出生缺陷相关遗传病产前诊断技术新进展
Advances on prenatal diagnosis of birth defects associated with genetic disorders作者机构：浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006
出 版 物：《浙江大学学报（医学版）》 (Journal of Zhejiang University(Medical Sciences))
年 卷 期：2017年第46卷第3期
页 面：227-232页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(81571500) 浙江省自然科学基金(LZ15H040001) 浙江省医药卫生科技计划(2016148763)
主 题：遗传性疾病,先天性 先天畸形 原位杂交,荧光 产前诊断 染色体 微阵列分析 综述
摘 要：出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段。根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为特点的染色体微阵列分析技术以及第二代测序技术可更好地针对基因组病、单基因遗传病进行检测,从而形成完整的出生缺陷相关遗传病检测技术体系。本文对目前出生缺陷相关遗传病的产前诊断技术新进展进行了综述。
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