7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析

作     者：时盼来 刘永超 侯雅勤 陈铎 孔祥东 Shi Panlai;Liu Yongchao;Hou Yaqin;Chen Duo;Kong Xiangdong

作者机构：郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第2期

页      面：140-144页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203) 河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190130) 

主　　题：7q11.23重复综合征 家系分析 表型异质性 智力低下 

摘      要：目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象,对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测,分析其临床表型和遗传方式。结果10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中,有4例超声显示异常,包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31~1.42 Mb,涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证,3例为新发变异,2例遗传自亲代。结论7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性,应重视孕前咨询和医学指导。