串联质谱筛查新生儿肉碱吸收障碍的临床研究
Clinical study on screening carnitine absorption deficiency in neonates by tandem mass spectrometry作者机构：徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心221009
出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2019年第34卷第14期
页 面：1053-1059页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：目的了解徐州地区新生儿游离肉碱及酰基肉碱水平,总结该地区肉碱吸收障碍发病率及临床特点.方法利用串联质谱技术针对徐州地区2015年11月至2017年12月出生的216 903例新生儿进行肉碱吸收障碍疾病筛查,根据不同胎龄、出生体质量、采血日龄、季节进行分组,选取胎龄0.05)外,其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P0.05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均P0.05),其他肉碱水平差异均有统计学意义(均PG致病突变最为常见.结论胎龄、出生体质量、采血时间、季节对串联质谱肉碱检测存在不同程度的影响,徐州地区肉碱吸收障碍致病基因型具有地区特性,母源性肉碱吸收障碍呈现较高的发病比例,临床应提高对于母源性肉碱吸收障碍筛查的重视.
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