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临床医学进展 2024年第2期14卷 3707-3713页

作者：彭鹏宋新周卫华吉首大学医学院湖南吉首湘西土家族苗族自治州人民医院肝胆一科湖南吉首湘西土家族苗族自治州人民医院产前诊断中心湖南吉首

胆总管结石是肝胆外科的一种常见病,目前随着医疗技术的进步以及病理药理的进展,胆总管结石临床治疗有保守治疗、手术治疗,以及内镜治疗等多种方式,本文将就胆总管结石的临床治疗做一综述,分析各个方法的优点及不足,为患者及临床工作者... 详细信息

胆总管结石是肝胆外科的一种常见病,目前随着医疗技术的进步以及病理药理的进展,胆总管结石临床治疗有保守治疗、手术治疗,以及内镜治疗等多种方式,本文将就胆总管结石的临床治疗做一综述,分析各个方法的优点及不足,为患者及临床工作者提供诊疗参考。

关键词：胆总管结石胆总管探查术一期缝合 LTCBDE ERCP EST

串联质谱技术联合基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断中的应用

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中国妇幼保健 2024年第3期39卷 422-425页

作者：吴芳芳胡亚欣雷榆蒲茜金娟肖丽伍成荣黄靖惠黄海龙余蕾贵州医科大学贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院产前诊断中心贵阳市妇幼保健院黔南州布依族苗族自治州人民医院产科

目的分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复... 详细信息

目的分析串联质谱技术联合高通量基因检测在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法采用串联质谱法对2020年12月—2022年10月在贵阳市妇幼保健院分娩的6 716例新生儿进行48种遗传代谢性疾病筛查,初筛阳性者召回复查,串联质谱复查仍阳性者进行相关遗传病的高通量基因检测以明确诊断,回顾性分析筛查结果。结果 6 716例新生儿中,串联质谱初筛结果为阳性者64例,初筛阳性率为0.95%(64/6 716),其中男33例,女31例;早产儿9例,足月儿55例;汉族55例,布依族3例,满族2例,苗族2例,土家族1例,彝族1例。共筛查出可疑遗传代谢性疾病16余种,其中氨基酸代谢缺陷病22例,初筛阳性率0.33%;有机酸代谢病36例,初筛阳性率0.54%;脂肪酸氧化缺陷病6例,初筛阳性率0.09%。对初筛阳性的新生儿进行召回复查,共召回59例,召回率为92.19%(59/64),有7例新生儿经串联质谱复查后指标仍存在异常,复筛阳性率11.86%(7/59),其中男6例,女1例,均为足月儿;汉族6例,布依族1例。检出的疾病包括氨基酸代谢缺陷病2例,有机酸代谢病4例及脂肪酸氧化缺陷病1例。召回复筛阳性者4例,最终经基因检测确诊1例遗传代谢性疾病患者,在其ACADS基因上检出c.328G>A和c.1195C>T的复合杂合变异,提示短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCAD),遗传代谢性疾病总体发病率为0.01%(1/6 716)。另检出遗传代谢性疾病基因携带者2例。结论串联质谱法是新生儿遗传代谢性疾病筛查中的有效手段,可极大地扩展疾病筛查谱,联合高通量基因检测有助于对遗传代谢性疾病进行早期筛查和诊断。

关键词：串联质谱技术高通量测序遗传代谢性疾病贵阳地区新生儿疾病筛查

肺超声联合脐动脉血气分析指标在早产儿合并NRDS病情严重程度中的评估价值

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武汉大学学报(医学版) 2024年

作者：杨依师体军潘非非梅欢欢宋军宜昌市中心人民医院儿科广州市花都区妇幼保健院儿科恩施土家族苗族自治州中心医院新生儿科华中科技大学同济医学院附属同济医院消化内科襄阳市中心医院医学检验科

目的：分析肺超声联合脐动脉血气分析指标评估早产儿合并呼吸窘迫综合征(NRDS)病情严重程度的价值。方法：选取2020年5月—2022年5月恩施土家族苗族自治州中心医院收治的82例进行X线、肺超声和脐动脉血气分析的早产儿NRDS为研究对象，... 详细信息

目的：分析肺超声联合脐动脉血气分析指标评估早产儿合并呼吸窘迫综合征(NRDS)病情严重程度的价值。方法：选取2020年5月—2022年5月恩施土家族苗族自治州中心医院收治的82例进行X线、肺超声和脐动脉血气分析的早产儿NRDS为研究对象，根据胸片检查可将患儿分为轻度组(Ⅰ～Ⅱ级，n=52)和重度组(Ⅲ～Ⅳ级，n=30)，对所有患儿进行肺超声检查，计算肺超声评分，并测定脐动脉血气分析指标[pH值、氧分压(PO2)、二氧化碳分压(PCO2)、碱剩余(BE)]。早产儿NRDS病情程度的因素用单因素和Logistic回归分析，肺超声联合脐动脉血气分析指标对患儿病情的诊断价值用受试者工作特征(ROC)曲线。结果：两组患儿性别、胎龄、出生体质量比较无明显差异(P>0.05)，产妇分娩方式、新生儿窒息、患儿母亲妊娠期并发症、胎膜早破、宫内细菌感染差异显著(P诊断价值优于单独诊断(P诊断价值最高。

关键词：肺超声检查脐动脉血气分析指标早产儿呼吸窘迫综合征病情严重程度

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冠状静脉窦间隔缺损的产前超声诊断

中国超声医学杂志 2014年第2期30卷 187-189页

作者：汪越澄卢常英王友军龙明蓉刘宗月湘西土家族苗族自治州人民医院超声科

目的研究产前超声在诊断胎儿冠状静窦间隔缺损的价值。方法本文总结了4例在我院诊断并经产后影像学复查或引产后尸体解剖确诊的冠状静脉窦间隔缺损胎儿的产前超声表现。结果 4例冠状静脉窦间隔缺损:2例完全型,2例部分型;其中2例产前超... 详细信息

目的研究产前超声在诊断胎儿冠状静窦间隔缺损的价值。方法本文总结了4例在我院诊断并经产后影像学复查或引产后尸体解剖确诊的冠状静脉窦间隔缺损胎儿的产前超声表现。结果 4例冠状静脉窦间隔缺损:2例完全型,2例部分型;其中2例产前超声误诊为I孔型房间隔缺损;冠状静脉窦间隔缺损产前超声表现为:冠状静脉窦口扩张,冠状静脉窦间隔部分或者完全缺损,左心房血流通过中断的冠状静脉窦间隔经冠状静脉窦口入右心房。结论冠状静脉窦间隔缺损有特征的产前超声表现,产前超声可以鉴别诊断冠状静脉窦间隔缺损与Ⅰ孔型房间隔缺损。

关键词：产前超声冠状静脉窦缺损 Ⅰ孔型房间隔缺损

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骨性关节炎的遗传学研究进展

国际遗传学杂志 2024年第1期47卷 24-31页

作者：杨芳军王富洋谢银银张倩杨存恒温剑涛甘肃省中医院骨科大连大学附属中山医院骨科重庆市开州区人民医院普外科湖北省恩施土家族苗族州中心医院肾病科首都医科大学附属宣武医院神外六科甘肃省中医院小儿脊柱外科

骨性关节炎(osteoarthritis, OA)的发病率日益增长, 已成为最常见的退行性关节疾病。由于OA的生物学复杂性, 对于病因及发病机制还没有完全理解。这篇叙述性综述的目的是重点介绍最近5年发表的OA遗传学的关键研究文章, 通过介绍出现的... 详细信息

骨性关节炎(osteoarthritis, OA)的发病率日益增长, 已成为最常见的退行性关节疾病。由于OA的生物学复杂性, 对于病因及发病机制还没有完全理解。这篇叙述性综述的目的是重点介绍最近5年发表的OA遗传学的关键研究文章, 通过介绍出现的新技术、新方法揭示这些变异基因在OA病因及发病机制中的作用。通过全基因组关联研究(genome wide association study, GWAS)和孟德尔随机化研究(Mendelian randomization, MR)总结OA与其他疾病、常见风险因素的遗传相关性, 为OA的诊断、治疗及预防提供新方法。

关键词：骨性关节炎遗传学流行病学

超声发现新生儿法洛四联症合并胸腺发育不全基因诊断为DiGeorge综合征1例

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中华儿科杂志 2023年第8期61卷 733-735页

作者：龚晓云杨芝华李雯杨勇晖中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科长沙410001 湘西土家族苗族自治州人民医院超声科吉首416000

患儿女,35分钟龄,因先天性心脏病入院,入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全,考虑DiGeorge综合征,住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异,确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余,无生长发育迟缓... 详细信息

患儿女,35分钟龄,因先天性心脏病入院,入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全,考虑DiGeorge综合征,住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异,确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余,无生长发育迟缓,但存在反复感染及运动语言发育迟滞。

关键词：法洛四联症先天性心脏病胸腺发育不全 DiGeorge综合征心脏畸形生长发育迟缓床旁超声住院期间

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医治不作为行为的民事责任

人民司法 2003年第5期 77-78页

作者：李新贵湖南省湘西土家族苗族自治州中级人民法院

案情某学院17岁女生认识同城区某技校16岁男生后,俩人于2002年1月14日在某铁路隧道内的僻险洞内约会,女生给男生服用一粒药丸,自己也服用一粒.当晚10时左右,铁路巡道工在隧道内僻险洞口发现两人神志不清,即到洞外用电话向市公安局'110'... 详细信息

案情某学院17岁女生认识同城区某技校16岁男生后,俩人于2002年1月14日在某铁路隧道内的僻险洞内约会,女生给男生服用一粒药丸,自己也服用一粒.当晚10时左右,铁路巡道工在隧道内僻险洞口发现两人神志不清,即到洞外用电话向市公安局'110'报警.'110'干警赶到现场见以上情况后,即与该城的地级医院'120'急救中心联系,要求支援救助.23时27分,'120'急救中心医务人员赶到现场,查后认为是精神病人,不属于急救对象,向'110'干警说清后返回单位.15日零点10分,'110'干警按照公安内部业务分工,将该事交给辖区派出所干警处置.派出所干警查看后用板车将男生从洞内运出,正打算返回运女生时,一列火车进洞,司机发现道轨上有一人用衣罩头,立即急刹车制停,但因惯性较大,车停稳后见已将女生撞死.派出所干警处置女生死事后,即将男生送往市医院治疗,诊断为弥漫性抽索损伤、药物中毒,住院8天痊愈出院.女生死亡后,其就读学校与其父达成一次性补偿协议,补偿资金11150.87元.可事后不久,女生之父以'120'急救中心不实施救助和其女就读学校监管不严以及邀约其女外出的男生不应约请为由,诉至法院要求三方共同赔偿数万元.

关键词：医治不作为行为民事责任中国民法医疗事故处理条例

贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型

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中华地方病学杂志 2022年第6期41卷 444-449页

作者：慕容红梅张秀秀常华李盼盼赵鸿李琼向玉婷唐大春黄蝉贵州省黔西南州人民医院产前诊断中心黔西南布依族苗族自治州562400

目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况,为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象,... 详细信息

目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况,为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象,采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查,并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67185例,检出地中海贫血基因携带者8202例,总检出率为12.21%;其中,α地中海贫血5660例,检出率为8.42%;β地中海贫血2132例,检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例,检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中,α地中海贫血基因型检出27种,以αα/-α3.7为主,占41.13%(2328/5660);β地中海贫血基因型检出33种,以β^(CD17(A>T))/βA基因型为主,占44.09%(940/2132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种,以αα/-α3.7复合β^(CD17(A>T))/βA为主,占21.22%(87/410)。在地中海贫血空间分布中存在高发区,为望谟县、册亨县,检出率分别为26.76%(1438/5374)、24.39%(1314/5387)。结论黔西南州地中海贫血基因检出率较高,以α地中海贫血的αα/-α3.7基因型为主;望谟县和册亨县为地中海贫血高发区,应继续加强筛查力度。

关键词：地中海贫血高通量测序基因分型

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“λ”型脐带入口的产前超声诊断

中国医药导报 2012年第33期9卷 98-99,105页

作者：汪越澄王友军卢长英程秋蓉罗嘉湘西土家族苗族自治州人民医院超声科湖南湘西416000 湘西土家族苗族自治州人民医院妇产科湖南湘西416000

目的探讨产前超声在诊断"λ"型脐带入口的价值。方法回顾性分析12例全部经临床证实的"λ"型脐带入口的声像图特点并随访胎儿预后。结果产前超声诊断的12例"λ"型脐带入口出生后皆经临床证实,其声像图特征是:脐带在未插入胎盘前脐血管分... 详细信息

目的探讨产前超声在诊断"λ"型脐带入口的价值。方法回顾性分析12例全部经临床证实的"λ"型脐带入口的声像图特点并随访胎儿预后。结果产前超声诊断的12例"λ"型脐带入口出生后皆经临床证实,其声像图特征是:脐带在未插入胎盘前脐血管分支过早,脐带和脐血管分支呈"λ"型分别插入胎盘;按照脐血管分支类型分为三型:脐动脉分支型、脐静脉分支型及混合型。经过随访,10例发现血性羊水,2例胎儿死亡,9例合并胎盘形态异常。其中脐静脉分支型容易断裂,引起血性羊水,但其预后良好,而脐动脉分支型断裂,可导致胎儿出血,甚至死亡。结论彩色多普勒超声能直接显示脐带胎盘端分支情况,是诊断"λ"型脐带入口的首选方法,对解释血性羊水的成因及不明原因的胎儿死亡有重要的临床价值。

关键词： “λ”型脐带入口产前超声帆状胎盘边缘性脐带入口

武陵山区淋病奈瑟菌对7种抗菌药物的耐药情况及分子生物学特征分析

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检验医学与临床 2020年第13期17卷 1822-1825页

作者：向波向辉周卫华刘龙亚印道春龙文志张建军符自清吉首大学第一附属医院(湘西土家族苗族自治州人民医院)检验科湖南湘西416000 吉首大学第一附属医院(湘西土家族苗族自治州人民医院)肿瘤科湖南湘西416000 吉首大学第一附属医院(湘西土家族苗族自治州人民医院)产前诊断中心湖南湘西416000 吉首大学第一附属医院(湘西土家族苗族自治州人民医院)泌尿一科湖南湘西416000 吉首大学第一附属医院(湘西土家族苗族自治州人民医院)皮肤科湖南湘西416000 湖南省湘西土家族苗族自治州凤凰县民族中医医院检验科湖南湘西416200 湖南省张家界市人民医院检验科湖南张家界427000

目的通过监测武陵山区淋病奈瑟菌的抗菌药物耐药情况及分子生物学特征,了解该地区是否存在头孢曲松耐药菌株及相关流行病学信息。方法回顾性分析2018年4月1日至2019年3月31日该地区培养分离出的122株淋病奈瑟菌的临床资料。药敏试验参... 详细信息

目的通过监测武陵山区淋病奈瑟菌的抗菌药物耐药情况及分子生物学特征,了解该地区是否存在头孢曲松耐药菌株及相关流行病学信息。方法回顾性分析2018年4月1日至2019年3月31日该地区培养分离出的122株淋病奈瑟菌的临床资料。药敏试验参考欧洲药敏试验委员会(EUCAST)标准,采用K-B法和琼脂稀释法检测淋病奈瑟菌对头孢曲松和阿奇霉素等7种抗菌药物的敏感性。采用多抗原序列分型法(NGMAST)对头孢曲松低敏感性及耐药菌株进行基因分型,并用MEGA6构建POR和TBPB基因系统发育树。结果 122株淋病奈瑟菌株对头孢曲松、头孢泊肟、头孢克肟、壮观霉素、阿奇霉素、四环素和环丙沙星的敏感率分别为98.36%、92.62%、90.16%、81.15%、78.69%、37.70%和12.29%。2株头孢曲松耐药菌株最低抑菌浓度(MIC)分别为1.000μg/mL和0.250μg/mL,NG-MAST型分别为ST2987型和ST14155型。结论该研究发现1株高水平头孢曲松耐药的淋病奈瑟菌,但未发现流行病学同源耐药菌株。武陵山区淋病奈瑟菌耐药形势严峻,应严控头孢曲松耐药菌株传播。

关键词：淋病奈瑟菌抗菌药物头孢菌素