一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

作     者：罗玉琴 沈敏 孙义锡 钱叶青 王丽雅 俞佳玲 胡珺洁 金帆 董旻岳 LUO Yuqin;SHEN Min;SUN Yixi;QIAN Yeqing;WANG Liya;YU Jialing;HU Junjie;JIN Fan;DONG Minyue

作者机构：浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室 

出 版 物：《浙江大学学报（医学版）》 (Journal of Zhejiang University(Medical Sciences))

年 卷 期：2019年第48卷第4期

页      面：397-402页

核心收录：

学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：浙江省重点研发计划(2019C03025) 浙江省医药卫生科技计划(2017KY427) 浙江省教育厅科研项目(Y201737590) 

主　　题：胎儿/畸形 染色体 易位,遗传 多态性,单核苷酸 微阵列分析 异常核型 产前诊断 原位杂交,荧光 

摘      要：目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。