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中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第1期21卷 3-6页

作者：袁永一黄德亮戴朴朱庆文刘新王国建李琦吴柏林解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学波士顿儿童医院遗传诊断实验室

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6... 详细信息

目的:研究GJB6基因[连接蛋白30(Cx30)]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法:用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者(其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变)和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del(GJB6>D13S1830),并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果:372例耳聋患者中未发现GJB6del(GJB6>D13S1830),其中1例发现携带GJB6基因点突变404C>A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论:GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。

关键词：聋 GJB6基因突变分析

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预测性遗传检查——个体化医疗的重要基石

科学 2003年第2期55卷 18-22页

作者：吴柏林哈佛大学医学院儿童医院基因诊断研究室

基因挑战医学,基因渗入医学21世纪的基因组科学和基因组医学(genomicmedicine)将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革.

关键词：分子遗传学遗传病遗传多态性预测性遗传检查个体化医疗

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基因诊断和遗传筛查

科学 2003年第1期55卷 16-19页

作者：吴柏林哈佛大学医学院儿童医院基因诊断研究室

当今世界越来越多的人认识到,21世纪的基因组医学(genomic medicine),或称分子医学,将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革,即所谓的"遗传革命一医学革命一人体革命".

关键词：遗传筛查基因诊断新生儿遗传医学辅助生殖技术

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遗传病:遗传物质的先天与后天改变

科学 2004年第3期56卷 15-18页

作者：吴柏林哈佛大学医学院儿童医院基因诊断研究室

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几... 详细信息

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。

关键词：基因突变遗传病先天性疾病 DNA复制单核苷酸多态性

靶向基因高通量测序技术诊断儿童基因组病的可行性研究

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第9期36卷 1301-1305页

作者：张欢欢李牛郁婷婷姚如恩卿艳荣王秀敏沈亦平王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海200127 上海市同仁医院检验科上海200336 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室波士顿02115

目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使... 详细信息

目的·对10例临床怀疑基因组病的患儿进行临床分子诊断,初步探讨靶向基因高通量测序技术检测拷贝数变异(CNVs)的可行性。方法·对患儿进行外周血DNA靶向高通量测序,通过生物信息学分别分析其基因组CNVs,确定致病CNVs位点及大小,同时使用染色体基因芯片技术作为对照方法检测CNVs。结果·靶向测序分析结果表明:在其中1个患儿基因组的17号染色体q25.1—q25.3区域存在9 345 kb的重复(3个拷贝),而另1个患儿基因组中存在15号染色体q11.2—q13.1区域的8 232 kb的杂合缺失,其余8例患儿基因组未见可疑CNVs。染色体基因芯片检测结果与高通量测序结果相比高度一致。结论·借助于分子诊断技术,2名患儿被确诊为基因组病。临床应用靶向基因高通量测序技术检测CNVs完全具有可行性。

关键词：拷贝数变异基因组病高通量测序染色体基因芯片

Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探

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中国循证儿科杂志 2013年第3期8卷 210-215页

作者：杨琳王慧君吴柏林黄国英周文浩郭晓红复旦大学附属儿科医院上海201102 美国哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室

目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD... 详细信息

目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。

关键词：二代测序 Ion Torrent PGMTM平台遗传性疾病儿童

PK-LR基因新突变丙酮酸激酶缺乏症患儿经异基因造血干细胞移植治愈

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国际输血及血液学杂志 2014年第5期37卷 400-405页

作者：黄小航李本尚罗长缨王坚敏罗成娟丁丽霞陈静美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室 02115 国家卫生和计划生育委员会儿童血液肿瘤重点实验室

目的通过对2例丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效.方法选择2009年2月及2013年8月,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心... 详细信息

目的通过对2例丙酮酸激酶缺乏症（PKD）患儿临床症状及PK-LR基因新突变类型的报道,探讨PKD的PK-LR基因诊断方法及行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的疗效.方法选择2009年2月及2013年8月,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的2例PKD患儿作为研究对象.本研究遵循的程序符合上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书.通过上海儿童医学中心检验科采集2例患儿的血液标本,采用Sanger基因测序及全外显子捕获测序对2例患儿PK-LR基因进行检测分析.采用allo-HSCT对2例患儿进行治疗,并分别对2例患儿进行随访.回顾性分析该2例患儿的临床症状、诊断方法及治疗方案.结果 ①2例PKD患儿丙酮酸激酶（PK）活性均降低,分别为8.00 IU/gHb与7.61 IU/gHb.②2例PKD患儿PK-LR基因检测分析共发现4种PK LR基因错义突变.其中,PK-LR基因c.941T＞C（***314Thr）突变已有文献报道,c.119G＞A（***40Gln）,c.1015G＞A（***339Asn）及c.848T＞C（***1283Ala）突变为PK-LR基因新的突变类型.4种突变的SIFT功能预测结果分别为0.20,0.37,0及0.23.③2例PKD患儿均接受allo-HSCT.患儿1于移植后第14天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天血小板（PLT）计数＞5x10^1 0/L,移植后第22天造血干细胞（HSC） 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.患儿2于移植后第12天粒系及红系造血功能获得恢复,移植后第19天PLT计数＞3x10^10/L,移植后第18天HSC 100％嵌合,患儿血型亦转换为供者血型.④对2例PKD患儿分别随访5年和1年,患儿生存状况良好,造血系统及其他系统指标均为正常,获得成功治愈.结论全外显子捕获基因测序方法可用于临床PKD基因诊断及PK-LR基因新型突变类型的发现;PK-LR基因新突变类型c.G119G＞A（***40Gln）,c.1015G＞A（***339Asn）及c.848T＞C（***1283Ala）亦可导致PKD的发生;allo-HSCT治疗本研究中2例PKD患儿是有效、可行的.

关键词：红细胞丙酮酸激酶缺乏症突变误义造血干细胞移植

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两例CHARGE综合征患儿的基因突变分析

中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 244-247页

作者：李国强李牛胥雨菲李娟丁宇沈亦平王秀敏王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科 200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科 200127 哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国02115

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。... 详细信息

目的分析2例分别表现为多发畸形和生长发育迟缓患儿的遗传学原因。方法应用靶向基因测序技术对2例患儿的外周血基因组DNA进行高通量测序，用Ingenuity变异分析软件对测序结果进行分析，同时对检出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果高通量测序结果显示例1的CHD7基因的第36外显子存在c.7957C〉T（***2653＊）无义突变；例2的CHD7基因第2外显子存在c.718C〉T （***240＊）无义突变。Sanger测序结果验证了两例患儿CHD7基因的突变，患儿的父母均未检测到突变，患儿CHD7基因的突变均为新生突变（de novo）。结论CHD7基因突变是两例患儿的遗传学病因。

关键词： CHARGE综合征高通量测序 CHD7基因

Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2017年第4期35卷 286-289页

作者：张欢欢李牛郁婷婷胥雨菲李国强王秀敏沈亦平王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 上海200127 上海交通大学医学院附属同仁医院检验科上海200336 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院基因诊断实验室美国波士顿02115

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有... 详细信息

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383G>T,***128Val和c.389A>G,***130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。

关键词： Cardio-facio-cutaneous综合征 MAP2K1基因靶向基因测序技术新生突变