遗传病:遗传物质的先天与后天改变
Genetic Disease作者机构：哈佛大学医学院儿童医院基因诊断研究室
出 版 物：《科学》 (Science)
年 卷 期：2004年第56卷第3期
页 面：15-18页
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
主 题：基因突变 遗传病 先天性疾病 DNA复制 单核苷酸多态性
摘 要：以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。
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