AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例病例报告
作者机构：浙江大学医学院附属儿童医院神经内科杭州310051 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051
出 版 物：《中国循证儿科杂志》 (Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics)
年 卷 期：2024年第19卷第3期
页 面：231-233页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：浙江省重点研发计划项目:2021C03094 国家卫健委科学研究基金:WKJ-ZJ-2409
主 题：近亲结婚 内分泌科 病例报告 浙江大学医学院 基因突变 传染病史 肌张力 附属儿童医院
摘 要：1病例资料女,2岁11月龄,因“生长发育缓慢至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)内分泌科就诊。系G1P1,40周顺产,出生体重4.1 kg,否认窒息抢救史,5月龄体检时发现头后仰,肌力、肌张力适中,俯卧位抬头30度,拉坐头不能跟随,抬头欠稳,外院头颅MR示脑血管间隙增宽,右侧侧脑室脉络膜丛小囊肿可能(图1)。30月龄会独走。就诊时会叫“爸爸、妈妈,无其他语言,独走不稳。父母身体健康,否认近亲结婚,否认家族遗传病及传染病史。
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