中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析

作     者：于飞 戴朴 韩东一 曹菊阳 康东洋 刘新 张昕 李梅 刘丽贤 袁慧军 杨伟炎 吴柏林 YU Fei;DAI Pu;HAN Dongyi;CAO Juyang;KANG Dongyang;LIU Xin;ZHANG Xin;LI Mei;LIU Lixian;YUAN Huijun;YANG Weiyan;WU Bailin

作者机构：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所聋病分子诊断中心北京100853 美国哈佛大学儿童医院基因诊断实验室波士顿02115 

出 版 物：《中国耳鼻咽喉头颈外科》 (Chinese Archives of Otolaryngology-Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2006年第13卷第4期

页      面：223-226页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家863课题资助项目(2004AA221080) 国家自然科学基金资助项目(30572015) 

主　　题：基因 突变 听力受损者 

摘      要：目的分析中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC的突变频率.方法收集广东、广西、河南、河北、山西、黑龙江、吉林、内蒙古等地区聋哑学校91 7例非综合征型耳聋患者的血样,正常对照204例,提取DNA后经聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,用酶切方法分析已知233～235位点的C缺失突变,对各地区233～235delC的突变频率进行统计.结果917例患者中156例（17.01%）发现有233～235delC突变,其中纯合突变69例（7.52%）,杂合突变87例（9.49%）.正常对照204例,发现杂合突变2例（0.98%）,未发现纯合突变.各地区233～235delC突变检出率不同,内蒙古25.18%,河北23.19%,吉林18.97%,山西18.08%,黑龙江17.78%,河南15.09%,广东13.02%,广西6.59%.结论中国各地区聋儿中233～235delC为GJB2基因突变热点,与听力正常儿童存在显著的统计学差异（x2=35.422,P0.001）;南北方地域差异较大,不同地区人群233～235delC发病频率不同,地区间的突变频率存在显著的统计学差异（x2=17.998,P0.05）.