检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童抽动障碍的发展历程与研究展望

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 258-261页

作者：刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

包括Tourette综合征在内的抽动障碍(TD)于1825年被首次报道,于1885年被命名,直至1961年发现氟哌啶醇治疗TD有效,从而开启了对TD临床认识与研究的新纪元。现就TD的研究历史、发展相关问题及研究展望进行介绍。

关键词：儿童抽动障碍历史发展展望

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 314-317页

作者：陈惠敏孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变... 详细信息

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。

关键词：易感基因神经递质抽动障碍儿童

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2024年第3期19卷 231-233页

作者：姜仔彦毛姗姗高峰邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院神经内科杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051

1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院... 详细信息

1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图1)。30月龄会独走。就诊时会叫“爸爸、妈妈”,无其他语言,独走不稳。父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史。

关键词：近亲结婚内分泌科病例报告浙江大学医学院基因突变传染病史肌张力附属儿童医院

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

《关于慢性抽动障碍治疗失败定义的专家共识》解读

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 650-654页

作者：向雨欣孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

正确判断慢性抽动障碍治疗失败能防止持续使用不必要的治疗方法,有利于适时升级为试验性甚至侵入性治疗,但目前仍缺乏关于慢性抽动障碍治疗失败的标准定义。由加拿大卡尔加里大学Davide Martino教授牵头,通过网络平台开展了多轮德尔菲... 详细信息

正确判断慢性抽动障碍治疗失败能防止持续使用不必要的治疗方法,有利于适时升级为试验性甚至侵入性治疗,但目前仍缺乏关于慢性抽动障碍治疗失败的标准定义。由加拿大卡尔加里大学Davide Martino教授牵头,通过网络平台开展了多轮德尔菲调查法,制定了《关于慢性抽动障碍治疗失败定义的专家共识》。该共识基于行为干预和药物治疗,从治疗无效、依从性、耐受性和共患病影响4个方面形成抽动障碍治疗失败,并且进一步确定了行为干预整体治疗失败以及药物治疗整体治疗失败的定义。现就该共识的制订流程及关键内容进行解读,并补充探讨近年来关注的难治性抽动障碍定义,以帮助临床医师提高对慢性抽动障碍治疗失败的认知水平。

关键词：慢性抽动障碍治疗失败行为干预药物治疗难治性抽动障碍

儿童单纯疱疹病毒性脑炎后癫痫14例临床特点分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用儿科杂志 2024年第7期39卷 518-523页

作者：晏爽吴淼娟孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

目的总结儿童单纯疱疹病毒(HSV)性脑炎(HSE)后癫痫的临床特点。方法回顾性收集2017年3月至2022年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科确诊的单纯疱疹病毒性脑炎患儿14例资料,对其临床表现、脑脊液检查、脑电图及影像学... 详细信息

目的总结儿童单纯疱疹病毒(HSV)性脑炎(HSE)后癫痫的临床特点。方法回顾性收集2017年3月至2022年6月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科确诊的单纯疱疹病毒性脑炎患儿14例资料,对其临床表现、脑脊液检查、脑电图及影像学等进行分析和总结。随访10个月至5年,评估是否患有脑炎后癫痫(PEE),并分为脑炎后癫痫组和非癫痫组,并比较脑炎急性期临床资料、脑脊液、脑电图及影像学等参数。结果14例中7例诊断为PEE,其中男5例、女2例,起病年龄4~110月龄(中位数11月龄)。所有患儿均使用两种及两种以上抗癫痫药物治疗,其中3例为难治性癫痫。所有患儿均遗留后遗症如认知障碍、运动障碍等。比较HSE后.出现PEE与非PEE组间脑脊液各指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单纯疱疹病毒性脑炎后继发癫痫的可能性很大,部分发展为难治性癫痫,急性期惊厥发作或癫痫持续状态可能是PEE的高危因素。

关键词：单纯疱疹病毒性脑炎脑炎后癫痫临床特点

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

中国老年人孤独感流行率的系统评价和Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

军事护理 2024年第9期41卷 1-7页

作者：左淑芳王紫玉叶翠黄煊徐勇林璐苏州大学附属第一医院护理部江苏苏州215006 苏州大学苏州医学院护理学院江苏苏州215006 苏州大学附属第一医院神经内科苏州大学苏州医学院公共卫生学院

目的通过Meta分析明确中国老年人孤独感的总体流行率及其在人群中的差异。方法检索PubMed、Embase、Web of Science等9个中英文数据库,检索时限自建库至2024年3月。2名研究者独立完成文献筛选、质量评价和信息提取,使用STATA 14.2软件... 详细信息

目的通过Meta分析明确中国老年人孤独感的总体流行率及其在人群中的差异。方法检索PubMed、Embase、Web of Science等9个中英文数据库,检索时限自建库至2024年3月。2名研究者独立完成文献筛选、质量评价和信息提取,使用STATA 14.2软件进行统计分析。结果共纳入58项研究,涉及271094名中国老年人。中国老年人孤独感的流行率为47.2%[95%CI(0.41,0.54)],且在性别、年龄、文化程度、婚姻状况、居住状况、与家庭成员的关系、慢性病、视听力障碍、经济状况、吸烟与否、兴趣爱好、运动锻炼、地域和测量工具等方面差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论中国老年人孤独感流行率较高,不同人群间差异显著,未来需进一步探讨其风险和保护因素。

关键词：老年人孤独感流行率 Meta分析