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线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

生物化学与生物物理进展 2016年第11期43卷 1070-1075页

作者：卓越周玲娜滕丽莎王建峰袁梦萍唐霄雯郑斌娇薛凌浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医科大学attardi线粒体生物医学研究院温州325035

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的... 详细信息

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.

关键词：线粒体线粒体单体型多态性位点线粒体疾病

SLFN11参与DNA损伤应答作用机制的研究进展

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现代肿瘤医学 2025年第1期 149-157页

作者：何怡佳杨柏轩龙雨厚娄鸣苟兴春张臻昊高兴春劳可静西安医学院口腔医学院陕西省脑疾病防治重点实验室西安医学院基础与转化医学研究所西安医学院基础医学部免疫学教研室

肿瘤耐药已经成为化疗急需解决的问题。化疗药物的一类重要的分支是DNA损伤剂(DNA-damage agent, DDA),但肿瘤细胞可以通过DNA损伤应答(DNA-damage response, DDR)去修复损伤，从而降低了化疗药物的杀伤作用，因此阐明DNA损伤应答的机... 详细信息

肿瘤耐药已经成为化疗急需解决的问题。化疗药物的一类重要的分支是DNA损伤剂(DNA-damage agent, DDA),但肿瘤细胞可以通过DNA损伤应答(DNA-damage response, DDR)去修复损伤，从而降低了化疗药物的杀伤作用，因此阐明DNA损伤应答的机制，对于增加化疗药物的敏感性、减少化疗药物用量具有重要意义。Schlafen 11(SLFN11)是一种DNA/RNA解旋酶，可以增敏DNA损伤剂对肿瘤细胞的杀伤作用。已有的研究表明，SLFN11在多种肿瘤中的表达，其表达水平与肿瘤细胞DNA损伤剂的敏感性呈显著的正相关，因此SLFN11可成为潜在的肿瘤耐药生物标志物和药物靶点。本文就SLFN11的结构、参与DDR的作用机制及在不同肿瘤中应用的研究进展做一综述，为临床抗肿瘤精准治疗和创新药物开发提供新策略。

关键词： SLFN11 治疗靶点耐药 DNA损伤应答肿瘤

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中介体:结构与功能

生物化学与生物物理进展 2005年第8期32卷 712-717页

作者：吕建新金龙金明镇寰温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035

中介体,最早在酵母中发现的由多个蛋白质亚基组成的生物大分子复合物,是RNA聚合酶Ⅱ通用转录装置的基本组分,在真核mRNA合成的活化和阻抑中起着关键作用.调控信号可以通过中介体构象的改变而传递,影响转录的起始过程.近年来的研究已经... 详细信息

中介体,最早在酵母中发现的由多个蛋白质亚基组成的生物大分子复合物,是RNA聚合酶Ⅱ通用转录装置的基本组分,在真核mRNA合成的活化和阻抑中起着关键作用.调控信号可以通过中介体构象的改变而传递,影响转录的起始过程.近年来的研究已经确定了哺乳动物中介体的亚基组成及其相关活性,揭示了从酵母到人类中介体结构和功能在进化上惊人的保守性.

关键词：中介体 RNA聚合酶Ⅱ 通用转录装置转录激活转录阻抑

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与耳聋相关的线粒体tRNA突变

生物化学与生物物理进展 2012年第1期39卷 22-30页

作者：郑静郑斌娇方芳朱翌吕建新管敏鑫温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科温州325035 Division of Human Genetics Cincinnati Children's Hospital Medical CenterCincinnatiOhio 45229USA

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15... 详细信息

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.

关键词：线粒体tRNA 耳聋原发突变继发突变

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高血压相关的线粒体DNA突变

遗传 2011年第9期33卷 911-918页

作者：薛凌陈红孟燕子王燕卢中秋吕建新管敏鑫温州医学院attardi线粒体生物医学研究院温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室 Cincinnati Children’s Hospital Medical Center Division of Human GeneticsCincinnatiOH 45229USA

线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一。已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMet A4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIle A4263G,T4291C和A4295G突变。这些高血压相关的mtDNA突变改变了相应的线粒体tRNA的结构,导致线粒体tRNA的代谢障碍。而线粒体tRNAs的代谢缺陷则影响蛋白质合成,造成氧化磷酸化缺陷,降低ATP的合成,增加活性氧的产生。因此,线粒体的功能缺陷可能在高血压的发生发展中起一定的作用。mtDNA突变发病的组织特异性则可能与线粒体tRNAs的代谢以及核修饰基因相关。目前发现的这些高血压相关的mtDNA突变则应该作为今后高血压诊断的遗传风险因子。高血压相关的线粒体功能缺陷的深入研究也将进一步诠释母系遗传高血压的分子致病机制,为高血压的预防、控制和治疗提供依据。文章对高血压相关的mtDNA突变进行了综述。

关键词：高血压母系遗传 mtDNA突变线粒体tRNA

神经纤毛因子1在骨折愈合中促进骨-血管偶联的作用

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中国组织工程研究 2025年第21期29卷 4576-4583页

作者：郑丽丁一桁李新浩文泽开姜炳正林雪霞邢台医学院河北省邢台市054000 河北省实验动物学重点实验室河北医科大学实验动物学部河北省石家庄市050017

背景:神经纤毛因子1在骨折愈合过程中发挥重要作用,尤其是在促进骨-血管偶联方面。骨-血管偶联是骨折愈合过程中的关键事件之一,包括血管(尤其是H型血管)、新骨形成以及它们之间的关联。目的:回顾神经纤毛因子1在骨折愈合过程中促骨-血... 详细信息

背景:神经纤毛因子1在骨折愈合过程中发挥重要作用,尤其是在促进骨-血管偶联方面。骨-血管偶联是骨折愈合过程中的关键事件之一,包括血管(尤其是H型血管)、新骨形成以及它们之间的关联。目的:回顾神经纤毛因子1在骨折愈合过程中促骨-血管偶联作用的研究进展。方法:在中国知网、PubMed数据库检索1982年1月至2024年4月发表的文献,以“Neuropilin-1,neuropilin 1,NRP1,neuropilin-1,NRP-1,Neuropilin 1,Nrp1,Nrp-1”为检索词,从中选择与骨折愈合、H型血管、动脉、骨细胞、骨-血管偶联关系紧密的文献43篇,增加手工检索的文献24篇,最终得到67篇文献。结果与结论:(1)在骨折愈合过程中骨-血管偶联的关键事件包括血管生成、新骨形成以及它们之间的关联,其中H型血管生成是骨折愈合过程中的关键事件之一,H型血管由血管内皮细胞以及周细胞组成;新骨形成主要是由成骨细胞、破骨细胞以及软骨细胞等骨细胞共同完成的;(2)神经纤毛因子1可以通过血管内皮生长因子和血小板衍生生长因子促进内皮细胞迁移、稳定,增强周细胞稳定性及其与内皮细胞之间的关联,从而促进血管再生;(3)神经纤毛因子1通过促进成骨细胞和软骨细胞形成、抑制破骨细胞生成来促进骨再生;(4)神经纤毛因子1可能是血管和骨偶联的关键因子之一;(5)局部应用神经纤毛因子1及其生物制剂,或将神经纤毛因子1、纳米载药系统以及高分子智能聚合材料等生物工程材料融合,为骨折治疗提供了新思路,有着广阔的应用前景。

关键词：神经纤毛因子1 骨折愈合骨-血管偶联 H型血管内皮细胞周细胞成骨细胞破骨细胞软骨细胞

中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析

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中华实验眼科杂志 2012年第8期30卷 753-756页

作者：赵福新周翔天张娟娟瞿佳冀延春章豫周晖晖戴显宁管敏鑫温州医学院眼视光学院 325027 温州医学院attardi线粒体生物医学研究院浙江省医学遗传学重点实验室 325035

背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受... 详细信息

背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的遗传性眼病，常导致患者双侧中心视力下降，其基因突变频谱并不完全清楚。目的筛查中国人群LHON线粒体NDl基因的突变位点并明确其突变频谱。方法经温州医学院伦理道德委员会批准，所有受试者知情同意。收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名，抽取受检者的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序，并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对，筛查突变位点并分析其突变频率。结果本研究在894例LHON患者的NDl基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C，携带这7个位点的患者共100例，占11．19％，其中与3个原发性突变位点共存者29例（3．24％）。这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2．57％、2．23％、1．45％、3．80％、0．67％、0．11％、0．34％，其中G3316A、T3394c、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到，分布频率分别为4．48％、2．99％、4．48％和1．49％，经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义（x2=0．926，P=0．336；x2=0．052，P=0．820；x2=0．142，P=0．707；P=0．129），而其他一些在欧美人群中报道的位点，如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现。结论线粒体NDl基因是中国人群LHON的一个突变热点区域，约11．19％的中国LHON患者与NDl基因突变有关。G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点，而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病，但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体DNA ND1基因突变热点

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修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响

中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 165-171页

作者：杨爱芬郑静吕建新管敏鑫浙江省温州医学院attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 325035 Division of Human Genetics Cincinnati Children's Hospital Medical CenterCincinnatiOhio 45229 USA

线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床... 详细信息

线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的＂一针致聋＂现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制.

关键词：线粒体DNA突变非综合征型耳聋氨基糖甙类抗生素线粒体DNA单倍型核修饰基因

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线粒体遗传与人类系统性高血压

中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 293-295页

作者：陈红管敏鑫浙江省温州医学院attardi线粒体生物医学研究院 325035 浙江省医学遗传学重点实验室浙江大学生命科学学院

线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）具有母系遗传的特点，由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官。近年来，研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点，从而证实并丰富了mtDNA突变在母系... 详细信息

线粒体DNA（mitochondrialDNA，mtDNA）具有母系遗传的特点，由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官。近年来，研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点，从而证实并丰富了mtDNA突变在母系遗传性高血压中的作用。然而，一些根本的共性问题仍然有待于进一步的研究与探讨。本文就线粒体基因组的进化、mtDNA的遗传方式、mtDNA突变在母系遗传性高血压中的分子机理进行综述，并对今后的研究方向提出设想。

关键词：线粒体遗传突变高血压氧化应激