郑州儿童医院普通外科接受治疗的Ⅰ型BD患儿资料。采用随机数表法选取ERAS理念治疗和传统方法治疗的患儿资料各20例,分为ERAS组和对照组。比较两组患儿术后观察指标(手术时间、首次排便时间、血及腹腔渗出液淀粉酶变化、住院时间、治疗费用)及术后相关并发症(咽喉疼痛、恶心呕吐、尿道疼痛、上呼吸道感染、切口感染、粘连性肠梗阻、吻合口瘘、胰瘘)的发生情况。结果ERAS组首次排便时间[(1.98±0.25)d比(2.25±0.31)d]、术后住院时间[(6.91±1.25)d比(9.95±1.53)d]、治疗费用[(23.32±2.25)千元比(25.99±3.10)千元]均低于对照组,差异具有统计学意义(均P0.05)。结论ERAS在小儿Ⅰ型BD围手术期应用安全可行,可有效促进术后胃肠道功能的恢复和减少术后相关并发症的发生。

关键词：胆总管囊肿手术后并发症加速康复外科小儿

Snijders Blok-Campeau综合征患儿1例的临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第4期40卷 402-407页

作者：李雨珂王潇娜刘梦源高杨陈白云梅道启张会春高超郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院、河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院信息中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子... 详细信息

目的探讨Snijders Blok-Campeau综合征(SBCS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2017年6月于河南省儿童医院被确诊为SBCS的1例患儿为研究对象。收集患儿的临床病例资料,采集患儿及其父母的外周血样提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(trio-WES)及基因组拷贝数变异(CNV)检测,针对可疑致病变异位点,应用Sanger测序进行家系验证。结果患儿主要临床表现为语言障碍、智力障碍和运动发育迟缓,伴特殊面容(前额宽、面部呈倒三角状、眉毛稀疏、眼距宽、眼裂小、鼻梁宽、面中部凹陷、上唇薄、尖下颌、耳位低且耳壳后旋)。trio-WES和Sanger测序结果提示患儿存在CHD3基因c.4073-2A>G杂合剪接变异,其父母均为野生型,CNV检测未发现致病性CNV。结论该SBCS患儿临床特征为语言和智力障碍、运动发育迟缓,伴特殊面容。CHD3基因剪接变异可能为导致该患儿罹患SBCS的遗传学病因。

关键词： Snijders Blok-Campeau综合征 CHD3基因神经发育障碍剪接变异儿童