检索结果-南通市图书馆

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 230-233页

作者：闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315000 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊浙江315000 宁波市医疗中心李惠利医院产科浙江315000

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技... 详细信息

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

关键词： Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童

IVF-ET后妊娠并发结核性脑膜炎3例并文献复习

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 635-638页

作者：杨易天张扬王磊大连市妇女儿童医疗中心(集团)生殖中心大连116000

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)后妊娠并发结核病的发生规律、临床特点、防治方法。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月期间在大连市妇女儿童医疗中心(集团)生殖中心接受IVF-ET后妊娠... 详细信息

目的探讨体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)后妊娠并发结核病的发生规律、临床特点、防治方法。方法回顾性分析2020年6月至2022年6月期间在大连市妇女儿童医疗中心(集团)生殖中心接受IVF-ET后妊娠并发结核性脑膜炎的3例临床资料,并进行文献复习。结果3例IVF-ET后妊娠并发结核性脑膜炎患者均为原发性不孕,均有输卵管阻塞病史,首发临床症状均不典型,均存在诊疗延迟,均终止妊娠。结论对存在输卵管因素的原发性不孕症患者,应重视IVF-ET助孕前结核病的筛查,并建议以γ干扰素试验及胸CT作为主要筛查手段。

关键词：受精,体外胚胎移植妊娠结核 γ干扰素试验

ROR2基因新变异所致B1型短指/趾畸形一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 561-564页

作者：任慧颖赵炜姜楠李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通... 详细信息

目的通过全外显子组测序(WES)明确1个B1型短指/趾畸形(BDB1)家系的遗传学病因。方法选取2021年6月25日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个BDB1家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,运用WES技术对先证者进行检测,筛选候选变异,并通过Sanger测序技术对先证者及其父母和姐姐进行家系验证。结果WES及Sanger测序结果显示先证者及其父亲均携带ROR2基因c.2257delT变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定其为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4)。结论ROR2基因c.2257delT变异既往未见报道,丰富了BDB1的基因变异谱。上述结果为该家系的临床诊断和遗传咨询提供了重要的依据。

关键词： B1型短指/趾畸形全外显子组测序 ROR2基因

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婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习

中国临床医学影像杂志 2024年第10期 748-750页

作者：江露覃文华覃罗晓吴美仙韦洁如韦兴勤广州市妇女儿童医疗中心柳州医院

婴儿神经轴索营养不良（Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病，直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1]... 详细信息

婴儿神经轴索营养不良（Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病，直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1]，目前中国仅报道40余例。现分析总结我院诊疗的1例INAD患儿的临床表现、头颅影像特征及基因检测，提高影像科医生对该病的认识。

关键词：神经轴突营养不良磁共振成像

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罕见子宫血管瘤1例

中国临床医学影像杂志 2024年第10期 759-760页

作者：杨柳艳覃文华吴美仙廖仲军广州市妇女儿童医疗中心柳州医院

子宫血管瘤是一种罕见的由血管细胞和残留中胚叶所形成的良性肿瘤[1]，该病多见于育龄期女性。血管瘤生长部位很广泛，通常发生在五官颌面部、口腔表浅黏膜下及皮下软组织等部位，发生于子宫少见[2]，且同时行MRI检查更为罕见，目前关... 详细信息

子宫血管瘤是一种罕见的由血管细胞和残留中胚叶所形成的良性肿瘤[1]，该病多见于育龄期女性。血管瘤生长部位很广泛，通常发生在五官颌面部、口腔表浅黏膜下及皮下软组织等部位，发生于子宫少见[2]，且同时行MRI检查更为罕见，目前关于子宫血管瘤影像学表现的文献报道较少。通过本病例联合以往文献报道对其影像表现进行总结。

关键词：血管瘤子宫肿瘤超声检查,多普勒,彩色磁共振成像

STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习

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中国实用儿科杂志 2024年第1期39卷 73-76页

作者：蓝明平陈嘉蕾刘平邓佳胡文广电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院神经内科四川成都611731

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万... 详细信息

收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以“STX1B”或“syntaxin 1B”为关键词检索Pubmed,以“STX1B”或“syntaxin 1B”或“突触融合蛋白1B”为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作。完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G>A(***233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道。检索到中文文献1篇,英文文献12篇。文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等。现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个。由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好。

关键词： STX1B 癫痫基因

全外显子组测序诊断由TCOF1基因变异所致的Treacher-Collins综合征一个家系

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 322-325页

作者：姜楠梁思颖苗艳李朔青岛大学附属妇女儿童医院基因检测中心青岛266034

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,... 详细信息

目的通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料,运用WES对先证者进行基因检测,对候选变异进行生物信息学分析,并通过Sanger测序进行家系验证。结果WES检测显示先证者携带TCOF1基因c.3337C>T杂合变异,Sanger测序显示其母亲和弟弟携带同样的杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论TCOF1:c.3337C>T可考虑为该TCS家系患病成员的致病原因。

关键词：颅面骨发育不全 Treacher-Collins综合征全外显子组测序技术 TCOF1基因

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 830-834页

作者：韦仕涛黄晓利覃罗晓覃沫周怡岚余宾袁德健易容松田杨广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科柳州545616

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(***39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(***39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

关键词：发育障碍癫痫 SLC25A12基因发育性癫痫性脑病39型

2013—2023年临沂地区伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征及耐药分析

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中国抗生素杂志 2024年第4期49卷 463-468页

作者：彭善鑫刘婷婷孙志清朱晓松左志文廖瑞兰付立芳周卫萍临沂市人民医院临沂276000 临沂市中医医院临沂276000 临沂市妇女儿童医院临沂276000

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱... 详细信息

目的分析2013—2023年临沂地区检出伯克霍尔德菌的临床分布、感染特征和耐药情况,为该菌的抗感染治疗提供参考。方法回顾性分析2013—2023年临沂地区3家三甲医院分离鉴定的伯克霍尔德菌及其患者数据。结果共检出414株伯克霍尔德菌,洋葱伯克霍尔德菌373株(90.10%);主要分离自重症监护室(ICU)和呼吸内科,在痰标本中的占比最高(75.12%,311/414)。伯克霍尔德菌引起的感染与患者年龄、基础疾病情况、接受有创操作和广谱抗菌药物的使用情况相关;伯克霍尔德菌感染患者以60岁以上老年人为主(53.67%,212/395);其他伯克霍尔德菌感染患者合并2型糖尿病的比例高于洋葱伯克霍尔德菌感染患者,差异有统计学意义(χ^(2)=11.120,P=0.001)。洋葱伯克霍尔德菌对复方磺胺甲恶唑、头孢他啶、左氧氟沙星和米诺环素的耐药变化虽各不相同,但均低水平耐药;对美罗培南的耐药率近3年呈上升趋势;对替卡西林/克拉维酸的耐药率高。不同的伯克霍尔德菌对头孢他啶、替卡西林/克拉维酸和美罗培南耐药性差异大。结论2013—2023年临沂地区检出的伯克霍尔德菌主要来自ICU,以痰标本为主,易感人群是60岁以上老人;2型糖尿病是其他伯克霍尔德菌感染的危险因素;伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药率变化不一,临床医生可根据药敏结果优先选用耐药率低的抗菌药物。

关键词：伯克霍尔德菌临床分布感染特征耐药性