KMT2A基因变异所致Wiedemann-Steiner综合征患儿3例的临床特征及遗传学分析

作     者：王梦琴 张耀东 陈佳佳 张子夏 胡家倩 王曦 赵艺璇 张英娴 卫海燕 陈永兴 WANG Mengqin;ZHANG Yaodong;CHEN Jiajia;ZHANG Zixia;HU Jiaqian;WANG Xi;ZHAO Yixuan;ZHANG Yingxian;WEI Haiyan;CHEN Yongxing

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 

出 版 物：《山东大学学报（医学版）》 (Journal of Shandong University:Health Sciences)

年 卷 期：2024年第62卷第6期

页      面：76-81,115页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM0005) 河南省医学科技攻关项目(LHGJ20200613) 

主　　题：Wiedemann-Steiner综合征 重组人生长激素 KMT2A基因 

摘      要：目的探讨3例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年8月至2022年7月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的3例WSS患儿的一般资料、临床特点、生长激素激发试验等实验室检测、垂体磁共振等影像学检查结果,予以重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗,对先证者及家系进行遗传学检测。结果3例WSS患儿中男2例、女1例,4.8~11.3岁,均因身材矮小就诊,伴智力落后、特殊面容、多毛;病例3生长激素激发试验结果提显示生长激素缺乏,且伴骨龄明显落后;3例患儿垂体磁共振均正常,均予rhGH治疗1~5年,身高分别增加0.9 SD、1 SD、2.2 SD,其中病例3随访至终身高为157.9 cm。基因检测结果示KMT2A基因杂合变异,分别为chr11:118353970-118356519区域存在2.5 Kb片段的杂合缺失、c.11081delp.K3694Sfs*3、c.5803-3TG,3例基因变异均为未报道过的新变异,最终诊断WSS。结论对表现为生长发育迟缓、智力落后、特殊面容、多毛症等患儿需考虑WSS,上述发现拓宽了KMT2A基因的变异谱和临床表型谱。