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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

生理性海盐水鼻腔冲洗对降低幼儿园中班儿童急性上呼吸道感染发生率有效性和安全性的随机对照试验

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中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 7-11页

作者：罗春绸方琼张丽芬张淑芸杨燕珍林秀梅严琳福建医科大学附属漳州市医院护理部漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院耳鼻喉科漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院眼科漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院儿科门诊漳州363000 福建医科大学附属漳州市医院儿童呼吸科漳州363000

背景学龄前儿童入幼儿园期间集体生活易引起较高的急性上呼吸道感染(AURTIs)的发生率。目的探讨生理性海盐水鼻腔冲洗对预防入幼儿园健康儿童发生AURTIs的效果研究,为托幼机构做好卫生保健提供理论基础。设计单中心RCT。方法以幼儿园中... 详细信息

背景学龄前儿童入幼儿园期间集体生活易引起较高的急性上呼吸道感染(AURTIs)的发生率。目的探讨生理性海盐水鼻腔冲洗对预防入幼儿园健康儿童发生AURTIs的效果研究,为托幼机构做好卫生保健提供理论基础。设计单中心RCT。方法以幼儿园中班健康儿童为研究对象,以班级为单位进行整群随机抽样分组,本研究实施过程不设盲。干预组予常温下使用生理性海盐水喷雾洗鼻液及喷雾器行鼻腔护理,每日入园前和出园前各喷雾1次,持续一个学期中的在园日(96天192次)。根据2023年版《鼻腔盐水冲洗在儿童上呼吸道感染的应用专家共识》推荐的操作方法。对照组班级每天不在入园和出园时有组织地干预。幼儿园保健医生登记每天2次鼻腔冲洗记录及不良反应,中断鼻冲洗时间、首次AURTIs上报时间,鼻部症状开始时间、缓解时间和消失时间,退出研究时间。数据剔除标准:CRF表中记录干预组中断鼻腔冲洗时间≥1周(包含周六和周日)的儿童;请假天数超过研究期间应上学天数的20%以上(≥19 d)的儿童;入组后中途退出(如转学等)的儿童;CRF表记录的研究期间有病历为依据的因非AURTIs疾病使用抗生素、抗病毒或抗支原体感染药物的儿童;CRF表中记录的首次发生AURTI或鼻部症状未在24 h内上报幼儿园的儿童。主要结局指标AURTIs发生率(入组48 h后首次发生AURTI人数/入组人数)。结果符合本研究纳入和排除标准的幼儿园中班儿童234名进入本文分析,干预组120名,对照组114名,两组儿童在性别、年龄、体重和实际在园天数差异均无统计学意义。干预组较对照组儿童在研究期间AURTIs发生率[55(45.8%)vs 81(71.0%)]和AURTIs平均次数[(0.7±1.0)vs(1.4±1.3)]差异均有统计学意义(P<0.05)。干预组男童女童、对照组男童女童AURTIs发生率差异均无统计学意义,干预组较对照组男童和女童AURTIs发生率差异均有统计学意义。干预组较对照组儿童首次出现鼻部症状的缓解时间[(2.3±1.0)d vs(2.8±0.9)d]和消失时间[(5.4±1.1)d vs(5.8±1.0)d]差异均有统计学意义。干预组3例发生轻微鼻出血,因儿童能耐受,故继续鼻腔冲洗干预,均未发生鼻部刺激感和耳痛等不良反应。结论生理性海盐水鼻腔喷雾冲洗护理可降低入幼儿园健康儿童AURTIs发生率及发生次数,同时可有效缓解AURTIs鼻部症状,缩短症状存在时间,临床操作简单方便,不良反应少。

关键词：生理性海盐水鼻腔冲洗健康学龄前儿童急性上呼吸道感染

儿童急性T淋巴细胞白血病的临床特征及预后——福建地区多中心数据分析

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 6-13页

作者：吴椿萍郑湧智李健温红翁开枝庄树铨吴兴国华雪玲郑浩陈再生乐少华福建医科大学附属协和医院小儿血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建福州350001 厦门大学附属第一医院儿科福建厦门361000 福建医科大学附属漳州市医院儿童血液风湿肾科福建漳州363000 福建医科大学附属泉州第一医院儿科福建泉州362000 福建省南平市第一医院儿科福建南平353000

目的:评估儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的疗效,并探讨影响预后的危险因素。方法:回顾性分析2011年4月至2020年12月福建地区5家医院收治的127例初诊T-ALL患儿的临床资料,与同期急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿相比较,并采用Kaplan... 详细信息

目的:评估儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的疗效,并探讨影响预后的危险因素。方法:回顾性分析2011年4月至2020年12月福建地区5家医院收治的127例初诊T-ALL患儿的临床资料,与同期急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿相比较,并采用Kaplan-Meier法分析评估患儿总生存率(OS)和无事件生存率(EFS),COX比例风险回归模型分析预后影响因素。116例规范治疗的T-ALL患儿中,78例接受CCLG-ALL 2008方案治疗,38例接受CCCG-ALL 2015方案治疗,对比两组的疗效及严重不良事件发生率。结果:T-ALL患儿中男性、年龄≥10岁、初诊白细胞数≥50×10^(9)/L、合并中枢神经系统白血病、诱导治疗中微小残留病≥1%、诱导结束时微小残留病≥0.01%的患儿比例均显著高于B-ALL患儿(P<0.05)。T-ALL患儿预期10年EFS及OS分别为59.7%和66.0%,均显著低于B-ALL患儿(P<0.001)。COX分析显示,初诊白细胞数≥100×10^(9)/L、诱导结束时未达完全缓解是更差预后的独立危险因素。CCCG-ALL 2015组与CCLG-ALL 2008组相比,感染相关严重不良事件发生率更低(15.8%vs 34.6%,P=0.042),而EFS及OS更高(73.9%vs 57.2%,PEFS=0.090;86.5%vs 62.3%,POS=0.023)。结论:T-ALL较B-ALL预后差,初诊白细胞数≥100×10^(9)/L、诱导结束时未达完全缓解(尤其是纵隔肿物未消失)为其预后不良危险因素。CCCG-ALL 2015方案可能降低感染相关严重不良事件发生率并提高疗效。

关键词：急性T淋巴细胞白血病儿童不良事件疗效

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子宫肉瘤超声特征及危险因素分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 316-319页

作者：雷霞郑文智沈浩霖沈小玲陈红福建医科大学附属漳州市医院超声科

目的探讨子宫肉瘤(US)超声特征，构建US风险预测模型并评估其诊断效能。方法回顾性收集64例经病理证实的US患者作为研究对象，纳入同期10 779例住院手术子宫肌瘤(UF)患者，采用倾向性评分匹配设计，根据患者的年龄、住院年份及超声检... 详细信息

目的探讨子宫肉瘤(US)超声特征，构建US风险预测模型并评估其诊断效能。方法回顾性收集64例经病理证实的US患者作为研究对象，纳入同期10 779例住院手术子宫肌瘤(UF)患者，采用倾向性评分匹配设计，根据患者的年龄、住院年份及超声检查方式，以1∶2比例匹配对照组。分析两组病灶的声像图特征，采用单因素和多因素Logistic回归分析，筛选出US的独立危险预测因素并构建预测模型。结果最终63例US和126例UF患者入组。单因素差异性分析及多因素Logistic分析显示，病灶位于宫腔及近内膜、实性成分为非低回声、回声不均匀、无内部声影或衰减及子宫内膜线消失是US的独立危险预测因素(P病灶分值(Y)根据以下模型计算：Y=-3.919 5+2.196 0×内部声影情况+1.689 9×实性回声均匀性+1.641 8×子宫内膜线情况+1.548 4×实性成分回声水平+1.163 0×病灶位置；以-0.873为诊断截断值，模型的约登指数最大，C指数为0.907(95%CI:0.864～0.949),校准图表明模型预测概率与实际发生率一致性较好。模型诊断US的符合率、特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值分别为83.1%、85.7%、77.8%、73.1%、88.5%。结论子宫病灶位于宫腔及近内膜、实性成分为非低回声、回声分布不均匀、无内部声影或衰减及子宫内膜线消失是US的独立危险预测因素。基于这些特征建立的模型能较有效鉴别US和UF。

关键词：子宫肉瘤超声特征倾向性评分匹配预测模型

苯丁酸氮芥联合伊布替尼对套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞株的作用及相关机制

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 132-137页

作者：蔡妮娜刘婉艺刘志强龚佳惠林艺玲王泽川黄月琴郭健欣福建医科大学附属第二医院血液科福建泉州362000

目的:探讨苯丁酸氮芥联合伊布替尼对套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞株的抑制作用及相关机制。方法:分别将不同浓度的苯丁酸氮芥、伊布替尼单药及两药联合作用于Jeko-1细胞株,采用CCK-8检测细胞增殖情况,同时采用Western blot检测细胞中BCL-2、c... 详细信息

目的:探讨苯丁酸氮芥联合伊布替尼对套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞株的抑制作用及相关机制。方法:分别将不同浓度的苯丁酸氮芥、伊布替尼单药及两药联合作用于Jeko-1细胞株,采用CCK-8检测细胞增殖情况,同时采用Western blot检测细胞中BCL-2、caspase-3、PI3K、AKT、P-AKT蛋白表达的变化。结果:分别用苯丁酸氮芥(3.125、6.25、12.5、25、50μmol/L)及伊布替尼(3.125、6.25、12.5、25、50μmol/L)单药处理Jeko-1细胞株24、48和72 h后,细胞增殖均受到抑制,且抑制作用呈时间及剂量依赖性,两药联合时抑制作用更明显(均P<0.05)。与对照组相比,苯丁酸氮芥(3.125、6.25、12.5、25、50μmol/L)及伊布替尼(3.125、6.25、12.5、25、50μmol/L)单药组细胞凋亡率增加,呈剂量依赖性;与相应剂量(3.125、6.25、12.5μmol/L)单药组比较,两药联合应用组Jeko-1细胞株的凋亡率明显增加(均P<0.05)。与单药组相比,两药联合时可产生协同作用,Jeko-1细胞的caspase-3表达明显增强,BCL-2、PI3K、p-AKT/AKT表达明显减弱(均P<0.05)。结论:苯丁酸氮芥及伊布替尼能够促进套细胞淋巴瘤Jeko-1细胞株的凋亡,两药联合应用可以产生协同作用,其主要是通过AKT相关信号通路发挥作用。

关键词：套细胞淋巴瘤苯丁酸氮芥伊布替尼细胞凋亡

抑制细胞自噬提高KPT-330抗套细胞淋巴瘤效应

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中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 470-475页

作者：张永利陈昱函郑瑞玑张可杰厦门大学附属中山医院急诊部、福建医科大学临床医学部福建厦门361004 北京市通州区中西医结合医院北京101100 福建医科大学临床医学部、福建省漳州市医院血液科福建漳州363000 福建医科大学临床医学部、厦门大学附属中山医院血液科福建厦门361004

目的:探讨新型CRM1抑制剂(KPT-330)对套细胞淋巴瘤(MCL)细胞自噬的影响,以及有无自噬溶酶体抑制剂,KPT-330对MCL细胞增殖的影响。方法:应用CCK-8法检测KPT-330体外对MCL细胞(Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1)增殖的影响;通过MDC染色... 详细信息

目的:探讨新型CRM1抑制剂(KPT-330)对套细胞淋巴瘤(MCL)细胞自噬的影响,以及有无自噬溶酶体抑制剂,KPT-330对MCL细胞增殖的影响。方法:应用CCK-8法检测KPT-330体外对MCL细胞(Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1)增殖的影响;通过MDC染色分析自噬体的形成和Western blot检测LC3B的切割以探讨KPT-330对MCL细胞自噬的影响;进一步联合应用自噬溶酶体抑制剂氯喹(CQ),观察其对KPT-330导致LC3B-Ⅱ增加的影响。通过CalcuSyn联合用药软件分析CQ与KPT-330的联合用药指数(Combination index,CI)。结果:新型CRM1抑制剂KPT-330对MCL细胞株(Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1)的增殖有明显的抑制作用,且呈剂量依赖性(r分别为:0.930,0.946,0.691,0.968)。KPT-330作用于Jeko-1细胞和Granta-519细胞后,导致自噬泡形成增加,LC3B-Ⅱ表达增加,并具有浓度依赖性(r=0.993,r=0.971),表明,KPT-330导致MCL细胞自噬体形成增加。CQ联合KPT-330导致Jeko-1、Granta-519细胞LC3B-Ⅱ表达高于单药CQ或单药KPT-330(P<0.05)。CalcuSyn 2.0软件分析结果提示KPT-330和CQ联合应用可以产生协同抗MCL效应。结论:新型CRM1小分子靶向抑制剂KPT-330具有体外抑制MCL细胞株Z-138、Jeko-1、Granta-519、Rec-1增殖,诱导Jeko-1、Granta-519细胞自噬的作用;KPT-330联合CQ可产生协同抗MCL作用,为临床联合用药提供了实验依据。

关键词：新型CRM1抑制剂套细胞淋巴瘤自噬氯喹

抗癫痫发作药物应用对自身免疫性脑炎后慢性癫痫形成的影响

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 333-340页

作者：王倩倩余年张燕芳狄晴马海燕南京医科大学附属脑科医院神经内科南京210029 南京医科大学第四附属医院神经内科南京210031

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医... 详细信息

目的探讨并分析自身免疫性脑炎(AE)后慢性癫痫患者抗癫痫发作药物(ASMs)的使用及疗程,以及使用ASMs对此类型癫痫形成的影响,为AE急性癫痫发作期及慢性癫痫期患者ASMs的选择提供相关依据。方法对2013年12月1日至2022年10月31日在南京医科大学附属脑科医院诊断为AE(含抗体阴性的自身免疫性边缘叶脑炎)的患者进行随访,记录其首次癫痫发作日期及免疫治疗1年后慢性癫痫形成情况,分别收集其急性症状性癫痫发作(ASS)期ASMs的启动时间、选用类型及数量与慢性癫痫期ASMs的维持时间、种类及数量(是否联合ASMs等),并通过Logistic回归模型分析AE后慢性癫痫形成的影响因素。结果共入组332例患者,其中32.5%(108/332)为抗体阴性自身免疫性边缘叶脑炎患者;54.8%(182/332)为男性,发病年龄(40.7±19.7)岁;81.0%(269/332)出现ASS,截至最后1次随访57.2%(190/332)形成慢性癫痫。伴有ASS的AE患者均接受了ASMs治疗,其中48.0%(129/269)为单药治疗,52.0%(140/269)为联合治疗;70.3%(189/269)早期给药(癫痫发作24 h内),29.7%(80/269)延迟给药;81.0%(218/269)维持给药(>6个月),19.0%(51/269)非维持给药。在慢性癫痫期,79.5%(151/190)的患者继续使用ASMs,其中37.1%(56/151)接受单药治疗,62.9%(95/151)接受联合治疗;慢性癫痫均来源于AE中发生ASS的患者,其中延迟ASMs治疗组慢性癫痫发生率为81.3%(65/80),显著高于早期给药组的66.1%(125/189),差异有统计学意义(χ2=6.189,P=0.013);而ASMs的种类、是否联合治疗等在慢性癫痫形成组和非慢性癫痫形成组之间差异均无统计学意义。Logistic回归分析结果进一步显示ASMs启动延迟(OR=2.306,95%CI 1.032~6.387,P=0.018)、抗神经元胞内抗体阳性(OR=2.626,95%CI 1.536~9.531,P=0.004,与抗神经元细胞膜抗体相比)、头颅磁共振成像异常(OR=9.883,95%CI 3.608~27.071,P<0.001)、脑脊液蛋白升高(OR=2.874,95%CI 1.115~7.409,P=0.029)、脑电图异常(OR=9.287,95%CI 3.767~22.896,P<0.001)是AE后慢性癫痫形成的独立危险因素。结论AE后慢性癫痫形成与ASS的发生以及ASMs使用延迟有关,而ASMs的种类、是否联合治疗可能与AE后慢性癫痫发生无关。早期ASMs对症治疗,可以减少慢性癫痫的发生;对于经早期规范治疗的伴有ASS的AE患者,可能无需长时程、联合ASMs治疗。

关键词：癫痫自身免疫性脑炎抗癫痫发作药物急性症状性癫痫发作

重金属与α-突触核蛋白相互作用在帕金森病中的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 655-660页

作者：刘金鑫康雅昕张雨杨陈欣潘祖雄黄正平陈春暖福建医科大学第二临床医学院泉州362000 福建医科大学第二临床医学院福建医科大学附属第二医院神经内科泉州362000

帕金森病是一种神经退行性病变,其病理标志物ɑ-突触核蛋白(ɑ-syn)的水平异常往往伴有重金属稳态失衡,但目前其具体机制尚不明确,相关研究较少。本综述主要探讨在帕金森病的发生及发展过程中,4种重金属(铁、铜、锌和锰)与病理性ɑ-syn... 详细信息

帕金森病是一种神经退行性病变,其病理标志物ɑ-突触核蛋白(ɑ-syn)的水平异常往往伴有重金属稳态失衡,但目前其具体机制尚不明确,相关研究较少。本综述主要探讨在帕金森病的发生及发展过程中,4种重金属(铁、铜、锌和锰)与病理性ɑ-syn异常表达、聚集和降解之间的相互作用机制,同时阐述并展望了针对帕金森病患者重金属失衡的潜在治疗方向。

关键词：帕金森病重金属 ɑ-突触核蛋白发病机制治疗

神经超声联合E成像在诊断糖尿病正中神经病变中的临床应用

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中国超声医学杂志 2024年第5期40卷 582-586页

作者：赖振汉郑华强赖鹏斌杨舒萍王嘉颖蔡晓菡福建医科大学附属漳州市医院超声医学科福建医科大学附属漳州市医院内分泌代谢一科福建医科大学第三临床医学院

目的探讨神经超声（NUS）联合剪切波弹性成像（SWE）是否有助于糖尿病正中神经病变（DMN）的临床诊断。方法根据临床症状、体征及神经肌电图结果，将103例2型糖尿病（T2DM）患者分为A组（疑似或亚临床DMN）、B组（临床诊断DMN）、C组... 详细信息

目的探讨神经超声（NUS）联合剪切波弹性成像（SWE）是否有助于糖尿病正中神经病变（DMN）的临床诊断。方法根据临床症状、体征及神经肌电图结果，将103例2型糖尿病（T2DM）患者分为A组（疑似或亚临床DMN）、B组（临床诊断DMN）、C组（确诊DMN）以及对照组（未罹患DMN的T2DM患者）,并进行NUS及SWE检测，绘制不同诊断方法的受试者工作特征（ROC）曲线，确定诊断截断值并比较诊断效能的差异。结果（1）DMN组正中神经横截面积（CSA）均较对照组显著增大[（16.32±1.96）mm2vs.（14.56±1.53）mm2,P<0.01],而且平均弹性模量（Emean）也显著增高[（63.88±17.53）kPa vs.（50.11±14.73）kPa,P<0.01]。（2）分别以NUS和SWE检测方法做ROC曲线，CSA和Emean的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.771和0.729。CSA和Emean的分层分析显示，确诊和临床诊断DMN组的AUC高于疑似或亚临床组[（0.971 vs. 0.551,P<0.01）、（0.759 vs. 0.551,P<0.05）、（0.786 vs. 0.628,P<0.05）、（0.756 vs. 0.628,P<0.05）]。疑似或亚临床DMN组中CSA与Emean联合诊断的AUC为0.652,与CSA或Emean单一诊断（0.551和0.628）均无明显差异（P=0.116、0.404）。结论 NUS和SWE技术均可用于DMN的评价。对于确诊和临床诊断DMN,本研究建议选择NUS作为影像学诊断工具。但对于疑似或亚临床DMN,即使使用NUS联合SWE诊断效率也不高。

关键词： 2型糖尿病正中神经神经超声剪切波弹性成像