全血样等位基因特异性聚合酶链反应法筛查Leber遗传性视神经病变线粒体DNA G11778A位点突变

作     者：阳菊华 童绎 李葆华 陈贻锴 YANG Ju-hua;TONG Yi;LI Bao-hua;CHEN Yi-kai

作者机构：福建医科大学福州350004 福建医科大学附属第一医院 

出 版 物：《中华眼科杂志》 (Chinese Journal of Ophthalmology)

年 卷 期：2005年第41卷第3期

页      面：243-245页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：福建省青年科技人才创新基金资助项目(2004J044) 

主　　题：血样 全血 位点突变 特异性 Leber遗传性视神经病变 等位基因 筛查 结论 方法 准确 

摘      要：目的 建立全血样等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)法快速筛查Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNAG11778A位点突变。方法 采用直接以全血样为模板的等位基因特异性PCR法检测 14例阳性对照和 10例阴性对照血样。同时对 22例血样进行双盲检测。结果24份对照血样检测结果表明该方法的准确率为 100%,而且以全血样为模板的PCR特异性优于以纯化DNA为模板的。双盲检测 22例血样发现 7例阳性结果和 15例阴性结果,与预期结果相一致。结论 该方法简便、快速、准确、经济,非常适合临床基因诊断线粒体DNAG11778A位点突变的LHON患者,具有重要的临床推广应用价值。