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基于热解吸-气相色谱质谱法测定呼出气中27种挥发性有机物浓度

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环境与职业医学 2024年第1期41卷 96-102页

作者：高汭彭方达何雅珍冯洁刘武宾于丽佳陈青松丁春光广东药科大学公共卫生学院广东广州510224 国家卫生健康委职业安全卫生研究中心/粉尘危害工程防护重点实验室北京102308 国家卫生健康委尘肺病重点实验室山西太原030001

[背景]呼出气中的挥发性有机物(VOCs)与呼吸系统疾病密切相关,与体内多种代谢反应存在联系,建立其分析方法可为疾病中VOCs的研究提供技术支持。[目的]建立呼出气中27种VOCs的热解吸-气相色谱质谱(TD-GC-MS)检测方法。[方法]呼出气中VOC... 详细信息

[背景]呼出气中的挥发性有机物(VOCs)与呼吸系统疾病密切相关,与体内多种代谢反应存在联系,建立其分析方法可为疾病中VOCs的研究提供技术支持。[目的]建立呼出气中27种VOCs的热解吸-气相色谱质谱(TD-GC-MS)检测方法。[方法]呼出气中VOCs使用Bio-VOC呼出气采样器进行采集,随后用Tenax TA热解吸管富集后进行TD-GC-MS分析。使用Tenax TA 60/80热解吸管采集标准气,对TD-GC-MS检测方法的热解吸条件和色谱、质谱条件进行优化:通过优化升温程序实现27种VOCs的分离,通过优化定量离子提高灵敏度,通过对热解吸时间和温度的优化提高VOCs解吸效率。采用空白气袋加标的方式对方法的检出限、定量限、准确度、精密度及稳定性进行检测,并采集20名健康志愿者呼出气样品进行方法的应用考察。[结果]本研究热解吸温度为280℃,解吸时间为6 min,选择VF-624ms色谱柱进行VOCs的分离,色谱柱升温程序:初始温度35℃,保持1 min;以3℃·min^(-1)升至100℃保持1 min;以28℃·min^(-1)升至210℃并保持5 min,选择单离子检测扫描(SIM)模式进行27种VOCs的定量分析。此检测条件下,27种VOCs在各自测定范围内线性良好,相关系数均>0.9990,方法检出限范围为0.01~0.13 nmol·mol^(-1),定量限范围为0.02~0.44 nmol·mol^(-1),方法加标回收率范围为80.1%~120.5%,批内、批间精密度分别≤18.8%、17.9%,所有VOCs在常温(23~28℃)条件下可保存7 d,在4℃条件下可保存14 d。应用本法对20名受试者呼出气样本进行检测,检出率≥80%(除反式-2-戊烯和癸烷),检出浓度范围为0.00~465.50 nmol·mol^(-1)。[结论]本研究建立的呼出气中挥发性有机物TD-GC-MS定量法,具有灵敏度高、准确度好的特点,适用于呼出气中VOCs的定量检测,可为呼出气VOCs研究提供技术支持。

关键词：呼出气挥发性有机物热解吸气相色谱-质谱

TCR DNA疫苗在自身免疫病中的研究进展

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中国免疫学杂志 2024年第6期40卷 1292-1296页

作者：张俊宁王广宇欧明林侯显良桂林医学院第二附属医院中心实验室广西壮族自治区卫生健康委员会糖脂代谢病重点培育实验室桂林541199

自身免疫病(AID)是由于机体对自身抗原失去耐受,免疫系统攻击自身组织或细胞引起组织器官或细胞损伤,并出现一定临床表现的疾病。研究证明,在AID的治疗中,致病性T细胞可以被TCR疫苗选择性抑制或杀伤,应用前景很广阔。本文从TCR疫苗的作... 详细信息

自身免疫病(AID)是由于机体对自身抗原失去耐受,免疫系统攻击自身组织或细胞引起组织器官或细胞损伤,并出现一定临床表现的疾病。研究证明,在AID的治疗中,致病性T细胞可以被TCR疫苗选择性抑制或杀伤,应用前景很广阔。本文从TCR疫苗的作用机制、相关疾病以及疫苗的安全性等方面,对其在AID领域的研究现状进行简要综述。

关键词： TCR TCR DNA疫苗自身免疫病

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甲状腺结节的精准诊断

中华内科杂志 2024年第6期63卷 540-543页

作者：李浩榕韩如来叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,... 详细信息

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,术前对可疑恶性结节细胞来源、分子特征与发展趋势的判断不足等。未来通过指南、共识的进一步推广,超声影像深度学习模型的落地,穿刺液生物标记物检测以及多基因靶向测序的规范开展,实现甲状腺结节的精准诊断,早期控制激素紊乱,术前充分评估手术范围,确定合理的随访周期,最终患者长期获益。

关键词：甲状腺结节精准诊断细胞来源分子特征

小檗碱通过抑制细胞焦亡减轻糖尿病肾小球纤维化的实验研究

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 799-807页

作者：马泽军张曼王珊珊郭欣孙蓓陈莉明天津医科大学朱宪彝纪念医院血液净化中心、天津市内分泌研究所、国家卫生健康委员会激素与发育重点实验室、天津市代谢性疾病重点实验室天津300314

目的探讨小檗碱(BBR)对糖尿病肾小球内皮细胞焦亡的影响及机制研究。方法 30只SD大鼠按照随机数字表法分为3组:正常对照组(NC组)、糖尿病肾脏病组(DKD组)、BBR干预组(DKD+BBR组),每组各10只。高糖高脂喂养联合小量链脲佐菌素注射的方法... 详细信息

目的探讨小檗碱(BBR)对糖尿病肾小球内皮细胞焦亡的影响及机制研究。方法 30只SD大鼠按照随机数字表法分为3组:正常对照组(NC组)、糖尿病肾脏病组(DKD组)、BBR干预组(DKD+BBR组),每组各10只。高糖高脂喂养联合小量链脲佐菌素注射的方法构建DKD模型,DKD+BBR组每天给予BBR 150 mg/kg治疗12周。检测空腹血糖、糖化血红蛋白、甘油三酯、总胆固醇、血肌酐及尿素氮、肾脏指数(KWI)等指标。病理染色观察肾脏病理学变化。免疫组化和免疫荧光染色观察肾小球内皮细胞焦孔素D(GSDMD)的表达变化,Western blotting和实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测肾组织胶原-Ⅳ、纤维连接蛋白(FN)、NOD样受体蛋白3(NLRP3)、剪切的半胱天冬氨酸蛋白酶-1(cleaved caspase-1)、白细胞介素-1β(IL-1β)的表达变化。体外培养大鼠肾小球内皮细胞,分为正常糖组(5.6 mmol/L葡萄糖)、高渗组(5.6 mmol/L葡萄糖+24.4 mmol/L甘露醇)、高糖组(30.0 mmol/L葡萄糖)、BBR低剂量组(30.0 mmol/L葡萄糖+1 μmol/L BBR)、BBR中剂量组(30.0 mmol/L葡萄糖+10 μmol/L BBR)、BBR高剂量组(30.0 mmol/L葡萄糖+100 μmol/L BBR)。药物作用72 h后检测肾小球内皮细胞GSDMD、NLRP3、cleaved caspase-1、IL-1β的表达变化,酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测细胞上清液IL-1β、白细胞介素-18(IL-18)含量。多组间比较采用单因素方差分析,两两比较采用LSD-t检验。结果 DKD组大鼠血糖、24 h尿蛋白、KWI较NC组显著升高(均P实验显示,高糖组肾小球内皮细胞GSDMD-N、NLRP3、cleaved caspase-1、IL-1β的表达均明显上调(P<0.05);与高糖组比较,中、高剂量BBR组肾小球内皮细胞GSDMD-N、NLRP3、cleaved caspase-1、IL-1β的表达明显下调,差异均有统计学意义(P<0.05)。ELISA结果显示,与高糖组比较,中、高剂量BBR组上清液IL-1β、IL-18的含量均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 BBR能减轻DKD肾小球纤维化,该作用可能与BBR抑制NLRP3炎症小体,减轻肾小球内皮细胞焦亡有关。

关键词：糖尿病糖尿病肾脏病小檗碱细胞焦亡

2024版《美国糖尿病学会:糖尿病诊疗标准》更新要点解读

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中华糖尿病杂志 2024年第9期16卷 1056-1062页

作者：程慧群杨渤徐勇高陈林西南医科大学临床医学院西南医科大学附属医院内分泌与代谢内科心血管代谢病泸州市重点实验室四川省肾脏疾病临床医学研究中心代谢性血管疾病四川省重点实验室泸州646000 西南医科大学附属医院内分泌与代谢内科心血管代谢病泸州市重点实验室四川省肾脏疾病临床医学研究中心代谢性血管疾病四川省重点实验室泸州646000

糖尿病及其并发症、合并症给患者和社会带来了巨大的负担,虽然糖尿病管理现状较前有所改善,但如何更好地管理血糖和诊治糖尿病并发症及合并症仍具有挑战性。美国糖尿病学会(ADA)工作组对2023版《ADA:糖尿病诊疗标准》进行了更新,制定并... 详细信息

糖尿病及其并发症、合并症给患者和社会带来了巨大的负担,虽然糖尿病管理现状较前有所改善,但如何更好地管理血糖和诊治糖尿病并发症及合并症仍具有挑战性。美国糖尿病学会(ADA)工作组对2023版《ADA:糖尿病诊疗标准》进行了更新,制定并发布了关于糖尿病诊疗的新的综合性循证指南。该指南特别更新补充了糖尿病、糖尿病并发症及其合并症的筛查和诊断、血糖监测、生活/行为方式干预、心理健康、药物治疗、血糖管理目标等内容,以提高所有糖尿病患者、糖尿病前期患者或糖尿病高风险人群的管理质量。

关键词：糖尿病糖尿病并发症肥胖症饮食模式降糖药物

ADGRG1基因变异导致巨脑回畸形1例患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第9期41卷 1105-1109页

作者：宋传路苏景玉钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学实验室钦州535099 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530021

目的探讨1例巨脑回畸形患儿及其家系成员的遗传学病因。方法选取2020年6月因"智力障碍、巨脑回畸形"就诊于钦州市妇幼保健院的1例巨脑回畸形女性先证者及其家庭成员(共2代4人)为研究对象,回顾性分析先证者临床资料。对先证者进行全外显... 详细信息

目的探讨1例巨脑回畸形患儿及其家系成员的遗传学病因。方法选取2020年6月因"智力障碍、巨脑回畸形"就诊于钦州市妇幼保健院的1例巨脑回畸形女性先证者及其家庭成员(共2代4人)为研究对象,回顾性分析先证者临床资料。对先证者进行全外显子组测序(WES)检测候选变异位点,采用Sanger测序家系验证变异位点。本研究通过钦州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:20220710)。结果先证者为4岁6月龄女性,临床诊断为巨脑回畸形。WES检测先证者ADGRG1基因存在第6外显子c.781G>T(p.E261*)和第11外显子c.1369A>C(p.S457R)复合杂合变异,Sanger测序验证二者分别来自母亲和父亲。先证者妹妹携带c.1369A>C(p.S457R)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,ADGRG1基因c.781G>T(p.E261*)及c.1369A>C(p.S457R)变异均被评级为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3)。结论ADGRG1基因c.781G>T(p.E261*)及c.1369A>C(p.S457R)复合杂合变异可能为该家系患儿巨脑回畸形遗传学病因。

关键词：皮质发育畸形,Ⅱ组巨脑回畸形 ADGRG1基因全外显子组测序

基于转录组学的生脉饮抗登革1型病毒作用机制研究

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中国病原生物学杂志 2024年第9期19卷 1025-1030页

作者：陈杰张秋欢覃直然刘旭玲谢晓婷林一凡奚可欣吴清华张宝赵卫南方医科大学公共卫生学院广东省热带病研究重点实验室BSL-3实验室广东广州510515 中国科学院深圳先进技术研究院能量代谢与生殖研究中心中国人民武装警察部队广东省总队医院医学工程科

目的基于转录组学分析生脉饮抗登革1型病毒(DENV-1)的作用及其机制。方法采用3-(4,5-二甲基噻唑-2)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法和细胞凋亡检测试剂盒检测生脉饮对C6/36、293、LO2、HBMEC和AC16细胞的增殖、凋亡及毒性作用,使用C6/36... 详细信息

目的基于转录组学分析生脉饮抗登革1型病毒(DENV-1)的作用及其机制。方法采用3-(4,5-二甲基噻唑-2)-2,5-二苯基四氮唑溴盐(MTT)法和细胞凋亡检测试剂盒检测生脉饮对C6/36、293、LO2、HBMEC和AC16细胞的增殖、凋亡及毒性作用,使用C6/36细胞验证生脉饮对DENV-1的抑制作用。将LO2细胞分为4组,包括正常对照组、DENV-1感染组、利巴韦林处理组和生脉饮处理组,处理24 h后,收集细胞进行转录组测序,检测不同组之间的差异基因,并进行GO和KEGG富集分析。结果MTT结果显示生脉饮对不同细胞的半抑制浓度为17.5 mg/mL,4 mg/mL生脉饮对C6/36、293、LO2、HBMEC和AC16细胞的细胞凋亡无显著影响。转录组测序筛选到正常组与DENV-1组差异基因3995个,生脉饮组和DENV-1组差异基因3228个。生脉饮通过影响细胞周期、DNA复制、蛋白翻译、病毒转录等生物过程,以及调节p53、FoxO等信号通路,从而抑制DENV-1感染细胞。结论通过转录组测序分析表明,生脉饮通过调节多条信号通路抑制DENV-1感染细胞。

关键词：生脉饮登革热登革1型病毒转录组测序信号通路

钦州地区1013例不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体结果分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第6期32卷 1293-1297页

作者：宋传路苏景玉钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学实验室广西钦州535099 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530021

目的探究钦州地区不同产前诊断指征在胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2021年2月至2023年3月在钦州市妇幼保健院具备产前诊断指征行产前诊断的1013例孕妇为研究对象,对不同产前诊断指征、胎儿染色体核型分析及CNV-seq检测结果进行... 详细信息

目的探究钦州地区不同产前诊断指征在胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2021年2月至2023年3月在钦州市妇幼保健院具备产前诊断指征行产前诊断的1013例孕妇为研究对象,对不同产前诊断指征、胎儿染色体核型分析及CNV-seq检测结果进行回顾性分析。结果1013例样本中检出胎儿染色体异常78例,包括64例染色体异常核型,10例致病性及4例可能致病性的CNVs。额外检出93例临床意义未明的CNVs。产前诊断指征占比前3分别为:超声异常(35.54%)、高龄(19.84%)、血清学筛查高风险(13.52%)。胎儿检出染色体异常指征中占比前3分别为:夫妻双方之一染色体异常(33.33%)、NIPT异常(25.00%)、血清学筛查高风险(8.03%)。胎儿检出临床意义未明的CNVs指征中最高是NT增厚(22.00%),其次是超声异常(10.56%)。结论钦州地区胎儿染色体异常检出主要与夫妻之一染色体异常、NIPT异常、血清学筛查高风险指征相关,NT增厚及超声异常指征可以检出更多胎儿临床意义未明的CNVs,应结合临床信息做好遗传咨询及产前诊断工作,以提高产前诊断效率。

关键词：指征产前诊断核型分析拷贝数变异

基于CiteSpace的八角莲研究动态与发展趋势分析

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世界科学技术-中医药现代化 2024年

作者：魏明月杨思怡马瑜瑾张岩钊刘方方刘传鑫姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心河南省罕见病重点实验室河南省卫生健康委遗传罕见病重点实验室洛阳市临床多组学与转化医学重点实验室

目的利用文献计量学和可视化分析技术，对八角莲在我国的研究现状和演化趋势做系统性地梳理和分析，探讨近年来八角莲研究现状以及最新研究热点。方法通过中国知网（CNKI）和Web of science（WOS）数据库检索与八角莲相关且符合纳入... 详细信息

目的利用文献计量学和可视化分析技术，对八角莲在我国的研究现状和演化趋势做系统性地梳理和分析，探讨近年来八角莲研究现状以及最新研究热点。方法通过中国知网（CNKI）和Web of science（WOS）数据库检索与八角莲相关且符合纳入标准的文献，运用CiteSpace软件对核心作者群、研究机构间合作关系以及关键词进行分析。结果共纳入1793篇中文文献，英文文献771篇。中文发文量最高的作者是曾抗；英文发文量最高的作者是Arora Rajesh; 国内年发文量大体呈现先增后减趋势；上海医药工业研究院是研究八角莲最多的机构，研究领域内各机构间的交流合作有待进一步加深。关键词分析显示八角莲的研究内容主要集中在抗肿瘤应用、衍生物的提取与合成。结论八角莲所含木脂素类成分及其相关衍生物的提取与合成，与其在尖锐湿疣治疗、抗肿瘤方面的临床应用是八角莲目前的研究热点；八角莲及其活性成分致急性毒性的损伤机制与治疗方法，将成为未来研究的潜在热点。

关键词：八角莲文献计量学知识图谱毒理证据链鬼臼毒素神经及内分泌系统毒性