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克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

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颈围在儿童青少年筛选超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)... 详细信息

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果 3～16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69～-4.54,P值均儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50～0.79,P值均儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

黄体生成素/促卵泡生成素对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究

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中国全科医学 2024年

作者：袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科

背景中枢性性早熟（CPP）是儿童内分泌常见疾病，近年来呈逐年增加趋势，依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟（RP-CPP）和缓慢进展型中枢性性早熟（SP-CPP）。RP-CPP具有极大危害，其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难，主... 详细信息

背景中枢性性早熟（CPP）是儿童内分泌常见疾病，近年来呈逐年增加趋势，依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟（RP-CPP）和缓慢进展型中枢性性早熟（SP-CPP）。RP-CPP具有极大危害，其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难，主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断，目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的探讨促黄体生成素（LH）/促卵泡生成素（FSH）比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月于郑州大学附属儿童医院收治的4～10岁CPP女童（n=380例），依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组（n=130例）及SP-CPP组（n=250例），对两组间的临床特征进行对比分析，进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析，并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的ROC曲线。结果RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、IGF-1、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均大于SP-CPP组（P<0.05）。多因素Logistic回归分析，结果显示，LH基础值[OR=0.882,95%CI(0.686～0.986),P=0.035]及LH峰值/FSH峰值[OR=0.492,95%CI(0.336～0.723),P<0.001]是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关（P<0.05）。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高，LH基础值/FSH基础值为0.63时，约登指数最大为0.258（灵敏度为43.1%，特异度为82.7%,AUC=0.644）,LH峰值/FSH峰值为1.39时，约登指数最大为0.276（灵敏度为74.6%，特异度53.0%,AUC=0.655），二者联合的预测模型优于单一指标预测模型（AUC=0.668）。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析，随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组（P<0.05）。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标，当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时，需考虑RP-CPP的可能性，并且二者联合的预测价值优于单一指标，可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。

关键词：中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例患儿的临床特征及遗传学分析

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中国当代儿科杂志 2024年第8期26卷 845-851页

作者：张利明毋盛楠郭亚楠杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科/郑州市儿童感染与免疫重点实验室河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018

目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果... 详细信息

目的探讨3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月-2023年10月就诊于郑州大学附属儿童医院的6例MCCD患儿的临床表现及基因检测结果。结果6例MCCD患儿中,男性4例,女性2例,平均就诊年龄为7 d,平均确诊年龄为45 d。1例小便气味异常,5例无临床症状。6例患儿血3-羟基异戊酰肉碱、尿3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸均增高,5例伴游离肉碱降低。共检出MCCC1基因变异6个:c.1630del(p.R544Dfs*2)、c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)、c.639+2T>A、c.761+1G>T、c.1331G>A(p.R444H),以及MCCC2基因变异3个:c.838G>T(p.D280Y)、c.592C>T(p.Q198*,366)、c.1342G>A(p.G448A),其中MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)未见文献报道。1例为母源性MCCD,患儿携带来自母亲的一个杂合变异。5例伴游离肉碱降低患儿予补充左卡尼汀,末次随访时游离肉碱均恢复至正常水平。结论MCCC1基因c.269A>G(p.D90G)、c.1609T>A(p.F537I)为新发现的变异,丰富了MCCC1基因变异谱。血氨基酸及酰基肉碱谱和尿有机酸谱联合基因检测有助于MCCD早期诊断和治疗,并为遗传咨询提供参考。

关键词： 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基异戊酸 3-甲基巴豆酰甘氨酸 MCCC1基因 MCCC2基因儿童

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 394-397页

作者：李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。

关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症皮肤松弛症 ELN基因

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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 289-293页

作者：吴雪李园陈琼毋盛楠苏畅李东晓陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 国家儿童医学中心(北京)/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 详细信息

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。

关键词：乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症低血糖酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 790-796页

作者：王梦琴王曦马昂谷裕赵小桐张耀东李东晓陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sange... 详细信息

目的探讨3例迟发型(Ⅲ型)多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析2020年3月至2022年3月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例迟发型MADD患儿的临床资料。患儿进行全外显子组测序,针对候选变异进行Sanger测序家系验证。对3例患儿进行改善代谢治疗并追踪随访1~3年。结果3例患儿中男2例、女1例,就诊年龄为出生2个月~11岁7个月,例1及例2分别表现为间断呕吐、下肢肌无力,例3为新生儿筛查异常但未发病。3例患儿血串联质谱结果均提示短中长链多种酰基肉碱升高,例1及例2尿气相色谱质谱分析示戊二酸及多种双羧酸升高。3例患儿均检出ETFDH基因复合杂合变异。其中例1携带父源c.1211T>C(p.M404T)变异及母源c.488-22T>G变异,例2携带父源c.1717C>T(p.Q573X)变异及母源c.250G>A(p.A84T)变异,例3携带父源c.1285+1G>A变异及母源c.629A>G(p.S210N)变异。3例患儿均被给予大剂量维生素B2、左卡尼汀及辅酶Q10等改善代谢,辅以低脂、低蛋白及高碳水化合物饮食。随访患儿均病情稳定,生长发育正常。结论ETFDH基因的复合杂合变异可能是Ⅲ型MADD患儿存在反复肌无力、呕吐,短中长链多种酰基肉碱升高,戊二酸及多种双羧酸升高的遗传学病因。

关键词：遗传性疾病迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ETFDH基因血串联质谱尿气相色谱质谱基因变异

Helsmoortel-Van der Aa综合征6家系临床及遗传学特点分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 537-539页

作者：杨海花延会芳王君宇张钰王静敏北京大学第一医院儿科北京杨海花现在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州

目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS）患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, ... 详细信息

目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征（HVDAS）患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明确遗传学变异, 分析基因型-表型关系。结果 1.临床分析结果:6例患儿中男5例, 女1例, 就诊年龄11个月17 d至12岁9个月, 均表现为发育迟缓/智力障碍;2.遗传学分析结果:6例患儿共发现6种ADNP变异, 包括:1种起始密码子缺失变异c.12del, 2种无义变异c.1175dup, p.（Tyr392*）与c.2213C>G, p.（Ser738*）, 3种移码变异c.2632dup, p.（Ser878Lysfs*3）、c.16951696insATGGTATGTATGTATGTATG, p.（Val566Metfs*8）和c.21202123del, p.（Asn707Serfs*8）, 均为新生变异。经美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。除c.2213C>G, p.（Ser738*）外, 其他5种变异均为文献未报道的新变异。结论 6例HVDAS均具有典型临床表现, 并拓宽了小头畸形、高身材的表型谱;发现了6种新生变异, 拓展了ADNP突变谱, 为该类家庭后续的产前基因诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Helsmoortel-Van der Aa综合征 ADNP 发育迟缓

KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

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山东大学学报（医学版） 2024年第6期62卷 76-81,115页

作者：王梦琴张耀东陈佳佳张子夏胡家倩王曦赵艺璇张英娴卫海燕陈永兴郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特... 详细信息

目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测。结果3例WSS患儿中男2例、女1例,4.8~11.3岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1~5年,身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3T>G,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS。结论对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。

关键词： Wiedemann-Steiner综合征重组人生长激素 KMT2A基因