贵州省黔西南布依族苗族自治州地中海贫血筛查及基因分型

作     者：慕容红梅 张秀秀 常华 李盼盼 赵鸿 李琼 向玉婷 唐大春 黄蝉 Murong Hongmei;Zhang Xiuxiu;Chang Hua;Li Panpan;Zhao Hong;Li Qiong;Xiang Yuting;Tang Dachun;Huang Chan

作者机构：贵州省黔西南州人民医院产前诊断中心黔西南布依族苗族自治州562400 

出 版 物：《中华地方病学杂志》 (Chinese Journal of Endemiology)

年 卷 期：2022年第41卷第6期

页      面：444-449页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：黔西南州科技计划项目(2020-01-01) 

主　　题：地中海贫血 高通量测序 基因分型 

摘      要：目的了解黔西南布依族苗族自治州(简称黔西南州)地中海贫血筛查及基因分型情况,为临床诊断地中海贫血及可疑病例提供理论参考。方法以2016年1月至2020年12月在黔西南州人民医院进行地中海贫血基因筛查的孕妇、配偶和新生儿为研究对象,采集外周血或脐带血样本提取DNA。采用间隙-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血筛查,并运用ArcMap 10.8软件基于筛查数据绘制地中海贫血空间分布图。结果共筛查黔西南州各地区人群67185例,检出地中海贫血基因携带者8202例,总检出率为12.21%;其中,α地中海贫血5660例,检出率为8.42%;β地中海贫血2132例,检出率为3.17%;αβ复合地中海贫血410例,检出率为0.61%。在地中海贫血基因检测中,α地中海贫血基因型检出27种,以αα/-α3.7为主,占41.13%(2328/5660);β地中海贫血基因型检出33种,以β^(CD17(AT))/βA基因型为主,占44.09%(940/2132);αβ复合地中海贫血基因型检出55种,以αα/-α3.7复合β^(CD17(AT))/βA为主,占21.22%(87/410)。在地中海贫血空间分布中存在高发区,为望谟县、册亨县,检出率分别为26.76%(1438/5374)、24.39%(1314/5387)。结论黔西南州地中海贫血基因检出率较高,以α地中海贫血的αα/-α3.7基因型为主;望谟县和册亨县为地中海贫血高发区,应继续加强筛查力度。