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高苯丙氨酸血症并德朗热综合征1例

中华实用儿科临床杂志 2021年第2期36卷 145-147页

作者：刘明芳董丽萍聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东聊城252000 淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东淄博255000

对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS)的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其头额面部,头发黑密,发际线低,眉毛浓密... 详细信息

对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS)的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其头额面部,头发黑密,发际线低,眉毛浓密,一字眉,耳位偏低,鼻小,人中浅,左手通贯掌,心音有力,节律齐,心前区未闻及杂音,双肺呼吸音清晰,全身皮肤有紫色大理石花纹,腹软,四肢肌张力高;苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异c.1256A>G(p.Q419R)来源于母亲,c.4421G>A(splicing)来源于父亲;SMC1A基因是X连锁显性遗传,突变位点c.19791980insTGAA为自发变异。本研究同时回顾了HPA诊治及国内23例CdLS的临床及基因变异特点,以提高医师对该类疾病的认识。

关键词：高苯丙氨酸血症德朗热综合征癫痫基因

Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病筛查中的应用

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中华围产医学杂志 2022年第7期25卷 530-537页

作者：杨宇奇郭方龙伟韩小亚虞斌常州市妇幼保健院医学遗传科常州市新生儿疾病筛查中心常州213023

目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种... 详细信息

目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163500例活产新生儿作为研究对象,分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。(1)传统模式:所有新生儿足跟采血进行串联质谱(tandem mass spectrum,TMS)筛查,初筛阳性者召回复查,并进行二代测序(next generation sequencing,NGS)基因包检测及其他鉴别诊断。(2)Neoseq模式:对传统模式确诊病例(真阳性组)、TMS初筛结果阴性样本(初筛阴性组)以及TMS初筛假阳性样本(初筛假阳性组)进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果(1)FAOD的筛查和诊断情况:基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例,本地区FAOD发病率为1/9083。TMS初筛阳性率为0.55%(907/163500),复查阳性率为0.04%(73/163500),阳性预测值为2.0%(18/907),阳性召回样本中98%(889/907)为假阳性。(2)Neoseq筛查效果:①18例确诊病例中的16例检测到致病基因突变,2种筛查模式的突变位点符合率为16/18。2例确诊病例Neoseq未检出,包括1例β-酮硫解酶缺乏检出1个致病性突变位点,1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未检出致病性突变。②在57例TMS初筛假阳性样本中,Neoseq均未发现致病基因突变。③100例TMS初筛阴性样本中,Neoseq额外检出1例DUOX2杂合突变,1例MTTL1半合子突变。④18例样本采用传统模式的中位报告周期为43.5 d(28.0~104.0 d),而采用Neoseq模式则为12.0 d(10.0~15.0 d)。结论Neoseq对于FAOD的检出率较高。Neoseq同步TMS筛查,可降低FAOD生化筛查的假阳性率;可在较短时间明确遗传学病因,缩短疾病诊断周期;同时可拓展生化筛查以外的病种。

关键词：婴儿,新生,疾病脂肪酸类代谢缺陷,先天性串联质谱法高通量核苷酸序列分析

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串联质谱筛查新生儿肉碱吸收障碍的临床研究

中华实用儿科临床杂志 2019年第14期34卷 1053-1059页

作者：李惠中周伟王传霞张燕索峰顾茂胜徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 221009

目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平,总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点.方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查,根据不同胎龄、出生体质量、采血日... 详细信息

目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平,总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点.方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查,根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组,选取胎龄筛查阳性患儿进行DNA测序确诊并分析相关致病基因型,同时对确诊患儿进行预后随访.结果不同胎龄组除C3、C8、C10:2水平差异无统计学意义(均P>0.05)外,其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P0.05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P0.05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P筛查确诊10例新生儿原发性肉碱吸收障碍,7例母源性肉碱吸收障碍,肉碱吸收障碍在徐州地区发病率约为1:21 690.其致病基因型在徐州地区具有特定的区域分布特征,其中c.1400C>G致病突变最为常见.结论胎龄、出生体质量、采血时间、季节对串联质谱肉碱检测存在不同程度的影响,徐州地区肉碱吸收障碍致病基因型具有地区特性,母源性肉碱吸收障碍呈现较高的发病比例,临床应提高对于母源性肉碱吸收障碍筛查的重视.

关键词：新生儿筛查肉碱吸收障碍串联质谱参考值

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新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析

中华围产医学杂志 2018年第8期21卷 541-550页

作者：王秀利顾茂胜周伟杨丹艳武娇徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 221009

目的探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria,MMA）患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合气相色谱质... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症（methylmalonic aciduria,MMA）患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合气相色谱质谱技术检测尿有机酸及二代基因测序技术进行确诊.单纯型MMA患儿给予饮食控制及左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿给予维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗.对确诊患儿的临床表现、生化检查、影像学异常、基因突变特点及治疗预后进行分析.采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较. 结果共确诊12例MMA患儿,其中单纯型MMA3例,均为维生素B12无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 9例,均为维生素B12有效型,其中4例确诊时均无任何临床症状,5例确诊前已发病,主要表现为反应差、反复呕吐、喂养困难、呼吸困难、贫血、黄疸等.12例均行头颅MRI,异常表现为双侧基底节对称性病变、脑外间隙增宽、脑室扩张及脑白质改变.12例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变3例,MMA CHC基因突变9例.MUT基因突变类型共5种,分别为c.ll06G＞A、c.1880A＞G、c.441T＞A、c.581C＞T、c.1741C＞T.MMA CHC基因突变类型共8种,分别为c.609G＞A、c.658_660delAAG、c.482G＞A、c.1A＞G、c.567dupT、c.80A＞G、c.276＋lG＞A、c.228_231delTGAC,其中c.609G＞A为最常见的基因突变,c.276＋lG＞A和c.228_23 ldelTGAC为新突变.3例单纯型MMA患儿中,1例因家长拒绝治疗而死亡;2例治疗1个月后血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平明显下降,随访过程中l例生长发育正常,1例生长发育迟缓.9例合并型MMA患儿治疗1个月后血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平[分别为（3.18±1.08）μmol/L、0.13±0.05、（34.41±17.33）μmol/L、5.35±2.15、1.02±0.48]较治疗前[分别为（7.12±1.90） μmol/L、0.88±0.35、（136.48±38.14）μmol/L、103.51±69.62、7.95±6.88]均明显下降,差异均有统计学意义（t值分别为-6.687、-6.166、-12.941、-4.208及-3.015,P值均＜0.05）;随访过程中2例患儿死亡,3例生长发育正常,4例出现不同程度的精神运动发育迟缓. 结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期确诊MMA至关重要.徐州地区MMA的主要病因是MMA CHC基因缺陷,其中c.609G＞A突变出现频率最高;患儿预后与疾病类型、发病年龄及对维生素B12的反应性等因素有关.

关键词：氨基酸代谢障碍先天性载体蛋白质类甲基丙二酸单酰CoA变位酶突变色谱法液相串联质谱法

原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析

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中华实用儿科临床杂志 2018年第20期33卷 1554-1559页

作者：王秀利顾茂胜杨丹艳索峰徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 221009

目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency，PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离... 详细信息

目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency，PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊。对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析，并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊10例PCD患儿（其中9例来自新生儿筛查，1例来自临床患儿）和7例母源性肉碱缺乏症患者，口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常。1例来自临床患儿的临床症状消失，16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状，生长发育正常。17例患儿均进行基因突变检测，共检出10种突变类型，分别为c．1400C〉G、c．1462C〉T、c．797C〉T、c．95A〉G、c．92C〉T、c．1093A〉C、c．761G〉A、c．865C〉T、c．428C〉T、c．1195C〉T，其中c．1093A〉C和c．92C〉T为新突变，c．1400C〉G为最常见的突变类型。结论液相（色谱）串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者，徐州地区c．1400C〉G突变出现频率最高，早期治疗预后良好。

关键词：原发性肉碱缺乏症串联质谱游离肉碱 SLC22A5基因

新生儿重症监护室早产儿母乳喂养促进策略研究

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北京大学学报（医学版） 2019年第4期51卷 711-715页

作者：李秀兰吴艳钟晓云王敏黄利重庆市妇幼保健院新生儿科

目的:探讨母乳喂养促进策略对新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)早产儿住院期间临床结局的影响。方法:制定母乳喂养促进策略,包括建立多学科母乳喂养指导小组、母乳喂养家庭和社会支持、家庭参与式护理、袋鼠式护理... 详细信息

目的:探讨母乳喂养促进策略对新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit,NICU)早产儿住院期间临床结局的影响。方法:制定母乳喂养促进策略,包括建立多学科母乳喂养指导小组、母乳喂养家庭和社会支持、家庭参与式护理、袋鼠式护理、捐赠母乳库等。将2015年11月至2017年2月入住重庆市妇幼保健院NICU的符合纳入标准的胎龄儿根据策略实施前后分为对照组和干预组,比较两组早产儿母乳喂养相关指标(开奶时间、开始母乳喂养时间、达完全母乳喂养时间、达完全肠内营养时间、母乳喂养率)、体格发育指标(宫外生长迟缓)、并发症等。结果:纳入研究的早产儿共123例,对照组61例,干预组62例,两组间性别、胎龄、出生体重、宫内生长迟缓、入院疾病状态等方面差异无统计学意义( P >0.05)。干预组与对照组相比,开奶时间[15.37 (10.00, 22.13 ) h vs. 20.25 (12.88, 26.33) h, P 院时间、体质量宫外生长迟缓发生率、母乳喂养率差异均无统计学意义( P >0.05);两组间喂养不耐受、新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)、支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)、早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)等并发症的发生率及死亡率差异均无统计学意义( P >0.05)。结论:母乳喂养促进策略是对常规母乳喂养策略的质量改进,可显著提前NICU早产儿的开奶时间、达完全母乳喂养时间和完全肠内营养时间,但其是否对提高母乳喂养率,降低NEC、BPD、ROP等并发症发生率存在益处,需进一步研究证实。

关键词：母乳喂养婴儿,早产质量改进

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延迟脐带结扎对极早产儿临床结局影响的研究

重庆医科大学学报 2021年第10期46卷 1179-1183页

作者：胡坤罗茜吴艳陈文龚华周利刚廖翎帆宋思捷钟晓云重庆市妇幼保健院新生儿诊治中心重庆401147

目的:探讨出生延迟脐带结扎(delayed cord clamping,DCC)(娩出后60 s及以上结扎脐带)对极早产儿(孕周<32周)疾病的影响分析。方法:回顾性分析2017至2019年100例极早产儿的病例临床资料,试验组为50例延迟脐带结扎的极早产儿,对照组为50... 详细信息

目的:探讨出生延迟脐带结扎(delayed cord clamping,DCC)(娩出后60 s及以上结扎脐带)对极早产儿(孕周疾病的影响分析。方法:回顾性分析2017至2019年100例极早产儿的病例临床资料,试验组为50例延迟脐带结扎的极早产儿,对照组为50例按照临床立即脐带结扎(immediate cord clamping,ICC)(娩出后15 s内结扎脐带)的极早产儿。比较2组极早产儿生后24 h及2周的血红蛋白(hemoglobin,HB)及红细胞压积(hematocrit,HCT)水平,比较生后2周2组极早产儿的贫血发生率及在住院期间需要输血治疗的情况,2组在新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)、新生儿高胆红素血症、脑室周围-脑室内出血(periventricular-intraventricular hemorrhage,PVH-IVH)、新生儿红细胞增多症的发生率。结果:生后24 h及2周,试验组HB高于对照组,差异有统计学意义(P新生儿红细胞增多症、NEC、新生儿高胆红素血症发生率上均无统计学差异。结论:DCC可以在住院期间降低早产儿贫血发生率、输血概率及新生儿颅内出血发生率。

关键词：极早产儿延迟脐带结扎立即脐带结扎临床结局

徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏症筛查和基因突变分析

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中华新生儿科杂志（中英文） 2022年第2期37卷 97-103页

作者：郭冰冰彭磊李茜索峰顾茂胜杨丽周伟徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心徐州221009

目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联... 详细信息

目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency,NICCD)的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究,筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊,对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿468494名,疑似患儿112例,进行尿有机酸分析95例,SLC25A13基因突变分析95例,共确诊NICCD患儿13例,患病率1∶36038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高,部分伴酰基肉碱轻度升高;尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测,共检出13种突变类型,分别为c.852;55delTATG、c.511dupG、c.1638;660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3;841+4del,其中c.852;55delTATG最常见,5种为新发变异,新发变异中c.1841+3;841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗,均于1岁内症状缓解,生化指标明显改善。结论徐州地区NICCD患病率为1∶36038,c.852;55delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点,扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好,需早期诊断和治疗,终身随访。

关键词：希特林蛋白缺乏症肝内胆汁淤积症新生儿疾病筛查 SLC25A13基因串联质谱检测

新生儿期并发症对极低出生体重早产儿校正胎龄12月龄时不良预后的预测性

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中华儿科杂志 2017年第8期55卷 608-612页

作者：饶韵蓓杨杰曹蓓陈冬梅高平明钟巧李敏许高建慧陈亚军钟秀明任竹潇广东省妇幼保健院新生儿科广州511400 湖南省妇幼保健院新生儿科福建省泉州市妇幼保健院新生儿科广东省佛山市妇幼保健院新生儿科广东省深圳市妇幼保健院新生儿科广东省东莞市妇幼保健院新生儿科广东省中山市妇幼保健院新生儿科广东省韶关市妇幼保健院新生儿科

目的探讨极低出生体重早产儿新生儿期并发症对其校正胎龄12月龄不良预后的预测性.方法采用多中心、回顾性研究,以2013年11月至2014年10月广东、湖南、福建8家三级甲等妇幼保健院新生儿科收治的出生体重低于1500g的早产儿为研究对象,... 详细信息

目的探讨极低出生体重早产儿新生儿期并发症对其校正胎龄12月龄不良预后的预测性.方法采用多中心、回顾性研究,以2013年11月至2014年10月广东、湖南、福建8家三级甲等妇幼保健院新生儿科收治的出生体重低于1500g的早产儿为研究对象,回顾性收集其基本资料（出生体重、胎龄、并发症情况等）及校正胎龄12月龄时的随访结果.剔除校正胎龄36周前死亡及未完成随访者.根据有无不良预后进行分组,比较并发症的发病率,根据比值比（OR）值筛选风险前3高的并发症;以合并并发症的数量再次分组,采用Logistic回归进行危险因素分析.结果共入组834例,男473例、女361例,平均出生胎龄（30.6±1.8）周,平均出生体重（1 189±159）g.支气管肺发育不良（BPD）、严重早产儿视网膜病变（ROP）、新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）、脑损伤、败血症分别为207例（24.8％）、119例（14.3％）、58例（7.0％）、281例（33.7％）、124例（14.9％）,以上并发症发病率在有无不良预后两组（分别为253、581例）差异均有统计学意义（x2 =42.10、47.20、4.81、44.28、18.63,P均＜0.01）,其中风险系数前3高的并发症依次为：严重ROP、BPD、脑损伤（OR=3.82、2.90、2.80）.合并严重ROP、BPD、脑损伤会进一步增加极低出生体重儿在校正胎龄12月龄不良预后的风险,且与合并症的数量正相关（1种并发症OR=3.14,β=1.15;合并2种并发症OR=7.31,β=1.99;合并3种并发症OR=22.41,β =3.11;P均＜0.01）.结论 BPD、严重ROP、NEC、脑损伤、败血症是极低出生体重儿校正胎龄12月龄不良预后的高危因素;合并BPD、严重ROP、脑损伤会进一步增加患儿校正胎龄12月龄不良预后的风险,合并数量越多,预测价值越大.临床试验注册美国临床试验数据库,NCT03104946.

关键词：婴儿,极低出生体重婴儿,早产,疾病随访研究预后