钦州地区1013例不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体结果分析

作     者：宋传路 苏景玉 SONG Chuanlu;SU Jingyu

作者机构：钦州市妇幼保健院基因科学与遗传医学实验室广西钦州535099 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室广西南宁530021 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第6期

页      面：1293-1297页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹科研项目(Z-A20220277) 

主　　题：指征 产前诊断 核型分析 拷贝数变异 

摘      要：目的探究钦州地区不同产前诊断指征在胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2021年2月至2023年3月在钦州市妇幼保健院具备产前诊断指征行产前诊断的1013例孕妇为研究对象,对不同产前诊断指征、胎儿染色体核型分析及CNV-seq检测结果进行回顾性分析。结果1013例样本中检出胎儿染色体异常78例,包括64例染色体异常核型,10例致病性及4例可能致病性的CNVs。额外检出93例临床意义未明的CNVs。产前诊断指征占比前3分别为:超声异常(35.54%)、高龄(19.84%)、血清学筛查高风险(13.52%)。胎儿检出染色体异常指征中占比前3分别为:夫妻双方之一染色体异常(33.33%)、NIPT异常(25.00%)、血清学筛查高风险(8.03%)。胎儿检出临床意义未明的CNVs指征中最高是NT增厚(22.00%),其次是超声异常(10.56%)。结论钦州地区胎儿染色体异常检出主要与夫妻之一染色体异常、NIPT异常、血清学筛查高风险指征相关,NT增厚及超声异常指征可以检出更多胎儿临床意义未明的CNVs,应结合临床信息做好遗传咨询及产前诊断工作,以提高产前诊断效率。