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两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第8期39卷 848-853页

作者：车凤玉杨颖张李钰铁晓玲西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710003 西安市儿童医院康复科西安710003

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异... 详细信息

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。

关键词： Coffin-Siris综合征1型 ARID1B基因变异粗犷面容智力障碍

45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 461-464页

作者：叶志纯蔡建光祝兴元赵蕊贺新玉钟燕刘康香祝益民湖南省儿童医院儿科医学研究所长沙410007 湖南省儿童医院儿童保健所长沙410007 湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额... 详细信息

目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额外小标记染色体的来源和存在的形态。结果10例患儿中7例患儿的额外小标记染色体来源于X染色体，2例患儿的额外小标记染色体来源于Y染色体，1例患儿的额外小标记染色体来源于常染色体。在7例来源于X的额外小标记染色体中，有4例额外小标记染色体以环状染色体形态存在，3例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；2例来源于Y染色体的额外小标记染色体中，1例以双着丝粒染色体形态存在，1例以带有着丝粒的染色体小片段形态存在；1例来源于常染色体的额外小标记染色体以带有着丝粒的染色体小片段形态存在。结论45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿的额外小标记染色体绝大多数来源于性染色体，极少数来源于常染色体，这些额外小标记染色体主要以环状、双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段状这3种形态存在。对于45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿，应进一步明确其分子细胞遗传学特征，以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案。

关键词： Turner综合征额外小标记染色体荧光原位杂交

穿孔素和颗粒酶B在EBV相关噬血细胞综合征中的表达及临床意义

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现代肿瘤医学 2019年第18期27卷 3293-3296页

作者：姜涛李黎平易思思李双杰欧阳文献谭艳芳湖南省儿童医院肝病中心湖南长沙410007 湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南长沙410007

目的:动态观察EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)患儿外周血CD8^+T细胞和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达变化,探索其临床意义。方法:以传染性单核细胞增多症(IM)患儿60例、排除PRF1基因缺陷的EBV-HLH患儿30例及同期体检的健康儿童30例为... 详细信息

目的:动态观察EB病毒相关噬血细胞综合征(EBV-HLH)患儿外周血CD8^+T细胞和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达变化,探索其临床意义。方法:以传染性单核细胞增多症(IM)患儿60例、排除PRF1基因缺陷的EBV-HLH患儿30例及同期体检的健康儿童30例为研究对象,采用流式细胞术分析健康对照组、IM组以及EBV-HLH患儿治疗前后外周血中CD8^+T细胞和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达。结果:EBV-HLH、IM患儿CD8^+T细胞的穿孔素和颗粒酶B的表达水平均高于健康对照组(P<0.05),以IM患儿表达水平最高(P<0.05),IM患儿NK细胞穿孔素和颗粒酶B的水平高于EBV-HLH和健康对照组(P<0.05)。与治疗前比,治疗后存活的20例EBV-HLH患儿CD8^+T细胞中穿孔素和颗粒酶B的表达下降(P<0.05),而NK细胞中穿孔素和颗粒酶B水平升高(P<0.05)。结论:EBV-HLH患儿体内CD8^+T/NK细胞中穿孔素和颗粒酶B存在差异性表达,NK细胞穿孔素和颗粒酶B的高表达有利于疾病的恢复。

关键词： EB病毒传染性单核细胞增多症噬血细胞综合征穿孔素颗粒酶B 儿童

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2023年第3期56卷 305-312页

作者：雷志郑璇刘磊金志鹏宁文慧梅道启郭鹏波王彦红张耀东梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州儿童医院内科重症监护室郑州450018 郑州儿童医院神经内科郑州450018

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1... 详细信息

目的:分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法:利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果:2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论:DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。

关键词：癫痫 ARHGEF9基因发育性和癫痫性脑病8型

基层医务人员儿科急诊适宜技术知识了解程度分析

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中华急诊医学杂志 2015年第12期24卷 1478-1481页

作者：王可为仇君谭红专祝益民湖南省儿童医院科教部长沙410007 中南大学公共卫生学院湖南省儿童医院儿科医学研究所、儿童重症科研中心

儿科疾病具有起病急、变化快、发展迅速、病情重、病死率高的特点.基层和偏远地区儿童健康不仅受到地理位置天然条件的影响,而且受到医务人员素质参差不齐、医疗设施缺乏和医疗技术水平低的威胁,导致这些地区儿童的常见病和多发病不能... 详细信息

儿科疾病具有起病急、变化快、发展迅速、病情重、病死率高的特点.基层和偏远地区儿童健康不仅受到地理位置天然条件的影响,而且受到医务人员素质参差不齐、医疗设施缺乏和医疗技术水平低的威胁,导致这些地区儿童的常见病和多发病不能及时就诊得到治疗,导致部分患儿成为终身残疾或者致死[1].

关键词：基层医务人员适宜技术儿科急诊医务人员素质医疗技术水平儿童健康儿科疾病地理位置

特发性中枢性性早熟女童的生活质量及影响因素调查

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中国中西医结合儿科学 2023年第3期15卷 241-246页

作者：付小平吴亚莉丁大为湖南省儿童医院儿童保健所长沙410007 湖南省儿童医院儿童健康所长沙410007

目的了解特发性中枢性性早熟女童的生活质量现状,分析其影响因素。方法研究设计为成组病例对照研究。病例组为2021年6月至2022年11月湖南省某三级甲等儿童医院确诊的135例特发性中枢性性早熟女童。对照组为同期长沙市内某两所小学就读的... 详细信息

目的了解特发性中枢性性早熟女童的生活质量现状,分析其影响因素。方法研究设计为成组病例对照研究。病例组为2021年6月至2022年11月湖南省某三级甲等儿童医院确诊的135例特发性中枢性性早熟女童。对照组为同期长沙市内某两所小学就读的182例正常发育的女童。应用一般资料问卷、儿童生存质量普适性量表(PedsQL^(TM)4.0)进行调查。结果病例组儿童PedsQL^(TM)4.0总分、生理功能得分、情感功能得分、社交功能得分、学校表现得分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多元回归分析显示,药物治疗疗程、家庭月收入、照顾者职业类型、医保、初复诊均是特发性中枢性性早熟女童的生活质量的影响因素。结论特发性中枢性性早熟女童的生活质量较低,医护人员应加强关注,提高其生活质量。

关键词：性早熟女童生活质量

一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1111-1115页

作者：王琼杨颖刘黎礼铁晓玲雷海虹张李钰车凤玉西安市儿童医院康复科西安710002 西安市儿童医院陕西省儿科疾病研究所西安710002

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新... 详细信息

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3:c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19),其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿,扩大了DDX3X基因的变异谱,为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。

关键词： DDX3X基因 X连锁精神发育迟滞全外显子组测序 Sanger测序

2013年湖南省儿童医院住院患儿急性下呼吸道感染病原体分析

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实用预防医学 2016年第10期23卷 1264-1268页

作者：李梨平仇君舒孝文赖源孙开胜陈梦施易思思覃亚斌湖南省儿童医院儿科医学研究所湖南长沙410007

目的了解湖南省儿童医院急性下呼吸道感染患儿常见非典型呼吸道病原的感染和流行情况,为临床诊断急性下呼吸道感染患儿提供病原学依据。方法采集该院2013年1-12月诊断为急性下呼吸道感染的1 726例住院患儿的血清标本,用间接免疫荧光法(I... 详细信息

目的了解湖南省儿童医院急性下呼吸道感染患儿常见非典型呼吸道病原的感染和流行情况,为临床诊断急性下呼吸道感染患儿提供病原学依据。方法采集该院2013年1-12月诊断为急性下呼吸道感染的1 726例住院患儿的血清标本,用间接免疫荧光法(IFA)快速检测和鉴定肺炎支原体、乙型流感病毒、呼吸道合胞病毒、副流感病毒(1.2.3)、腺病毒、嗜肺军团菌、甲型流感病毒、肺炎衣原体、Q热立克次体九种非典型呼吸道病原体。采用χ2检验分析检出率的人群、季节、时间分布差异。结果 1 726例患儿肺炎支原体检出率为56.78%,其次为乙型流感病毒19.99%、呼吸道合胞病毒12.40%、副流感病毒9.21%、腺病毒5.16%、嗜肺军团菌5.16%,甲型流感病毒2.43%,肺炎衣原体1.10%,Q热立克次体0.9%;其中肺炎支原体检出率存在性别差异(χ2=6.04,P儿童急性下呼吸道感染的主要病原体是肺炎支原体、乙型流感病毒、呼吸道合胞病毒;肺炎支原体与其它病原体混合感染普遍。

关键词：急性下呼吸道感染儿童病原体

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肝素结合蛋白在重症腺病毒肺炎中的应用

中华实用儿科临床杂志 2021年第18期36卷 1389-1393页

作者：范江花罗海燕张新萍段蔚赵小平谢波肖政辉湖南省儿童医院重症医学科长沙410007

目的探讨肝素结合蛋白(HBP)对重症腺病毒肺炎的早期诊断及疾病严重程度的预测价值。方法选取2019年1月至2020年3月收住湖南省儿童医院急诊综合一科和重症监护一科并确诊腺病毒肺炎的90例患儿为研究对象。分析腺病毒肺炎患儿中的HBP表达... 详细信息

目的探讨肝素结合蛋白(HBP)对重症腺病毒肺炎的早期诊断及疾病严重程度的预测价值。方法选取2019年1月至2020年3月收住湖南省儿童医院急诊综合一科和重症监护一科并确诊腺病毒肺炎的90例患儿为研究对象。分析腺病毒肺炎患儿中的HBP表达水平,探讨其与白细胞(WBC)、中性粒细胞比值(N)、C反应蛋白(CRP)、白细胞介素6(IL-6)、红细胞沉降率(ESR)等炎症指标的相关性,并行受试者工作特征曲线(ROC)分析HBP对重症腺病毒肺炎早期诊断及疾病严重程度的预测价值。根据患儿严重程度分为重症腺病毒肺炎组(重症组)和非重症腺病毒肺炎组(非重症组),根据是否发生闭塞性细支气管炎(BO)分为BO组和非BO组。结果1.腺病毒肺炎患儿中HBP水平为(49.47±34.19)μg/L,重症组[(82.88±44.02)μg/L]高于非重症组[(35.15±13.08)μg/L],差异有统计学意义(t=15.349,P0.05)。3.重症组患儿中,有创机械通气、氧合指数(P/F指数)≤200 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)时、BO组患儿HBP水平分别明显高于无创机械通气、P/F指数>200 mmHg时和非BO组患儿(均P<0.05)。4.HBP、WBC、N、CRP、ESR、IL-6预测重症腺病毒肺炎严重程度的ROC曲线下面积分别为0.915、0.748、0.770、0.740、0.820、0.798。当HBP的截断值为45μg/L时,HBP的敏感度和特异度分别为81.48%、85.71%。结论HBP作为炎症介质之一参与机体炎症反应,对重症腺病毒感染的早期诊断可能是一个有益的新型标志物,而且对疾病发展严重程度和预后有一定的评估价值,为临床早期干预治疗提供依据。

关键词：肝素结合蛋白腺病毒重症肺炎儿童