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发-肝-肠综合征1例并文献复习

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 354-359页

作者：林惠姿林云峰杨斌修文龙福建省妇幼保健院新生儿科、福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇儿重大疾病研究重点实验室福州350001 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)新生儿科福建医科大学妇儿临床医学院福州350001

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L... 详细信息

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L基因”为关键词,检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库;以“tricho-hepato-enteric syndrome”“trichohepatoenteric syndrome”“syndromic diarrhea”“TTC37 gene”“SKIV2L gene”为关键词,检索PubMed、Web of Science和Embase数据库,检索时间自建库至2023年11月,总结THES患儿的临床表现及基因特点。结果本例患儿系小于胎龄儿,胎龄31^(+4)周因“宫内发育迟缓”剖宫产娩出,生后51 d出现顽固性腹泻,体液免疫检查示IgG降低,基因检测发现TTC37基因发生c.3464_3465del和c.3507T>G复合杂合变异,确诊THES;予改为氨基酸配方奶喂养、调节肠道菌群等对症处理后,腹泻迁延反复,体重增长不良,因呼吸道感染、腹泻多次住院,随访至校正年龄1岁4月龄,腹泻缓解,但体格生长落后(临床表现包括顽固性腹泻(92.4%)、特征性毛发异常(95.7%)、面部畸形(86.4%)、宫内发育迟缓或小于胎龄(78.8%)、皮肤异常(53.8%)、肝损害(44.7%)、免疫缺陷(54.4%)、先天性心脏病(34.8%)和血小板异常(58.8%);基因检测发现TTC37基因变异69例(58.0%),SKIV2L基因变异50例(42.0%)。结论对于新生儿期或婴儿早期出现顽固性腹泻、特征性毛发异常,且合并肝损害、免疫缺陷等的患儿,应考虑THES可能,尽早行基因检测明确诊断。

关键词：腹泻婴儿发-肝-肠综合征变异 TTC37/SKIV2L基因

单纯首发胎儿生长受限的子痫前期临床特点及围产结局分析

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第8期 832-839页

作者：许艳红徐霞祖逸峥颜建英福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇幼保健院福建省母胎医学临床医学研究中心

目的探讨单纯首发胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）的子痫前期（preeclampsia,PE）临床特点及围产结局。方法按照纳排标准选取2012年1月至2022年12月在福建省妇幼保健院产检并分娩的4091例PE孕妇，根据是否发生FGR分为FG... 详细信息

目的探讨单纯首发胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）的子痫前期（preeclampsia,PE）临床特点及围产结局。方法按照纳排标准选取2012年1月至2022年12月在福建省妇幼保健院产检并分娩的4091例PE孕妇，根据是否发生FGR分为FGR组（708例）和非FGR组（3383例），其中FGR组根据FGR和高血压发生的先后顺序分为单纯首发FGR组（438例）和单纯首发高血压伴FGR组（270例），非FGR组中以高血压为首发症状的孕妇纳入单纯首发高血压不伴FGR组（3027例）。分析比较各组孕妇临床特点及围产结局。结果（1）PE孕妇基线资料：单纯首发FGR组、单纯首发高血压伴FGR组、单纯首发高血压不伴FGR组的孕前体重指数（BMI）分别为21.88±3.18、22.53±3.42、23.23±3.62，高血压家族史比例分别为11.6%、18.9%、14.1%，差异均有统计学意义（P0.05）。但3组多个终止妊娠指征的差异有统计学意义（P新生儿结局情况：单因素分析显示3组多个新生儿结局指标的差异有统计学意义（P新生儿体重仍较轻，差异有统计学意义（P临床特征与新生儿结局的相关性：单因素分析显示3组产检次数、妊娠期水肿、分娩前血压、血红蛋白、血小板、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶、尿酸、白蛋白、血清钙水平的差异有统计学意义（P新生儿结局指标之间存在正相关；妊娠期水肿、分娩前血压、ALT、AST、乳酸脱氢酶、尿酸水平与新生儿结局指标之间存在负相关（P临床前期征象，FGR距PE诊断标准全部显现还有较长临床管理时间，有必要加强FGR孕妇血压及PE相关临床表现监测，以延缓或降低发生PE。无论单纯首发FGR组还是单纯首发高血压伴FGR组都容易发生胎盘-胎儿受累及风险，需注意胎盘-胎儿功能监测。FGR首发和高血压首发的PE孕妇具有不同临床特点及围产结局，临床应基于PE孕妇个体的异质性进行个体管理。

关键词：子痫前期胎儿生长受限临床特点围产结局

激素替代冻胚移植周期生殖道微生态变化与妊娠结局分析

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 596-604页

作者：杨晓慧蔡雪芬唐洁玲黄译吴蔓刘恺钰陈颖睿孙艳福建医科大学妇儿临床医学院福州350001 福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福州350001 福建省母胎医学临床医学研究中心福州350001 福建医科大学基础医学院福州350001 国家产科临床重点专科建设单位福州350001

目的分析激素替代冻胚移植周期中不同时间点生殖道微生态变化及代谢差异与妊娠结局的关系。方法选取2022年7月-2023年1月首次行激素替代治疗冻融单囊胚移植患者20例作为研究对象,采集月经周期第2~5天、雌激素替代治疗7 d后、内膜转化... 详细信息

目的分析激素替代冻胚移植周期中不同时间点生殖道微生态变化及代谢差异与妊娠结局的关系。方法选取2022年7月-2023年1月首次行激素替代治疗冻融单囊胚移植患者20例作为研究对象,采集月经周期第2~5天、雌激素替代治疗7 d后、内膜转化日和胚胎移植日的阴道及宫颈分泌物进行16S rRNA测序及非靶代谢组学检测,按照临床妊娠与否进行分组,通过生物信息学方法对测序结果进行分析。结果 (1)阴道及宫颈微生物群α-多样性指数在月经周期第2~5天更高(P<0.01),在口服雌激素替代治疗7 d后、内膜转化日和胚胎移植日差异无统计学意义(P≥0.1)。(2)妊娠组、非妊娠组阴道及宫颈分泌物在不同时间点存在多种具有显著差异的微生物及代谢物。(3)不同时间点微生物分析表明妊娠组阴道分泌物Peptoniphilus、Enterocloster、Finegoldia、Klebsiella、Anaerobutyricum、Agathobaculum、Sporanaerobacter、Bilophila、Prevotella和Anaerococcus差异有统计学意义(P<0.05)。(4)不同时间点代谢物分析表明妊娠组阴道分泌物3-Hydroxybenzoic acid、Linatine、(R)-Amphetamine、Hydroxychloroquine和L-Altarate差异有统计学意义(P<0.05);宫颈分泌物Isocitric acid、 Quassin、Citrinin和12(R)-HETE差异有统计学意义(P<0.05)。(5)不同时间点代谢物分析表明非妊娠组阴道分泌物Linatine、Decanoyl-L-carnitine、Aspartame、Sphingosine和Hydroxychloroquine差异有统计学意义(P<0.05);宫颈分泌物Isocitric acid、 Quassin、Citrinin和12(R)-HETE差异有统计学意义(P<0.05)。(6)微生物与代谢组学联合分析表明,某些代谢物与微生物群落具有显著的相关性,尤其是Klebsiella。结论激素替代冻胚移植周期中不同时间点存在多种菌属及代谢的显著差异,有可能会成为预测胚胎移植妊娠结局的潜在生物标志物。

关键词：生殖道微生物 16S rRNA 代谢组学冻胚移植周期激素替代治疗

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产时超声辅助产程管理

中国实用妇科与产科杂志 2024年第2期40卷 142-144,145-147页

作者：张勤建颜建英福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院产科、福建省母胎医学临床医学研究中心、福建省妇幼保健院母胎实验室、国家产科临床重点专科建设单位福建福州350001

产程管理是产房工作的重要内容,胎方位和胎姿势异常是导致头位难产的首要原因,增加围产期并发症发生风险。目前,临床上主要通过阴道指诊和肛门指诊了解子宫颈口扩张、胎方位、胎先露位置及产道等情况,以指导产程管理。但其主观性强且操... 详细信息

产程管理是产房工作的重要内容,胎方位和胎姿势异常是导致头位难产的首要原因,增加围产期并发症发生风险。目前,临床上主要通过阴道指诊和肛门指诊了解子宫颈口扩张、胎方位、胎先露位置及产道等情况,以指导产程管理。但其主观性强且操作者之间存在个体差异,胎方位和胎姿势评估不准确可能会增加阴道手术助产困难或失败的风险。产时超声检查可用于监测子宫颈口扩张程度、胎先露位置、胎方位等,更客观、准确且能避免阴道检查不适及感染风险,并具有良好的重复性,有助于辅助产程管理决策。

关键词：产时超声产程进展头位难产

BSSFP序列三时相扫描在胎儿心血管系统的应用

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中国临床医学影像杂志 2024年第2期35卷 116-119页

作者：陈霞平陈春霞董海平施跃全曹文婷杨青霞郑贤应福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院影像科福建福州350001

目的:探讨BSSFP序列三时相扫描技术在胎儿心血管系统磁共振检查中的应用价值。材料与方法:回顾性分析38例经产前超声提示未见异常的胎儿心血管系统磁共振图像,均行BSSFP序列单时相及三时相扫描。由三位MRI医师分析两组图像中四腔心、主... 详细信息

目的:探讨BSSFP序列三时相扫描技术在胎儿心血管系统磁共振检查中的应用价值。材料与方法:回顾性分析38例经产前超声提示未见异常的胎儿心血管系统磁共振图像,均行BSSFP序列单时相及三时相扫描。由三位MRI医师分析两组图像中四腔心、主动脉弓层面解剖结构,并对两组图像进行评分。结果:38例图像中,对主动脉弓层面的显示,BSSFP序列单时相和三时相扫描评分差异有统计学意义(P=0.048);对四腔心层面的显示,两者评分差异无统计学意义(P=0.620)。结论:BSSFP序列三时相扫描技术有助于提高胎儿心血管系统图像质量,尤其是主动脉弓层面,能更好显示胎儿心外大血管解剖结构,为胎儿心血管结构的显示提供了一种新的成像思路。

关键词：胎儿心血管系统磁共振成像

IDH1基因在肝内胆管癌细胞HuCCT1增殖与迁移中的作用及其初步机制

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解放军医学杂志 2024年第2期49卷 194-203页

作者：林美佳雷宇清叶洲杰朱丽萍王心睿黄雄飞福建医科大学基础医学院病理学系福建福州350004 国家卫健委非人灵长类生育调节技术评价重点实验室/福建省妇幼保健院福建福州350000 福建医科大学妇儿临床医学院福建福州350004 福建省儿童医院心脏外科福建福州350011 福建省妇幼保健院福建福州350001 福建省儿童医院福建福州350011 福建医科大学附属医院福建省妇幼保健院医学研究中心福建福州350001 福建医科大学消化道恶性肿瘤教育部重点实验室福建福州350108

目的探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)在肝内胆管癌(iCCA)细胞HuCCT1增殖与迁移中的作用及其可能的分子机制。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建IDH1基因敲除的HuCCT1细胞(HuCCT1^(IDH1-/-));CCK-8法和克隆形成实验检测IDH1野生型HuCCT1(Hu... 详细信息

目的探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)在肝内胆管癌(iCCA)细胞HuCCT1增殖与迁移中的作用及其可能的分子机制。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建IDH1基因敲除的HuCCT1细胞(HuCCT1^(IDH1-/-));CCK-8法和克隆形成实验检测IDH1野生型HuCCT1(HuCCT1^(WT))细胞和HuCCT1^(IDH1-/-)细胞的增殖能力;细胞划痕和Transwell实验检测细胞的迁移和侵袭能力;Western blotting检测细胞上皮间质转化(EMT)相关蛋白E-钙黏蛋白(E-cadherin)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、Wnt3a、β-连环蛋白(β-catenin)的表达水平。生物信息学方法分析上述两种HuCCT1细胞的转录组测序结果,Western blotting验证转录组信息通路相关蛋白的表达。结果与HuCCT1细胞比较,HuCCT1^(IDH1-/-)细胞增殖和克隆形成数目明显减少(P<0.05),阻滞在G_(2)/M期细胞的比例明显增加(P<0.01),划痕愈合率明显降低(P<0.01),迁移细胞数目(P<0.001)和侵袭细胞数目(P<0.05)明显减少;q RT-PCR检测结果显示,HuCCT1^(IDH1-/-)细胞IDH1、Vimentin、MMP-9和调控G_(2)/M期增殖相关基因Cyclin A2、Cyclin B1及CDK1 mRNA表达水平降低(P<0.05),编码E-cadherin的CDH1 mRNA表达水平升高(P<0.01);Western blotting检测结果显示,HuCCT1^(IDH1-/-)细胞中E-cadherin表达水平升高(P<0.05),N-cadherin、Vimentin及MMP-9蛋白表达水平降低(P<0.05)。转录组测序结果显示,HuCCT1^(WT)与HuCCT1^(IDH1-/-)存在1476个差异表达基因(DEGs);基因本体论(GO)分析显示上述DEGs显著富集在炎症反应、细胞信号转导和细胞代谢等生物学过程;KEGG通路分析显示上述DEGs显著富集在Wnt、MAPK、Rap1、Hippo、TNF等与肿瘤细胞增殖和侵袭转移密切相关的信号通路。Western blotting验证结果显示,与HuCCT1^(WT)比较,HuCCT1^(IDH1-/-)细胞Wnt信号通路的Wnt3a和β-catenin蛋白表达水平降低(P<0.05)。结论IDH1基因参与调控iCCA细胞HuCCT1的迁移、侵袭及EMT过程,其机制可能与激活Wnt/β-catenin信号通路有关。

关键词：肝内胆管癌异柠檬酸脱氢酶1 细胞迁移细胞侵袭转录组

紧密型县域医疗卫生共同体监管的影响因素与重点内容研究

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中华医院管理杂志 2024年第2期40卷 79-85页

作者：尚钊郑怡萍薛冬羽刘雨晴李跃平张宝泉戴悦福建医科大学卫生管理学院福州350122 福建医科大学附属福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

目的明确紧密型县域医疗卫生共同体(以下简称紧密型医共体)监管的关键影响因素和重点内容, 为完善紧密型医共体监管体系提供参考。方法检索2000—2021年发表的紧密型医共体监管与医疗卫生服务体系监管相关文献及2003—2021年发布的相关... 详细信息

目的明确紧密型县域医疗卫生共同体(以下简称紧密型医共体)监管的关键影响因素和重点内容, 为完善紧密型医共体监管体系提供参考。方法检索2000—2021年发表的紧密型医共体监管与医疗卫生服务体系监管相关文献及2003—2021年发布的相关政策文本, 采用文献分析和德尔菲法确定紧密型医共体监管影响因素和监管内容;采用决策试验与评价实验法(DEMATEL)分析影响紧密型医共体监管的关键因素, 并通过优序图法确定紧密型医共体监管的重点内容。结果共获得14项紧密型医共体监管影响因素和15项监管内容。根据各影响因素的中心度和原因度结果, 确定激励约束(11.349, 0.936)、卫生法律法规(10.912, 0.653)、绩效考核(10.610, 0.249)、财政投入(10.198, 0.481)为对其他因素有较强影响的关键原因因素;监管成本(12.293, -0.822)、专职监管人员能力(10.471, -0.654)、专职监管人员数量(10.378, -0.388)为较易受到其他因素影响的核心结果因素。根据优序图法结果共确定12项监管重点内容, 按照重要性得分排序依次为服务对象满意度(60.0)、医务人员满意度(59.0)、公共卫生服务(56.5)、绩效考核标准(51.5)、双向转诊情况(51.0)、紧密型医共体运行考核(50.5)、医疗质量管理标准(49.0)、医疗服务质量(47.0)、财政补助经费(47.0)、绩效考核分配(46.5)、医保支付打包(46.5)和基金结余分配(45.0)。结论为完善紧密型医共体监管体系, 有效提升监管成效, 应重点关注关键原因因素和关键结果因素的影响, 聚焦于对满意度、医疗服务、管理标准和利益机制4个方面重点内容的监管。

关键词：卫生保健联合体紧密型县域医疗卫生共同体监管影响因素监管内容

BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 417-425页

作者：吕爱香陈梅环徐两蒲黄海龙福建省妇幼保健院福建医科大学妇儿临床医学院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调... 详细信息

β-地中海贫血是一种由β-珠蛋白突变引起的单基因病,具有明显的地域性。目前中~重型患者主要依靠长期输血或造血干细胞移植治疗。B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)是一种转录抑制因子,在控制γ/β血红蛋白转换、维持造血干细胞正常功能、调节红细胞分化和淋巴细胞发育等过程中发挥重要的作用。近年来,随着基因编辑技术的快速发展,将BCL11A作为β-地贫的治疗靶点展现出了良好的应用前景。综述BCL11A相关的调控机制及治疗潜力,以期为β-地贫的治疗提供新的思路。

关键词： 1β-地中海贫血输血治疗 B细胞淋巴瘤因子11A γ-珠蛋白

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体外膜肺氧合治疗28例危重新生儿临床分析

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第5期39卷 283-288页

作者：杨慧琛程倩方丽刘仙萍欧阳夏林云峰福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院) 福建医科大学妇儿临床医学院新生儿科福州350011 福建省妇幼保健院新生儿科福州350005

目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)在危重新生儿治疗中的有效性和安全性。方法回顾性分析福建省儿童医院及福建省妇幼保健院2021年4月至2023年4月接受ECMO治疗的危重新生儿病例资料,总结使用ECMO的诊疗... 详细信息

目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)在危重新生儿治疗中的有效性和安全性。方法回顾性分析福建省儿童医院及福建省妇幼保健院2021年4月至2023年4月接受ECMO治疗的危重新生儿病例资料,总结使用ECMO的诊疗过程、结局和并发症。结果共纳入28例,男21例,女7例;平均出生体重3187 g(1760~4100 g)。原发病为新生儿持续性肺动脉高压23例(合并急性呼吸窘迫综合征13例,先天性心脏病6例,先天性膈疝3例,胎粪吸入综合征1例),心脏手术后低心排综合征2例,极重度贫血2例,心律失常1例。28例患儿均采用静脉-动脉ECMO模式。ECMO开始时间为生后37.0(19.5,93.8)h,77.3%入院后24 h内开始,ECMO运行时间79.5(46.0,96.8)h,住院时间23.0(6.5,29.5)d。20例(71.4%)ECMO成功撤机。ECMO治疗24 h后血管活性药物评分、氧合指数及血乳酸均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P新生儿持续性肺动脉高压等重症新生儿,ECMO治疗可以有效改善患儿呼吸和循环功能,但易合并不同程度的并发症。

关键词：体外膜肺氧合新生儿持续性肺动脉高压新生儿