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脑动脉瘤锁孔手术中经颅骨内电极阈值刺激模式下运动诱发电位监测的应用

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第二军医大学学报 2016年第10期37卷 1277-1282页

作者：吴赞艺洪岳禅王丰黄小芬余良宏林元相康德智黄景峰林章雅福建医科大学附属第一医院神经外科福州350005 福建医科大学附属第一医院麻醉科福州350005

目的探讨在脑动脉瘤锁孔手术中采用经颅骨内电极(cranial peg-screw electrode,CPSE)阈值刺激模式下激发运动诱发电位(motor evoked potential,MEP)对监测术后运动功能损伤的优势。方法选取大脑前循环动脉瘤患者31例,行锁孔入路显微夹... 详细信息

目的探讨在脑动脉瘤锁孔手术中采用经颅骨内电极(cranial peg-screw electrode,CPSE)阈值刺激模式下激发运动诱发电位(motor evoked potential,MEP)对监测术后运动功能损伤的优势。方法选取大脑前循环动脉瘤患者31例,行锁孔入路显微夹闭手术。手术侧采用CPSE在阈值刺激下监测MEP,非手术侧在相同刺激阈值下采用经颅电刺激(transcranial electric stimulation,TES)监测MEP,观察术中监测所需的最小刺激电压变化,并将术中MEP监测结果与术后运动功能进行前瞻性观察研究。结果手术侧28例患者在阈值刺激下成功诱发MEP,3例未引出。所有病例均未出现与MEP监测相关的并发症。术中MEP变化达到警报标准者3例,其中2例术后出现暂时性偏瘫;未达到警报标准25例,术后均未出现新的运动功能障碍,敏感性为100%(2/2),特异性为96.30%(26/27)。结论脑动脉瘤手术中采用CPSE阈值刺激模式进行MEP监测是可行的、安全可靠的,对脑缺血所致运动功能损伤具有良好的敏感性和特异性,可作为常规MEP监测的一种替代方法。

关键词：颅内动脉瘤运动诱发电位电极手术中监测

肝豆状核变性基因12号外显子突变特征的研究

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中华医学杂志 1999年第6期79卷 422-424页

作者：吴志英王柠慕容慎行林珉婷福建医科大学附属第一医院神经内科

目的研究中国人肝豆状核变性（ＷＤ）基因１２号外显子的突变特征，为建立直接基因诊断的方法提供理论依据。方法应用聚合酶链反应单链构象多态（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术，对４４例无亲缘关系的确诊患者和６０名正常对照组进行ＷＤ基... 详细信息

目的研究中国人肝豆状核变性（ＷＤ）基因１２号外显子的突变特征，为建立直接基因诊断的方法提供理论依据。方法应用聚合酶链反应单链构象多态（ＰＣＲＳＳＣＰ）技术，对４４例无亲缘关系的确诊患者和６０名正常对照组进行ＷＤ基因第１２号外显子的突变检测，并用ＤＮＡ测序证实其突变性质和位置。结果８例患者在１２号外显子检测到２种错义突变，占１８％（８／４４），其中６例为Ｔｈｒ９３５Ｍｅｔ突变，２例为Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ突变。结论中国人ＷＤ基因第１２号外显子的突变特征与西方人不同。这对于建立准确快速的直接基因诊断方法具有重要价值。

关键词：肝豆状核变性常染色体异常基因突变

中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变

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中华医学遗传学杂志 1999年第2期16卷 91-93页

作者：吴志英王柠慕容慎行林珉婷福建医科大学附属第一医院神经内科

目的了解中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）基因第１４和１８号外显子的突变情况，与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ测序... 详细信息

目的了解中国人肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）基因第１４和１８号外显子的突变情况，与国外报道的这两个外显子的高突变频率进行比较。方法应用聚合酶链反应－单链构像多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ测序技术，对４４例无亲缘关系的ＷＤ患者及６０例正常对照进行突变检测。结果一例患者在１４号外显子发生了Ａｒｇ１０４１Ｐｒｏ（３１２１Ｇ→Ｃ）纯合错义突变，另一例患者在１８号外显子发生了Ａｓｎ１２７０Ｓｅｒ（３８０９Ａ→Ｇ）杂合错义突变。结论Ａｒｇ１０４１Ｐｒｏ为未报道过的新型错义突变，Ａｓｎ１２７０Ｓｅｒ突变与国外报道一致。但均未呈热区分布。

关键词：肝豆状核变性错义突变 DNA序列测定 WD基因

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变

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中华眼科杂志 2005年第3期41卷 243-245页

作者：阳菊华童绎李葆华陈贻锴福建医科大学福州350004 福建医科大学附属第一医院

目的　建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法　采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血... 详细信息

目的　建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法　采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血样进行双盲检测。结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为 100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测 22例血样发现 7例阳性结果和 15例阴性结果,与预期结果相一致。结论　该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNAG11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值。

关键词：血样全血位点突变特异性 Leber遗传性视神经病变等位基因筛查结论方法准确

局灶性皮质发育不良相关"难定位"难治性癫痫的手术疗效及影响因素分析

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中华神经医学杂志 2021年第8期20卷 793-798页

作者：李承俊王丰姚培森许明霞余良宏康德智林元相福建医科大学附属第一医院神经外科福州350005

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)相关"难定位"难治性癫痫患者的手术疗效及相关影响因素。方法选择福建医科大学附属第一医院神经外科自2011年1月至2018年12月经颅内脑电图(iEEG)评估后行手术治疗的35例FCD相关"难定位"难治性癫痫患者... 详细信息

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)相关"难定位"难治性癫痫患者的手术疗效及相关影响因素。方法选择福建医科大学附属第一医院神经外科自2011年1月至2018年12月经颅内脑电图(iEEG)评估后行手术治疗的35例FCD相关"难定位"难治性癫痫患者作为研究对象,采用Engel分级标准评估手术疗效,将患者分为疗效完全满意组(EngelⅠ级)和疗效不完全满意组(EngelⅡ~Ⅳ级)。比较2组患者的临床资料,采用多因素Logistic回归分析确定FCD相关"难定位"难治性癫痫患者术后疗效的独立影响因素。结果术后疗效完全满意26例(74.3%),疗效不完全满意9例(25.7%)。与疗效完全满意组比较,疗效不完全满意组患者的致痫灶完全切除率较低,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,致痫灶不完全切除为"难定位"难治性癫痫的手术疗效的独立影响因素(P=0.014,OR=0.050,95%CI:0.005~0.547)。结论FCD相关"难定位"难治性癫痫患者经iEEG监测定位致痫灶后手术切除可获得满意疗效。致痫灶不完全切除患者手术疗效较差。

关键词：癫痫局灶性皮质发育不良颅内脑电图手术预后

福建汉族CYP2C19基因多态性与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性

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中华医学遗传学杂志 2015年第6期32卷 871-876页

作者：方玲赵玉亭王柠杨珍珍黄惠萍林珉婷福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的分析应用氯吡格雷进行缺血性脑卒中二级预防患者CYP2C19基因多态性与卒中复发长期风险的相关性。方法收集985例福建汉族急性缺血性脑卒中患者的临床资料，选取规律服用氯吡格雷超过1年的患者114例，采用聚合酶链反应-限制性片段长... 详细信息

目的分析应用氯吡格雷进行缺血性脑卒中二级预防患者CYP2C19基因多态性与卒中复发长期风险的相关性。方法收集985例福建汉族急性缺血性脑卒中患者的临床资料，选取规律服用氯吡格雷超过1年的患者114例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术以及直接测序检测CYP2C19＊2、＊3、＊17多态性，分析与缺血性脑卒中复发长期风险的相关性。结果在114例应用氯吡格雷二级预防患者中，23例再发缺血性脑卒中。弱代谢型（CYP2C19＊2／＊2或＊2／＊3）携带者较强代谢型（CYP2C19＊1／＊1）携带者脑卒中复发风险高（OR=4．71，95％CI：1．18～18．80，P〈0．05）；携带CYP2C19＊2等位基因的患者卒中复发的风险增高（OR=2．31，95％CI：1．20～4．46，P〈0．05）；携带CYP2C19＊2／＊2突变纯合子患者较野生型（CYP2c19＊1／＊1）卒中复发的风险增高（oR=6．14，95％CI：1．54～24．54，P〈O．05）；既往有卒中史者的卒中复发风险增高（0R=4．146，95％CI：1．259～13．655，P〈0．05）。未检出CYP2C19＊17。结论福建汉族卒中患者应用氯吡格雷二级预防过程中携带CYP2C19＊2／＊2突变纯合子及弱代谢型者具有高复发风险。CYP2C19＊2等位基因是卒中复发的独立危险因素，既往有脑卒中病史的患者复发风险增高。

关键词：氯吡格雷 CYP2C19基因基因多态缺血性卒中复发

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交通性脑积水脑室腹腔分流术后迟

中华神经医学杂志 2020年第1期19卷 48-53页

作者：祁小龙蓝佛琳林志钦郭东斌黄俊龙刘天庆卢靖福建医科大学附属龙岩第一医院神经外科 364000

目的探讨交通性脑积水患者行脑室腹腔分流术后发生的迟发性颅内出血(DICH)的临床特点及相关危险因素。方法将龙岩第一医院神经外科自2012年1月至2018年8月收治的176例因颅脑外伤、高血压脑出血、脑肿瘤或颅内动脉瘤破裂出血治疗后继发... 详细信息

目的探讨交通性脑积水患者行脑室腹腔分流术后发生的迟发性颅内出血(DICH)的临床特点及相关危险因素。方法将龙岩第一医院神经外科自2012年1月至2018年8月收治的176例因颅脑外伤、高血压脑出血、脑肿瘤或颅内动脉瘤破裂出血治疗后继发交通性脑积水而行脑室腹腔分流术的患者,按术后有无发生DICH分为发生DICH组和未发生DICH组。分析DICH患者的基本临床特点,包括发生率、发生时间及出血部位等,并采用单因素分析比较2组间年龄、性别、住院时间、伴发疾病、既往手术史、术后硬膜下积液及穿刺道水肿发生率、2周内下调分流管阀门压力史等资料的差异,采用多因素Logistic回归分析进一步明确DICH的独立危险因素。结果176例患者中术后发生DICH者共23例(13.07%),发生时间为术后2~11 d,表现为硬膜下、分流管脑室端穿刺道和(或)脑室内的1个或多个部位出血。单因素分析显示发生DICH组与未发生DICH组间在术后硬膜下积液发生率、2周内下调分流管阀门压力史方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示术后硬膜下积液、2周内下调分流管阀门压力史是DICH的独立危险因素(OR=4.516,95%CI:1.555~13.110,P=0.006;OR=5.352,95%CI:1.987~14.414,P=0.001)。结论脑室腹腔分流术后2周内是DICH高发期,对于伴有术后硬膜下积液、2周内下调分流管阀门压力的患者应密切监护以预防DICH的发生。

关键词：迟发性颅内出血交通性脑积水脑室腹腔分流术危险因素

染色体12p13两基因间多态与脑梗死的关系

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中华神经科杂志 2011年第9期44卷 613-618页

作者：尚贤金林毅方玲蔡斌魏伟王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福州350005

目的探讨染色体12p13两基因间rs11833579G〉A和rsl2425791G〉A多态位点与福建汉族人脑梗死及亚型的关系。方法采用病例一对照研究，联合聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析及直接测序技术检测基因型，对216例脑梗死患者及279名健... 详细信息

目的探讨染色体12p13两基因间rs11833579G〉A和rsl2425791G〉A多态位点与福建汉族人脑梗死及亚型的关系。方法采用病例一对照研究，联合聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析及直接测序技术检测基因型，对216例脑梗死患者及279名健康对照者上述两位点进行基因型、基因频率比较及关联分析。结果脑梗死组rs12425791位点GA基因型频率低于对照组（分别为34．3％和43．4％，X2=4．298，P〈0．05），大动脉粥样硬化型脑梗死亚组该基因型频率虽略低于对照组，但差异无统计学意义。Logistic多因素回归分析提示rs12425791位点GA基因型个体发生大动脉粥样硬化型脑梗死的风险降低（OR=0．613，95％C／0．396～0．949，P=0．028），男性亚组中GA基因型罹患脑梗死的风险较低（OR=0．597，95％CI 0．364～0．978，P=0．041）。rs11833579位点对患病风险无明显影响。结论rs12425791位点可能是福建汉族人动脉粥样硬化型脑梗死的遗传风险标记。

关键词：脑梗死动脉粥样硬化多态性,单核苷酸染色体,人,12对细胞黏附分子,神经元蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶基因型