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GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

基于目标导向性训练对重度脑性瘫痪儿童运动功能的影响

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中国康复医学杂志 2024年第3期39卷 334-339,346页

作者：吴德萍刘智程高劼徐晨烨唐久来赵凯吴德安徽医科大学第一附属医院儿科小儿神经康复中心安徽省合肥市230022 安徽医科大学第一附属医院康复医学科

目的:探讨基于目标导向性训练(goal directed training,GDT)对重度脑性瘫痪儿童运动功能的影响,为临床应用提供依据。方法:采用前瞻性病例对照研究,纳入重度脑性瘫痪儿童80例,按照随机数字表法分为研究组与对照组,每组40例,研究组采用... 详细信息

目的:探讨基于目标导向性训练(goal directed training,GDT)对重度脑性瘫痪儿童运动功能的影响,为临床应用提供依据。方法:采用前瞻性病例对照研究,纳入重度脑性瘫痪儿童80例,按照随机数字表法分为研究组与对照组,每组40例,研究组采用目标导向性运动训练,对照组采用神经发育学疗法(neurodevelopment therapy,NDT)。治疗前及治疗6个月、12个月时对两组患儿进行粗大运动功能量表88项(gross motor function measure,GMFM-88)中的仰卧位与俯卧位(A区)、坐位(B区),精细功能评估(fine motor function measure,FMFM)中视觉追踪(A区)、上肢关节活动能力(B区)、坐位分级测试(level of sitting scale,LSS)和日常生活能力(activity daily living scale,ADL)评估。结果:治疗6个月后,研究组与对照组在GMFM-88中A区与B区评分、LSS评分、FMFM中A区与B区评分及ADL评分的差异均无显著性意义(P>0.05);治疗12个月后,研究组的各项评分均高于对照组(P儿童的粗大运动功能、坐位能力及精细运动功能,改善重度脑性瘫痪儿童的日常生活活动能力。

关键词：脑性瘫痪目标导向性训练运动功能

H_(2) FPEF和HFA-PEFF评分在我国射血分数保留心力衰竭及射血分数保留心力衰竭合并心房颤动患者中的适用性分析

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 154-160页

作者：贾晓艳刘离香王东伟马西文刘永铭郑州大学附属郑州中心医院病案管理科郑州450007 兰州大学第一医院老年心血管科甘肃省老年疾病临床医学研究中心兰州730000 郑州大学附属郑州中心医院心脏康复科郑州450007 郑州大学附属郑州中心医院老年医学科郑州450007

目的分析H_(2) FPEF和HFA-PEFF评分对我国单纯射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)和HFpEF合并心房颤动(AF)的诊断价值,并探讨其相关因素。方法本研究为横断面研究,连续纳入2009至2020年兰州大学第一医院老年心血管内科收治的HFpEF患者835例... 详细信息

目的分析H_(2) FPEF和HFA-PEFF评分对我国单纯射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)和HFpEF合并心房颤动(AF)的诊断价值,并探讨其相关因素。方法本研究为横断面研究,连续纳入2009至2020年兰州大学第一医院老年心血管内科收治的HFpEF患者835例,根据是否合并AF分为HFpEF合并AF组(n=267)和单纯HFpEF组(n=568);采用HFA-PEFF和H_(2) FPEF评分进行回顾性诊断,并评估两种评分系统诊断的一致性。选取同期136名年龄、性别分别与观察组频数匹配的健康人作为健康对照组,分别对HFpEF合并AF和单纯HFpEF进行受试者工作特征曲线分析,评估H_(2) FPEF和HFA-PEFF两种评分识别HFpEF合并AF和单纯HFpEF的能力。结果HFpEF合并AF组和单纯HFpEF组HFA-PEFF评分比较差异无统计学意义(P=0.070),但HFpEF合并AF组平均H_(2) FPEF评分和评分≥6分的比例均明显高于单纯HFpEF组(P均<0.001)。受试者工作特征曲线分析显示,HFA-PEFF和H_(2) FPEF评分诊断全部HFpEF患者的效能均较高,受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.892和0.922,最佳临界值均为4。HFA-PEFF评分诊断单纯HFpEF和HFpEF合并AF的效能接近,AUC分别为0.899和0.911。H_(2) FPEF评分诊断HFpEF合并AF的效能较高,AUC约为1.000,而诊断单纯HFpEF的价值相对较低,AUC为0.885。结论HFA-PEFF评分在单纯HFpEF和HFpEF合并AF中均具有较高的适应性,但H_(2) FPEF评分可能低估了我国患者的单纯HFpEF,H_(2) FPEF评分在我国单纯HFpEF患者中的适用性有待进一步研究。

关键词：射血分数保留的心力衰竭心房颤动 H_(2)FPEF评分 HFA-PEFF评分

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间歇经口至食管管饲法在脑瘫合并吞咽功能障碍患儿中的应用效果

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临床医学 2024年第1期44卷 29-32页

作者：王瑞霞李素杰张丽军杨茜郑州大学第三附属医院儿童康复科郑州450000

目的探讨不同管饲法在脑瘫合并吞咽功能障碍患儿营养支持中的应用及其对患儿营养水平、吞咽功能以及肺部感染情况的影响。方法选取2020年10月至2022年10月郑州大学第三附属医院收治的97例脑瘫合并吞咽障碍患儿为研究对象。按照随机数字... 详细信息

目的探讨不同管饲法在脑瘫合并吞咽功能障碍患儿营养支持中的应用及其对患儿营养水平、吞咽功能以及肺部感染情况的影响。方法选取2020年10月至2022年10月郑州大学第三附属医院收治的97例脑瘫合并吞咽障碍患儿为研究对象。按照随机数字表法分为持续性鼻胃管管饲法(PNG)组(n=48)与间歇经口至食管管饲法(IOE)组(n=49)。PNG组给予持续性鼻胃管管饲法,IOE组给予间歇经口至食管管饲法。对比两组患儿营养水平、吞咽功能以及肺部感染情况。结果干预前,两组总蛋白、白蛋白及前白蛋白水平比较差异未见统计学意义(P>0.05);干预后,IOE组总蛋白、白蛋白及前白蛋白水平均高于PNG组(P0.05);干预后,IOE组唇舌运动、咀嚼动作和吞咽动作情况均优于PNG组(P<0.05)。干预3个月后,IOE组肺部感染率低于PNG组,差异有统计学意义(χ^(2)=9.3855,P=0.0022<0.05)。结论间歇经口至食管管饲法能有效提升脑性瘫痪伴吞咽功能障碍患儿营养状况,改善吞咽功能,减少肺部感染发生风险,营养干预效果优于持续性鼻胃管管饲法。

关键词：间歇经口至食管管饲吞咽功能障碍脑性瘫痪肠内营养

GPR176 mRNA与胃癌预后及免疫治疗反应关系的生物信息学分析

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郑州大学学报（医学版） 2024年第2期59卷 181-186页

作者：朱怡臻王迎汤有才郑州大学第五附属医院胃肠甲状腺外科郑州450052 郑州大学第五附属医院输血科郑州450052 郑州大学第五附属医院儿科郑州450052 河南省康复医学重点实验室郑州450052 河南省慢性肝损伤国际联合实验室郑州450052 郑州市代谢相关脂肪性肝病重点实验室郑州450052 河南省慢性肝损伤杰出外籍科学家工作室郑州450052

目的:基于生物信息学技术探讨G蛋白偶联受体176(GPR176)在胃癌中的表达水平,挖掘其预测胃癌预后和免疫检查点阻断剂应答的潜力。方法:利用R软件比较TCGA-STAD和GEO数据集中胃癌组织和正常胃组织中GPR176 mRNA的表达,调取Human Protein A... 详细信息

目的:基于生物信息学技术探讨G蛋白偶联受体176(GPR176)在胃癌中的表达水平,挖掘其预测胃癌预后和免疫检查点阻断剂应答的潜力。方法:利用R软件比较TCGA-STAD和GEO数据集中胃癌组织和正常胃组织中GPR176 mRNA的表达,调取Human Protein Atlas中免疫组化图谱,比较胃癌组织和正常胃组织中GPR176蛋白的表达。利用TCGA-STAD数据集分析不同临床特征胃癌患者GPR176 mRNA表达的差异。利用TCGA-STAD和GEO数据集分析GPR176 mRNA表达水平预测胃癌预后及免疫检查点阻断剂应答的价值。结果:与正常胃组织比较,胃癌组织中GPR176 mRNA和蛋白表达水平均上调,且与胃癌患者的不良临床特征有关。GPR176 mRNA高表达患者总生存期短于低表达者;ROC曲线分析表明,GPR176 mRNA对胃癌1、3、5 a生存率具有较高的预测价值。GPR176 mRNA高表达患者免疫细胞(未激活NK细胞和M2巨噬细胞)的浸润丰度高,免疫表型评分低。结论:GPR176在胃癌组织中高表达,可作为潜在的预测胃癌预后和免疫检查点阻断剂应答的新型分子标志物。

关键词： G蛋白偶联受体176 胃癌预后免疫检查点阻断剂生物信息学分析

23种常用中成药治疗失眠的临床研究证据图分析

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中国中药杂志 2024年第14期49卷 3952-3962页

作者：马永庆邢畅李巧凤徐征张金生吴承玉南京中医药大学中医学院江苏南京210023 郑州大学第五附属医院福华街院区中医康复科河南郑州450052 河南中医药大学第三附属医院脑病科河南郑州450008

运用证据图系统检索和梳理中成药治疗失眠的临床研究证据,了解该领域证据分布特点,发现中成药治疗失眠相关研究存在的问题。检索3个国家药物目录中明确提及治疗失眠的中成药,检索建库至2023年8月的中、英文文献。采用图、表展示结果。... 详细信息

运用证据图系统检索和梳理中成药治疗失眠的临床研究证据,了解该领域证据分布特点,发现中成药治疗失眠相关研究存在的问题。检索3个国家药物目录中明确提及治疗失眠的中成药,检索建库至2023年8月的中、英文文献。采用图、表展示结果。最终纳入中成药23种,相关文献299篇,包括随机对照试验(RCTs)236篇,非随机对照试验(non-RCTs)35篇,回顾性研究7篇,系统评价/Meta分析17篇,指南和专家建议或共识4篇。文献占比较大的是百乐眠胶囊、乌灵胶囊、养血清脑颗粒;结局指标包括睡眠评定量表、临床有效率、安全性指标、焦虑抑郁评分等。结果表明,中成药治疗失眠研究整体呈增长趋势,但研究证据相对较少,研究以单中心、小样本和短周期为主;临床定位宽泛,中医优势不足;结局指标对生活质量、随访及复发率方面关注度不够;RCT整体偏倚风险偏高,系统评价/Meta分析整体质量较低,回顾性研究总体评分不高,non-RCT均未提及随访时间、失访率及样本量估算,结果可信度降低。建议以中医药临床研究规范来设计治疗失眠的中成药研究方案,将中医证候积分评价作为重要结局指标,多关注患者生活质量、随访及复发情况,提高有效治疗失眠中成药的可及性和经济性,加强医保政策与中成药政策的衔接,合理提升具有明确疗效和安全证据支持的中成药在医保甲类目录中的占比。

关键词：失眠中成药干预性研究系统评价/Meta分析回顾性研究证据图经济性

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听觉统合训练治疗孤独症谱系障碍儿童的临床效果

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临床医学 2024年第7期44卷 55-57页

作者：李文霞吴英英韩亮尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复医学科郑州450000

目的探讨听觉统合训练(AIT)治疗孤独症谱系障碍(ASD)儿童的临床效果。方法选取2020年3月至2023年3月郑州大学附属儿童医院收治的孤独症谱系障碍患儿64例为研究对象。按入院时间分为常规组和研究组,每组32例。常规组采用常规康复训练,研... 详细信息

目的探讨听觉统合训练(AIT)治疗孤独症谱系障碍(ASD)儿童的临床效果。方法选取2020年3月至2023年3月郑州大学附属儿童医院收治的孤独症谱系障碍患儿64例为研究对象。按入院时间分为常规组和研究组,每组32例。常规组采用常规康复训练,研究组在常规组基础上采用听觉统合训练。比较两组儿童孤独症评定量表(CARS)、听觉注意能力、孤独症行为评定量表(ABC)评分及儿童生存质量量表(QOL)。结果干预后,研究组CARS评分较常规组低(P<0.05);干预后,研究组听觉注意能力评分较常规组高(P<0.05);干预后,研究组感觉、社会、躯体、语言及自理评分较常规组低(P<0.05);干预后,研究组QOL评分较常规组高(P<0.05)。结论对孤独症谱系障碍患儿予以听觉统合训练治疗,能够减轻孤独症病情严重程度,提高患儿听觉注意能力,改善孤独症行为,提高患儿生存质量。

关键词：孤独症谱系障碍听觉统合训练儿童

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血友病性慢性滑膜炎92例患者的康复治疗

现代医药卫生 2024年第4期40卷 581-584页

作者：胡源崔永刚李飞翔李树强吴睿郑州大学第二附属医院康复医学科河南郑州450014

目的观察在常规凝血因子治疗基础上运用综合康复治疗方法治疗血友病性慢性滑膜炎的疗效。方法选取2022年8月至2023年2月该院康复医学科收治的血友病性慢性滑膜炎患者92例,在凝血因子按需治疗的基础上以物理因子治疗、运动疗法等综合康... 详细信息

目的观察在常规凝血因子治疗基础上运用综合康复治疗方法治疗血友病性慢性滑膜炎的疗效。方法选取2022年8月至2023年2月该院康复医学科收治的血友病性慢性滑膜炎患者92例,在凝血因子按需治疗的基础上以物理因子治疗、运动疗法等综合康复治疗4周。采用视觉模拟疼痛量表、血友病关节健康评分、焦虑自评量表及抑郁自评量表评估患者治疗前后关节疼痛、关节活动状况,以及情绪、心理健康的改变等。结果92例患者中完成研究90例,康复过程中终止退出2例。90例患者治疗后视觉模拟疼痛量表、焦虑自评量表、抑郁自评量表评分,以及血友病关节健康评分均较治疗前明显下降,差异均有统计学意义(P康复治疗可改善血友病性慢性滑膜炎患者疼痛症状和关节活动状况,缓解其焦虑、抑郁情绪,提升其生活质量。

关键词：血友病慢性滑膜炎康复治疗关节疼痛关节活动焦虑抑郁

重复经颅磁刺激联合感觉统合及认知训练对孤独症患儿的治疗效果

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中国实用医刊 2024年第10期51卷 61-63页

作者：李文霞吴英英韩亮尚清郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院康复医学科郑州450000

目的分析重复经颅磁刺激(rTMS)联合感觉统合、认知训练对孤独症患儿的治疗效果。方法队列研究。抽取2022年3月至2023年2月郑州大学附属儿童医院收治的孤独症患儿64例, 按随机数字表法分为对照组和研究组, 每组32例。对照组采用感觉统合... 详细信息

目的分析重复经颅磁刺激(rTMS)联合感觉统合、认知训练对孤独症患儿的治疗效果。方法队列研究。抽取2022年3月至2023年2月郑州大学附属儿童医院收治的孤独症患儿64例, 按随机数字表法分为对照组和研究组, 每组32例。对照组采用感觉统合、认知训练, 研究组在对照组基础上联用rTMS干预。对比两组干预前后儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症行为量表(ABC)评分、感觉统合评定量表、格里菲斯发育评估量表(GDS-C)评分及认知功能指标水平。结果干预后, 研究组CARS、ABC评分[(31.05±2.86)、(34.29±3.41)分]低于对照组[(36.78±3.67)、(42.05±4.29)分], P<0.05。干预后, 研究组前庭失衡、本体感觉、触觉防御评分高于对照组(P<0.05);干预后, 研究组GDS-C评分高于对照组(P<0.05);干预后, 研究组同型半胱氨酸水平[(12.01±1.03)μmol/L]低于对照组[(14.96±1.38)μmol/L], P<0.05。结论 rTMS联合感觉统合、认知训练应用于孤独症患儿治疗中, 能改善患儿临床症状, 提升其感觉统合能力和认知功能。

关键词：孤独症重复经颅刺激感觉统合认知训练