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核心结合因子相关成人急性髓系白血病患者总生存临床预测模型的建立

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 693-701页

作者：时璐瑶李玲玲李涛李亚飞刘延方姜中兴王树娟王冲郑州大学第一附属医院血液科河南郑州450052

目的:分析影响核心结合因子相关成人急性髓系白血病(CBF-AML)患者总生存(OS)的因素,并建立预测模型。方法:回顾性分析2015年5月至2021年7月在郑州大学第一附属医院新诊断的216例CBF-AML的临床资料。将患者按照7∶3随机分成训练集和验证... 详细信息

目的:分析影响核心结合因子相关成人急性髓系白血病(CBF-AML)患者总生存(OS)的因素,并建立预测模型。方法:回顾性分析2015年5月至2021年7月在郑州大学第一附属医院新诊断的216例CBF-AML的临床资料。将患者按照7∶3随机分成训练集和验证集。采用Cox回归模型对影响OS的临床因素进行分析。采用逐步回归建立最优模型,画出列线图。使用受试者工作特征(ROC)曲线、校准曲线和决策曲线分析(DCA)评估模型性能。结果:年龄≥55岁、外周血原始幼稚≥80%、AML1-ETO、KIT突变被确定为OS的独立预后不良因素。训练集和验证集3年ROC下面积分别为0.772、0.722;校正曲线预测值与实测值具有较好一致性。DCA表明此模型性能优于单一因素。结论:该预测模型简便易行,可有效预测CBF-AML的OS,为治疗决策提供依据。

关键词：急性髓系白血病总生存核心结合因子临床预测模型列线图

7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 140-144页

作者：时盼来刘永超侯雅勤陈铎孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象,对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测... 详细信息

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象,对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测,分析其临床表型和遗传方式。结果10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中,有4例超声显示异常,包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31~1.42 Mb,涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证,3例为新发变异,2例遗传自亲代。结论7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性,应重视孕前咨询和医学指导。

关键词： 7q11.23重复综合征家系分析表型异质性智力低下

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头臂型大动脉炎外科治疗的中长期效果分析

中华外科杂志 2024年第3期62卷 229-234页

作者：单金涛化召辉徐鹏曹辉焦周阳孙利坤刘仕睿夏磊薛文豪李震郑州大学第一附属医院腔内血管外科郑州450000

目的探讨手术治疗头臂型大动脉炎的中长期效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2012年7月至2022年11月就诊于郑州大学第一附属医院的244例头臂型大动脉炎患者中接受手术治疗的39例患者的临床资料。男性5例,女性34例;年龄(3... 详细信息

目的探讨手术治疗头臂型大动脉炎的中长期效果。方法本研究为回顾性病例系列研究。回顾性分析2012年7月至2022年11月就诊于郑州大学第一附属医院的244例头臂型大动脉炎患者中接受手术治疗的39例患者的临床资料。男性5例,女性34例;年龄(37.9±14.0)岁(范围:13~71岁)。患者因药物治疗后症状未缓解或缺血症状严重行手术治疗。其中20例患者接受腔内手术(腔内治疗组),11例接受开放手术(开放手术组),8例患者接受复合手术(复合手术组)。记录并分析患者手术情况、术后并发症及再干预情况。患者术后1、3、6个月于门诊随访,之后每年随访1次,随访截至2022年11月,记录患者术后临床症状并评估血管通畅情况。使用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,分析患者术后血管通畅率。结果患者手术均获成功,无术中死亡病例,未发生严重手术并发症。随访时间(48.8±38.2)个月(范围:1~123个月),33例患者在术后症状得到缓解,6例患者接受二次手术。随访1、3、5、10年时,腔内治疗组的通畅率分别为95.0%、75.2%、60.2%、60.2%,开放手术组均为90.9%,复合手术组随访1、3、5、8年通畅率均为87.5%。结论头臂型大动脉炎患者应根据病情选择合适的血流重建干预方式,中远期效果满意。

关键词： Takayasu动脉炎外科手术头臂型大动脉炎腔内治疗血管旁路术

常见单基因遗传性心血管病基因变异致病性分析中国专家共识

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中华心血管病杂志 2024年第4期52卷 338-368页

作者：中华医学会心血管病学分会中国生物医学工程学会心律分会中国医师协会心力衰竭专业委员会董建增张抒扬王楚楚孙雅逊赵晓燕不详郑州大学第一附属医院心内科郑州450052 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 郑州大学生命科学学院浙江大学附属邵逸夫医院郑州大学第一附属医院

基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前... 详细信息

基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用,基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节,但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识汇总了常见单基因遗传性心血管病的致病基因筛选范围以及相应基因的临床有效性分析,参照国内外指南共识、当前研究进展以及专家意见制定了针对单基因遗传性心血管病基因变异致病性的分类和解读标准。该共识主要依据目前公认的大型数据库确定了常见单基因遗传心血管病的致病基因分析范围,汇总了ClinGen评分、DisGeNET评分和MalaCards评分,并参考了2015年美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学协会(ACMG/AMP)指南的基因致病性分析工作框架和ClinGen专家组的推荐修订建议,将2015 ACMG/AMP指南的16条致病性证据中的10条和12条良性证据中的2条进行了更细致的强度区分,结合定量贝叶斯分类框架的计分系统对致病性证据和良性证据进行汇总计分,将根据经验校准的致病性概率转变为计分值,以便在临床工作中应用。

关键词：遗传性心血管疾病致病基因基因变异致病性分析

黄芪甲苷调控免疫细胞抗肿瘤作用机制研究进展

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中华中医药学刊 2024年

作者：王成志刘一帆张晓青赵戈蕾刘培民李东东郑州大学第一附属医院河南中医药大学第二附属医院

黄芪是我国传统的补虚药物之一，现代临床中常应用黄芪与多味中药配伍用于抗肿瘤治疗，疗效确切。现代药理学显示，黄芪的活性成分主要有多糖类、皂苷类以及黄酮类三大类，而作为皂苷类的黄芪甲苷是评价黄芪质量的主要指标和发挥药效的... 详细信息

黄芪是我国传统的补虚药物之一，现代临床中常应用黄芪与多味中药配伍用于抗肿瘤治疗，疗效确切。现代药理学显示，黄芪的活性成分主要有多糖类、皂苷类以及黄酮类三大类，而作为皂苷类的黄芪甲苷是评价黄芪质量的主要指标和发挥药效的重要物质基础，其被证实具有调节免疫和抗肿瘤等药理作用。大量研究证实，黄芪甲苷通过调节肿瘤免疫微环境中巨噬细胞、T淋巴细胞、调节性T细胞、树突状细胞以及自然杀伤细胞等免疫细胞，提高免疫细胞的功能、活性以及相关细胞因子的分泌和表达，增强免疫应答能力，扭转免疫抑制状态，从而提高免疫细胞对肿瘤细胞的杀伤和消灭能力，更好地发挥抗肿瘤作用。本文通过收集近年来黄芪甲苷抗肿瘤治疗的相关研究，从黄芪甲苷调节免疫细胞以发挥抗肿瘤作用的具体机制方面进行论述，以期为研究黄芪及黄芪甲苷相关的新型临床抗肿瘤药物提供新的理论依据，提高中医药在抗肿瘤综合治疗方面的应用度和有效性。

关键词：黄芪甲苷免疫细胞抗肿瘤研究进展

直肠瘘或膀胱瘘致盆部顽固疼痛的治疗方法及疗效

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中华肿瘤杂志 2024年第3期46卷 263-268页

作者：张咏梅王刚成刘英俊王有财张国强张燕高重庆王聪张志杨珺晋莉王燕萍牛竹林银川市第一人民医院妇科、宁夏医科大学第二临床医学院银川750001 郑州大学第一附属医院腹盆部肿瘤外科郑州450052 河南省肿瘤医院、郑州大学附属肿瘤医院普外科郑州450008

目的探讨宫颈癌、直肠癌综合治疗(放疗、手术、化疗及其他治疗)后出现直肠瘘、膀胱瘘导致盆部顽固疼痛的治疗方法及疗效。方法回顾性分析2016年6月至2022年6月银川市第一人民医院和郑州大学附属肿瘤医院收治盆腔疼痛患者的临床病理资料... 详细信息

目的探讨宫颈癌、直肠癌综合治疗(放疗、手术、化疗及其他治疗)后出现直肠瘘、膀胱瘘导致盆部顽固疼痛的治疗方法及疗效。方法回顾性分析2016年6月至2022年6月银川市第一人民医院和郑州大学附属肿瘤医院收治盆腔疼痛患者的临床病理资料,探讨患者综合治疗后出现盆部顽固疼痛的原因,观察临床治疗后相应的疗效。结果32例肿瘤患者综合治疗后出现盆部顽固性疼痛,其中宫颈癌22例,直肠癌10例。全组患者术前疼痛评分为(7.88±1.31)分。32例患者中,直肠阴道瘘或回肠阴道瘘16例,膀胱阴道瘘9例,直肠会阴瘘5例,膀胱阴道直肠瘘2例。32例患者初期给予药物止痛治疗,并根据溃破脏器行相应的近端肠管及肾盂造瘘,截留肠内容物及尿液,疼痛未明显缓解,以上方式治疗1周疼痛评分为(8.13±1.13)分,与术前相比,差异无统计学意义(P=0.417)。后期根据肿瘤是否复发、脏器是否有保留价值、手术是否受益、生存时间与提高生活质量权衡等综合评判,行病变脏器切除或修补,手术方式包括瘘口的修补、局部清创+近端肠液截留冲洗、乙状结肠远端闭合+近端造瘘术、后盆腔脏器切除、前盆腔脏器切除和全盆腔脏器切除术,术后1周患者疼痛完全缓解或消失,疼痛评分为(1.72±1.37)分,与术前、初期手术之治疗前比较差异均有统计学意义(均P<0.001)。结论姑息性肾盂造瘘及近端肠管造瘘不能有效缓解盆底顽固性疼痛,缓解疼痛的根本方法为彻底阻断肠液、尿液的感染。

关键词：宫颈肿瘤直肠肿瘤直肠阴道瘘膀胱阴道瘘疼痛手术治疗放疗损伤

中药活性成分调控线粒体凋亡在抗肿瘤中的研究进展

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中华中医药学刊 2024年

作者：王成志刘一帆张晓青赵戈蕾张山刘培民李东东河南中医药大学第二附属医院郑州大学第一附属医院

恶性肿瘤的防治工作一直是全球肿瘤学者共同关注的热门话题。线粒体是一种可以调节肿瘤细胞内部代谢的关键细胞器，始终影响着肿瘤的发生发展。细胞凋亡是细胞维持自身内环境的重要调节机制，线粒体凋亡途径是促进细胞凋亡的主要途径之... 详细信息

恶性肿瘤的防治工作一直是全球肿瘤学者共同关注的热门话题。线粒体是一种可以调节肿瘤细胞内部代谢的关键细胞器，始终影响着肿瘤的发生发展。细胞凋亡是细胞维持自身内环境的重要调节机制，线粒体凋亡途径是促进细胞凋亡的主要途径之一，而诱导肿瘤细胞线粒体凋亡途径是抗肿瘤的重要靶点。研究发现，多种中药活性成分如黄酮类、内酯类、生物碱类、萜类、苷类以及醌类等可以通过调控PI3K-AKT、TLR9-MyD88、p38 MAPK、ERK1/2以及Notch/JAK/STAT等信号通路，提高Bax、Bad和Bim等促凋亡蛋白的表达，降低Bcl-2、Bcl-xL等抑凋亡蛋白的表达，下调线粒体膜电位水平，增加线粒体膜通透性，释放大量凋亡因子，激活Caspase级联反应，最终诱导肿瘤细胞内源性凋亡途径，抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭。本文通过总结近年来中药活性成分调控线粒体凋亡途径具体作用机制的研究成果，从中药活性成分调控线粒体凋亡途径以增强抗肿瘤作用方面进行论述，以期为中医药抗肿瘤治疗提供新的研究思路，进一步提高临床抗肿瘤治疗的有效性。

关键词：中药活性成分线粒体细胞凋亡机制研究

中药小分子介导的铁死亡在消化道肿瘤中的作用机制研究进展

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中华中医药学刊 2024年

作者：蔡雨萌张晓青王成志赵戈蕾汪程敏睿刘培民李东东郑州大学第一附属医院河南中医药大学第二附属医院

铁死亡是当今医学领域研究热点，是一种由铁和脂质过氧化驱动的新型细胞死亡模式，受铁代谢、氨基酸代谢、脂代谢等多种细胞代谢途径的调节。越来越多的证据表明，通过调控铁死亡通路中的相关靶点和通路能够抑制肿瘤生长，增强消化道抗... 详细信息

铁死亡是当今医学领域研究热点，是一种由铁和脂质过氧化驱动的新型细胞死亡模式，受铁代谢、氨基酸代谢、脂代谢等多种细胞代谢途径的调节。越来越多的证据表明，通过调控铁死亡通路中的相关靶点和通路能够抑制肿瘤生长，增强消化道抗肿瘤对放化疗的敏感性，降低消化道肿瘤细胞的耐药性。我国是天然的中草药宝库、种类繁多。研究发现多成分、多靶点、毒性小、药理作用广的中药小分子能够促进铁死亡发生，如青蒿素及衍生物、萜类、黄酮类、生物碱类等，直接或间接的诱导铁死亡的发生，从而抑制相关癌细胞的生长和增殖，在抗消化道肿瘤发挥重要作用。本文从中药小分子通过调控铁死亡在消化道抗肿瘤作用机制研究的进展进行综述，以期为中医药治疗消化道肿瘤提供新的理论依据和研究思路。

关键词：中药小分子铁死亡消化道肿瘤机制研究

肠道Lachnoclostridium菌属丰度与首次发病精神分裂症认知损害的关联研究

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中华精神科杂志 2024年第4期57卷 221-228页

作者：赵心怡袁秀霞孙尧庞礼娟李雪黑钢瑞宋学勤郑州大学第一附属医院郑州450000

目的探讨肠道Lachnoclostridium菌丰度和炎症指标与首次发病精神分裂症认知功能损害的关系。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于郑州大学第一附属医院精神医学科的首次发病未用药精神分裂症患者87例(患者组)和健康对照者87名(对照组)... 详细信息

目的探讨肠道Lachnoclostridium菌丰度和炎症指标与首次发病精神分裂症认知功能损害的关系。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于郑州大学第一附属医院精神医学科的首次发病未用药精神分裂症患者87例(患者组)和健康对照者87名(对照组),患者组采用利培酮治疗。对所有受试者进行24周的随访,分别在基线和24周时采集静脉血和粪便样本,检测超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase-1,SOD-1)水平和血红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)及Lachnoclostridium菌的丰度。采用阳性和阴性症状量表评估患者症状严重程度,采用认知功能成套测验评估所有受试者认知功能。2组及患者组治疗前后Lachnoclostridium菌丰度、炎症指标、认知评分的差异比较采用t检验;采用Pearson相关分析法,分析Lachnoclostridium菌丰度与炎症指标、认知评分的相关性。结果基线时,与对照组相比,患者组SOD-1水平、认知功能成套测验总分均较低(t=6.83、6.35,均P<0.001),Lachnoclostridium菌丰度较高(Z=-4.64,P<0.001)。基线时患者组SOD-1水平与社会认知评分呈正相关(r=0.30,P=0.005),ESR与信息处理速度、社会认知评分呈负相关(r=-0.23、-0.31,均P<0.050);Lachnoclostridium菌丰度与信息处理速度(r=-0.28,P=0.009)、工作记忆(r=-0.22,P=0.040)、视觉记忆(r=-0.32,P=0.003)评分呈负相关。24周时,与基线时相比,患者组SOD-1水平(t=-2.07,P=0.045)、认知功能成套测验总分(t=-3.47,P=0.001)升高,ESR(t=2.21,P=0.033)降低,Lachnoclostridium菌丰度有降低的趋势(Z=1.52,P=0.128)且与对照组比较差异无统计学意义(Z=1.68,P=0.094)。完成24周随访的39例精神分裂症患者中,基线时Lachnoclostridium菌丰度与24周时注意与警觉性评分(r=-0.39,P=0.014)、认知功能成套测验总分(r=-0.34,P=0.032)呈负相关;基线时ESR水平与信息处理速度评分、工作记忆评分、社会认知评分、认知功能成套测验总分这4个指标的24周与基线时的差值呈正相关(r=0.42、0.32、0.41、0.36,均P<0.050)。基线时Lachnoclostridium菌丰度对24周时的ESR(r=0.45,P=0.004)、注意与警觉性评分(r=-0.39 P=0.014)和认知功能成套测验总分(r=-0.34,P=0.032)有预测价值。结论首次发病精神分裂症患者肠道Lachnoclostridium菌丰度与炎症和认知功能显著相关。

关键词：精神分裂症超氧化物歧化酶血沉 Lachnoclostridium