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74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 414-419页

作者：俞佳玲孙义锡胡珺洁钱叶青罗玉琴董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及... 详细信息

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用。方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系。结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例。在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例。鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ^2=32.27,P<0.01)。结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能。

关键词：鼻骨/畸形染色体多态性,单核苷酸微阵列分析异常核型超声检查,产前颈部透明带检查颈/病理学

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Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断

浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 367-372页

作者：刘蓓杨艳梅严恺陈敏王丽雅黄颖之钱叶青董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。... 详细信息

目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

关键词：神经纤维瘤/遗传学基因,神经纤维瘤病1型羊水产前诊断基因检测系谱突变外显子聚合酶链反应

Van der Woude综合征一家系遗传学分析

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 378-383页

作者：许雨晴钱叶青姚维妙董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析... 详细信息

目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征。方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析。结果:先证者经超声诊断为唇腭裂,其父亲和祖母有下唇凹陷,其他成员无类似表型。先证者及其父亲、祖母 IRF6 基因第4号外显子均存在c.263A>G(P.N88S)错义突变,其他无表型的家系成员不存在该突变。结论: IRF6 :c.263A>G(p.N88S)错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国Van der Woude综合征家系中首次发现。

关键词：唇裂/遗传学染色体障碍/遗传学腭裂/遗传学外显子干扰素调节因子类基因突变系谱

一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 397-402页

作者：罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的... 详细信息

目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。

关键词：胎儿/畸形染色体易位,遗传多态性,单核苷酸微阵列分析异常核型产前诊断原位杂交,荧光

单核苷酸多态性微阵列分析对智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断价值

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 420-428页

作者：胡珺洁钱叶青孙义锡俞佳玲罗玉琴董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库... 详细信息

目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值。方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,采用CHAS软件与多种数据库对染色体拷贝数变异(CNV)进行分析。结果:145例ID/DD患者通过SNP array技术发现致病性CNV26例,可能致病CNV6例,意义不明18例,可能良性14例,未见明显异常(包含良性)81例。结论:SNP array技术是一种高效和特异的遗传学分析技术,适用于ID/DD的遗传学病因诊断。

关键词：智力障碍/遗传学发育障碍/遗传学染色体芯片分析技术多态性,单核苷酸

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出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 227-232页

作者：严恺金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非... 详细信息

出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病进行检测,从而形成完整的出生缺陷相关遗传病检测技术体系。本文对目前出生缺陷相关遗传病的产前诊断技术新进展进行了综述。

关键词：遗传性疾病,先天性先天畸形原位杂交,荧光产前诊断染色体微阵列分析综述

单核苷酸多态性微阵列芯片在早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用

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浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 262-267页

作者：孙义锡罗玉琴钱叶青董旻岳金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州31006

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 详细信息

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。

关键词：多态性单核苷酸微阵列分析基因表达流产自然/遗传学染色体畸变绒毛膜绒乏/病理生理学变异(遗传学)

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借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究进展

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 279-284页

作者：王丽雅钱叶青金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生... 详细信息

现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究,从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究。研究显示,借助辅助生殖技术出生的子代出生缺陷的发生率增加。辅助生殖技术所包含的多项技术可能通过调节胚胎发育过程中基因的表观遗传信息进而影响子代的生长发育,并且某些影响可能传递到子二代,但这些变化对出生子代的潜在影响仍需进一步探索。

关键词：胚胎发育/遗传学儿童发育/遗传学亲子关系生殖技术辅助/副作用遗传学安全综述

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高通量测序技术在临床遗传学中的应用

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 334-337页

作者：钱叶青王丽雅罗玉琴严恺董旻岳金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的... 详细信息

以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的是，人类遗传性疾病的发病机制发现、精确诊断和精准治疗，尤其是安全有效的再发生防控技术都在快速地发展和普及。而新一代的基因改造技术也为遗传性疾病的病因分析和基因改造提供了可能。2017年浙江省医学会医学遗传学年会将以“遗传性疾病的筛查与诊断”为主题，邀请国内外二十多位专家，就高通量测序技术在遗传病病因诊断和产前诊断、产前筛查中的应用等话题进行交流，本文对此进行综述。

关键词：植入前诊断遗传筛查高通量测序综述