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45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 165-169页

作者：夏俊珂陈晨侯雅勤田凤艳孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因... 详细信息

目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因子(AZF)检测、低深度全基因组拷贝数变异(CNV)测序等进行遗传学检测。采用独立样本t检验比较男童与女童组的初诊年龄差异。结果20例患儿中男3例、女17例,初诊年龄(7.6±5.5)岁,男童组初诊年龄低于女童组[(2.1±1.9)比(8.7±5.4)岁,t=-3.86,P=0.004]。男童均为外生殖器发育异常,女童为身材矮小(13例)或外生殖器发育异常(4例)。5例女童伴特纳综合征表型。性腺表型为混合型性腺发育不良(MGD,6例),完全型性腺发育不良(CGD,10例),卵睾型DSD(2例),1例性腺可能为卵巢,1例暂无法确定。1例外生殖器发育异常的女童改变为男性,余性别不变。7例女童接受重组人生长激素治疗,随访时间(2.9±1.2)年,身高增长(17±7)cm。20例患儿均未见性腺恶变。16例核型为45,X/46,XY,4例核型为45,X/46,X,+mar,经CNV测序确认,额外标记染色体均为Y染色体来源。20例患儿均检测到SRY基因扩增,7例女童存在AZF缺失。结论45,X/46,XY DSD患儿表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小,性腺表型包括MGD、CGD和卵睾型等多种形式,多数女童Y染色体存在微缺失。

关键词： Y染色体性染色体障碍性腺发育不全,混合性

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体外心肺复苏患者预后不良的危险因素

中华急诊医学杂志 2024年第2期33卷 215-221页

作者：王君君仝帅雷如意贾新雅宋晓东张唐娟王宏周岩李仁杰朱星强杨褚君兰超郑州大学第一附属医院急诊科郑州450000 郑州大学第一附属医院体外循环中心郑州450000

目的分析体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)患者的临床特征,探索导致患者预后不良的危险因素。方法回顾性分析2020年1月至2023年5月收住本院接受ECPR的95例患者的临床资料。根据出院时的存活状态分为存... 详细信息

目的分析体外心肺复苏(extracorporeal cardiopulmonary resuscitation,ECPR)患者的临床特征,探索导致患者预后不良的危险因素。方法回顾性分析2020年1月至2023年5月收住本院接受ECPR的95例患者的临床资料。根据出院时的存活状态分为存活组和死亡组,比较两组临床资料的差异,探讨和死亡及预后不良相关的危险因素。通过二元Logistic回归分析确定与患者死亡相关的危险因素。结果本研究共纳入95例ECPR患者,出院时死亡62例(65.3%),存活33例(34.7%),与存活组患者相比,死亡组患者低血流时间[40(30,52.5)min vs.30(24.5,40)min]和总停搏时间[40(30,52.5)min vs.30(24.5,40)min]更长、总住院时间[3(2,7.25)d vs.19(13.5,31)d]和体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)辅助时间[26.5(17,50)vs.62(44,80.5),h]更短,院内心脏骤停(inhospital cardiac arrest,IHCA)占比人数更多(56.5%vs.33.3%),ECMO前有自主心律恢复者更少(37.1%vs.84.8%),初始乳酸值[(14.008±5.188)mmol/L vs.(11.23±4.718)mmol/L]、APACHEⅡ评分[(30.10±7.45)vs.(25.88±7.68)]和SOFA评分[12(10.75,16)vs.10(9.5,13)]更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ECMO前无自主心律恢复、初始高乳酸、高SOFA评分是ECPR患者预后不良的独立危险因素。

关键词：心脏骤停心肺复苏体外膜肺氧合体外心肺复苏乳酸可除颤心律序贯器官衰竭估计评分危险因素独立危险因素

儿童非神经源性下尿路功能障碍临床诊治专家共识

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1124-1131页

作者：中华医学会小儿外科学分会小儿尿动力和盆底学组文建国张艳不详郑州大学第一附属医院泌尿外科和小儿尿动力学中心郑州450052 郑州大学第一附属医院

儿童非神经源性下尿路功能障碍(NNLUTD)临床多见,是引起儿童下尿路症状、尿路感染和膀胱输尿管反流的重要原因,常并发行为和心理问题。目前对儿童NNLUTD尚无一致的评估方法和治疗措施。中华医学会小儿外科学分会小儿尿动力和盆底学组相... 详细信息

儿童非神经源性下尿路功能障碍(NNLUTD)临床多见,是引起儿童下尿路症状、尿路感染和膀胱输尿管反流的重要原因,常并发行为和心理问题。目前对儿童NNLUTD尚无一致的评估方法和治疗措施。中华医学会小儿外科学分会小儿尿动力和盆底学组相关专家根据国际儿童尿控协会(ICCS)、国际尿控协会(ICS)制定的NNLUTD相关诊疗指南,并结合国内外最新相关文献制订本共识,为临床规范儿童NNLUTD的诊断和治疗提供参考。

关键词：儿童非神经源性下尿路功能障碍诊断治疗

移植物动静脉内瘘血栓形成的流行病学特征、干预效果及影响因素分析

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中华肾脏病杂志 2024年第7期40卷 526-532页

作者：刘文静王宇飞张倍豪王欣芳王瑞敏薛小玲梁献慧王沛郑州大学第一附属医院血液净化中心郑州450052

目的探究移植物动静脉内瘘(arteriovenous graft,AVG)血栓形成的流行病学特征、干预效果及影响因素,为优化血液透析患者血管通路方案提供参考。方法该研究为回顾性研究,选取2018年1月至2022年12月在郑州大学第一附属医院血液净化中心建... 详细信息

目的探究移植物动静脉内瘘(arteriovenous graft,AVG)血栓形成的流行病学特征、干预效果及影响因素,为优化血液透析患者血管通路方案提供参考。方法该研究为回顾性研究,选取2018年1月至2022年12月在郑州大学第一附属医院血液净化中心建立AVG的患者,收集其临床资料及通路随访资料。根据患者随访期间AVG是否形成血栓分为血栓组和非血栓组,分析AVG血栓形成的流行病学情况、影响因素及干预后通畅率。AVG随访至2023年6月30日或患者死亡或失访或AVG废弃。采用Kaplan-Meier法分析AVG通畅率并绘制生存曲线,Log-rank检验比较组间通畅率的差异。采用Logistic回归模型分析AVG血栓形成的影响因素。结果该研究纳入464例患者的475个AVG,年龄(55.50±11.85)岁,男性193例(40.6%),糖尿病185例(38.9%),透析龄24(1,68)个月。随访时间为602(380,920)d,154个(32.4%)AVG共发生307例次AVG血栓事件,标化发生率为0.34次/患者年,其中60例次(19.5%,60/307)为频繁血栓事件。Kaplan-Meier生存分析结果显示血栓组(84.0%比92.5%,P=0.017;66.5%比85.7%,P一期通畅率的差异均无统计学意义(均P>0.05),180 d干预后一期通畅率的差异有统计学意义(45.1%比26.5%,Z=2.563,P=0.015)。多因素Logistic回归分析结果显示,移植物类型(以Intering组为参照,Propaten组OR=1.953,95%CI 1.139~3.350,P=0.015;Acuseal组OR=2.628,95%CI 1.438~4.800,P=0.002)、体重指数<18.5 kg/m^(2)(以18.5~24.0 kg/m^(2)组为参照,OR=0.291,95%CI 0.090~0.943,P=0.040)、血清白蛋白<40 g/L(OR=1.579,95%CI 1.019~2.445,P=0.041)、血清铁蛋白<200μg/L(OR=1.818,95%CI 1.162~2.845,P=0.009)及平均动脉压<70 mmHg(OR=7.180,95%CI 1.339~38.501,P=0.021)为AVG血栓形成的独立影响因素。结论AVG血栓事件的标化发生率为0.34次/患者年,主要集中在少数患者。血栓形成降低AVG的二期通畅率。AVG血栓经腔内介入手术或杂交手术处理有较高的技术成功率和临床成功率。血栓形成可能与移植物类型、患者营养状况及平均动脉压相关。

关键词：动静脉瘘血栓形成肾透析移植物动静脉内瘘通畅率

应用自然周期与激素替代疗法行首次冻融胚胎移植的年轻患者临床结局分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 463-470页

作者：李思晨卜志勤崔悦悦尹贝宁姚治伊张轶乐郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

目的分析应用自然周期(natural cycle,NC)与激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)行首次冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)的0.05);PSM后,纳入NC组和HRT组各1441例,两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线... 详细信息

目的分析应用自然周期(natural cycle,NC)与激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)行首次冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)的郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受首次FET助孕的年轻不孕症患者4814例,根据内膜准备方案的不同分为NC组和HRT组,使用倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)法按1∶1的比例匹配两组的基线数据后,比较基线特征、妊娠结局及围产期结局,通过单因素及多因素logistic回归分析调整影响活产率的混杂因素后,根据窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)、移植胚胎数和移植优质胚胎数进一步分层,分别分析NC和HRT对活产率的影响。结果PSM前,纳入NC组2131例,HRT组2683例,两组间的女方年龄、男方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(basal follicle-stimulating hormone,bFSH)、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数差异均存在统计学意义(均P0.05);PSM后,纳入NC组和HRT组各1441例,两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线特征差异均无统计学意义(均P>0.05),NC组的活产率[50.66%(730/1441)]和临床妊娠率[60.31%(869/1441)]显著高于HRT组[44.69%(644/1441),P=0.001;54.27%(782/1441),P=0.001],极低出生体质量儿发生率NC组[0.34%(3/871)]显著低于HRT组[1.69%(13/769),P=0.006],余各项指标两组差异均无统计学意义(均P>0.05)。把bFSH、AMH、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数及移植优质胚胎数纳入多因素logistic回归模型矫正混杂因素后,结果显示NC为影响首次FET周期活产的独立保护因素(aOR=1.280,95%CI:1.103~1.486,P=0.001)。分层分析结果显示,在AFC<11、11~20,移植胚胎数为2及移植优质胚胎数为2的人群中,NC组的活产率[49.03%(151/308),49.09%(349/711),56.38%(442/784),57.85%(350/605)]显著高于HRT组[36.36%(120/330),P=0.001;43.14%(286/663),P=0.027;48.97%(379/774),P=0.003;48.68%(294/604),P=0.001]。结论对于年轻FET助孕患者,NC-FET比HRT-FET有更高的活产率和临床妊娠率。

关键词：自然周期激素替代疗法冻融胚胎移植临床结局活产率

PGT-SR后囊胚形态学评分与冻融单囊胚移植活产的相关性分析

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中华生殖与避孕杂志 2024年第3期44卷 256-262页

作者：王宁宁王世铭苏迎春郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

目的探讨胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR)后囊胚形态学评分对冻融单囊胚移植活产的影响。方法回顾性病例对照研究分析2015年3月至2021年1月期间于郑... 详细信息

目的探讨胚胎植入前染色体结构重排检测(preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR)后囊胚形态学评分对冻融单囊胚移植活产的影响。方法回顾性病例对照研究分析2015年3月至2021年1月期间于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行PGT-SR助孕后冻融单囊胚移植患者的临床资料,共1412个移植周期。依据是否获得活产分为活产组(n=634)和未活产组(n=778),根据囊胚扩张度、内细胞团和滋养层细胞形态对囊胚进行评分,比较各形态学参数的活产率差异。通过二元logistic回归评估每个形态学参数对单囊胚移植活产的预测价值。再依据囊胚发育天数分为第5天囊胚(n=977)和第6天囊胚(n=435),进一步探究第5天和第6天囊胚的不同扩张度分期的活产。结果活产组的不孕年限[(2.88±2.41)年]比未活产组[(3.18±2.67)年,P=0.028]短。活产组的移植日内膜厚度[(10.12±2.03)mm]和第5天囊胚移植周期比例[75.6%(479/634)]比未活产组[(9.78±1.76)mm,P=0.003;64.0%(498/778),P一步分析相同囊胚发育天数的不同扩张度分期的活产,结果显示,第5天囊胚的不同扩张度分期间的活产率差异有统计学意义(P=0.002),3期、4期和6期的活产率[51.1%(360/704)、50.3%(87/173)、58.3%(7/12)]均高于1~2期[28.1%(16/57),均P<0.0125]。结论行PGT-SR助孕后冻融周期单囊胚移植时,建议优先选择扩张度为3~4期的第5天囊胚移植,选择自然周期内膜准备方案可获得更高的活产率。

关键词：冻融胚胎移植单囊胚移植形态学评分活产率胚胎植入前结构重排遗传学检测

胃肠道NTRK重排梭形细胞肿瘤临床病理及分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 598-604页

作者：简翔宇高汉青赵志华王丰张岚马怡晖郑州大学第一附属医院病理科郑州450052 郑州大学附属郑州市中心医院郑州450007

目的探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-RSCN)临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。方法收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市... 详细信息

目的探讨胃肠道原发的具有NTRK重排的梭形细胞肿瘤(NTRK-rearranged spindle cell neoplasms,NTRK-RSCN)临床病理学特征、免疫表型、分子病理特点、鉴别诊断以及临床预后。方法收集2019—2022年郑州大学第一附属医院病理科2例及郑州市中心医院1例NTRK-RSCN病理标本,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学染色特征及预后,应用荧光原位杂交法(FISH)及二代测序检测NTRK基因重排情况,复习相关文献并进行探讨。结果患者中2例男性,1例女性,年龄分别为17、47、62岁;3例肿瘤分别位于十二指肠、升结肠及降结肠。大体上,肿瘤最大径分别为2.5、5.0、10.0 cm,均为隆起型肿物,切面灰白、质韧,其中1例可见坏死。镜下观察:肿瘤主要位于黏膜下及固有肌层间,由形态较一致的梭形/卵圆形细胞组成,呈条束状或席纹状排列,1例肿瘤细胞间穿插脂肪细胞及胶原纤维;梭形细胞呈轻到中度异型,胞质稍嗜酸,核仁不明显,1例高级别肿瘤可见坏死及核分裂象。3例肿瘤细胞均不同程度表达CD34、S-100及pan-TRK蛋白。FISH检测结果显示3例均具有NTRK基因断裂,其中2例NTRK2基因发生断裂,1例NTRK1基因发生断裂。患者术后均恢复良好,尚无复发。二代测序检测了2例,其中1例出现LMNA::NTRK1基因融合,另1例出现STRN::NTRK2基因融合。结论发生在胃肠道的NTRK-RSCN在组织形态学上变异较大,且与多种软组织肿瘤存在形态学重合,诊断时要注意鉴别;熟悉其组织形态学特征,并结合相应的免疫组织化学和分子病理检测,可避免误诊,并为临床提供治疗靶点。

关键词：胃肠肿瘤基因重排 NTRK基因梭形细胞肿瘤

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人类生殖细胞低温冷冻保存现状与研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 103-108页

作者：蒋冉胡静怡姚桂东郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式,在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)发展中起着重要作用,目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一,并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率... 详细信息

人类生殖细胞低温冷冻作为生育力保存的一种方式,在辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)发展中起着重要作用,目前该技术已成为生殖医学领域的研究热点之一,并在辅助生殖实践中得到越来越广泛的应用。为提高ART的成功率,冷冻保存技术在发展中不断改进,尤其是冷冻策略的选择和冷冻保护剂的改良与优化。冷冻保存技术适用于行ART治疗或是因疾病导致的生育力下降而进行的卵母细胞、精子、胚胎冷冻保存的群体,也适用于癌症患者为保存生育力而进行的卵巢及睾丸组织冷冻保存。然而,不同的冷冻方法对于不同生殖细胞类型的冷冻效果并不一致,且目前不同生殖细胞冷冻效果的评价尚缺乏合理有效的标准。本文综述了人类生殖细胞低温冷冻保存技术的发展现状及应用,并探讨了低温保存未来的发展方向。

关键词：卵母细胞精子睾丸组织胚胎卵巢组织低温冷冻保存

积木拼插游戏在学龄期PICC置管患儿上肢功能锻炼中的应用研究

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中华护理杂志 2024年第8期59卷 947-952页

作者：王龙君王丹徐海莉金歌方艳艳曾庆虎郑州大学第一附属医院小儿重症监护病区(2) 郑州市450000 郑州大学第一附属医院护理部郑州市450000 郑州大学第一附属医院重症医学部郑州市450000 郑州大学第一附属医院超声科郑州市450000

目的探讨积木拼插游戏在学龄期PICC置管患儿上肢功能锻炼中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2022年11月—2023年4月在河南省某三级甲等医院儿科病房进行PICC置管的90例住院患儿作为研究对象,采用随机数字表法将其分为试验组和对照组... 详细信息

目的探讨积木拼插游戏在学龄期PICC置管患儿上肢功能锻炼中的应用效果。方法采用便利抽样法,选取2022年11月—2023年4月在河南省某三级甲等医院儿科病房进行PICC置管的90例住院患儿作为研究对象,采用随机数字表法将其分为试验组和对照组各45例。试验组在常规握球运动的基础上进行积木拼插游戏,对照组采用常规握球运动进行上肢功能锻炼。比较两组上肢功能锻炼依从率、置管侧腋静脉时间平均峰值流速以及导管相关并发症发生率。结果研究过程中,试验组脱落2例、对照组脱落3例,最终试验组纳入43例、对照组纳入42例。住院期间,试验组上肢功能锻炼依从率为93.03%,对照组为64.29%,两组比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论在常规握球运动的基础上进行积木拼插游戏能提高PICC置管患儿上肢功能锻炼依从性,提升置管侧腋静脉血液流速,降低导管相关性血栓发生率,且不会增加穿刺点渗血、导管移位的发生风险。

关键词：经外周置入中心静脉导管学龄期功能锻炼积木拼插握球血液流速儿科护理学